Manifestaciones tempranas de los síntomas de la diabetes de arce

La diabetes es una enfermedad muy común en la vida actual. Esto tiene mucho que ver con nuestra dieta diaria. Si comemos a menudo alimentos relacionados con el azúcar, es posible que el contenido de azúcar sea demasiado alto, provocando que se produzcan. a la enfermedad. En cuanto a la diabetes, ¿cuáles son las primeras manifestaciones de los síntomas de la enfermedad del arce?

El síndrome de la orina con jarabe de arce es una enfermedad genética cromosómica recesiva común. Es un defecto congénito que hace que los niños tengan olor a jarabe de arce al orinar. Principalmente causa daño al sistema nervioso y se manifiesta como está. un signo de retraso mental. En casos graves, puede provocar convulsiones, parálisis, etc. Entonces, ¿cuáles son los primeros síntomas de la diabetes con jarabe de arce?

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), también conocida como diabetes de arce y cetoaciduria de cadena ramificada, es una enfermedad genética autosómica recesiva, un defecto congénito en la descarboxilasa. La enzima bloquea el catabolismo de los aminoácidos ramificados. El niño recibe su nombre de la gran cantidad de α-ceto-β-metilvalerato excretada en la orina, que tiene el dulce olor a jarabe de arce.

Invade principalmente el sistema nervioso, mostrando a menudo síntomas de daño cerebral progresivo, y es una causa importante de retraso mental en los niños. Los casos graves pueden desarrollar convulsiones, parálisis o trastornos metabólicos graves. Clínicamente, esta enfermedad se puede dividir en 5 tipos.

1. Síndrome de orina de jarabe de arce clásico: el tipo más común y grave. El estado es bueno al nacer, pero síntomas como letargo o irritabilidad, dificultad para amamantar y pérdida de peso aparecerán gradualmente a partir del 4º al 7º día después del nacimiento, el tono muscular disminuye y aumenta alternativamente, y parálisis espástica tipo descerebración, convulsiones, y el coma son comunes. Al mismo tiempo, la respiración se vuelve superficial y la cianosis se produce de forma intermitente. La orina de los niños huele a jarabe de arce; algunos niños pueden tener hipoglucemia, cetoacidosis y fontanela anterior llena. La mayoría de los niños mueren a causa de trastornos metabólicos recurrentes o disfunción neurológica a los pocos meses de vida. Algunos supervivientes también padecen discapacidades neurológicas como retraso mental, parálisis espástica y ceguera cortical.

2. Tipo leve (o intermedio): la actividad enzimática es del 3 al 30 de las personas normales, los aminoácidos de cadena ramificada y los cetoácidos de cadena ramificada en la sangre solo aumentan ligeramente el exceso de ceto de cadena ramificada; Los ácidos se excretan en la orina. Algunos pueden tener trastornos metabólicos agudos como la cetoacidosis. Se manifiesta como retraso mental, pero sin otros síntomas y signos neurológicos típicos, y sin las características de ataques intermitentes.

3. Tipo intermitente: La actividad enzimática es de 5 a 20 veces mayor que la de las personas normales. Por lo general, se desarrolla al final de la infancia o la niñez, pero puede ocurrir hasta la edad adulta. Durante un ataque pueden producirse anorexia, vómitos, apatía, letargo, ataxia, cambios de comportamiento y marcha inestable. En casos graves, pueden producirse convulsiones, coma e incluso la muerte, y la orina huele a jarabe de arce. Algunos tienen retraso mental. El curso de la enfermedad varía, con múltiples altibajos, y algunos niños pueden morir a causa de cetosis aguda.

4. Tiamina tipo eficaz: la actividad enzimática es del 30-40% de las personas normales, (sus manifestaciones clínicas son similares a las de los niños de tipo intermedio) con sólo retraso mental leve, y sin alteraciones neurológicas típicas o intermitentes. síntomas Síntomas de daño. Sólo el contenido de cetoácidos de cadena ramificada en la sangre era ligeramente superior al de los niños normales. Los niños con este tipo de vitamina B1 tienen un buen efecto sobre la vitamina B1 y las anomalías bioquímicas en la sangre pueden mejorar significativamente.

5. Tipo de deficiencia de dihidrolipoamida acil deshidrogenasa (E3): rara, las manifestaciones clínicas son similares al tipo intermedio, pero debido al defecto de la subunidad E3, los niños con α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada Además de la baja actividad de la hidrogenasa, las funciones de la piruvato deshidrogenasa y la α-cetoglutarato deshidrogenasa también están alteradas, lo que provoca acidosis láctica grave. El inicio suele producirse a los pocos meses de nacer y poco a poco van apareciendo síntomas neurológicos progresivos, como hipotonía, discinesia y retraso en el desarrollo. El ácido láctico, el piruvato, el α-cetoglutarato, el ácido α-hidroxiisovalérico y el α-hidroxicetoglutarato se excretan en grandes cantidades con la orina debido a la acumulación de grandes cantidades de piruvato, también aumenta la concentración de alanina en la sangre; Los niños con este tipo de enfermedad tienen una ingesta limitada de proteínas y grasas, y tratamientos como las dosis altas de VB1 son ineficaces. ¿Se puede curar la enfermedad del arce?

La diabetes actualmente incluye principalmente cuatro tipos: la primera es la diabetes tipo 1, y la segunda se llama diabetes tipo 2. Luego, el tercer tipo se llama diabetes gestacional. El último cuarto son otros tipos especiales de diabetes.

Entonces, ¿se puede curar la enfermedad del arce?

La diabetes del arce es más común en los recién nacidos. Al igual que la diabetes, la enfermedad del arce es una enfermedad metabólica, relativamente rara, y una enfermedad genética. Los niños afectados pueden presentar retraso mental, discapacidad intelectual, espasticidad o dolores de parto, y pueden tener dificultades para alimentarse en la infancia. Los niños con enfermedad del arce necesitan un control permanente de sus niveles de aminoácidos de cadena ramificada. No se puede curar y requiere tratamiento de por vida. Los niños con enfermedad del arce necesitan suplementos regulares de vitamina B1. El tratamiento activo puede mejorar los síntomas y prolongar la vida.

El fenómeno de la prostatitis requiere un tratamiento oportuno. El fenómeno actual no es muy grave. Puede estar tranquilo y prestar atención al descanso en horarios habituales. trabajo excesivo. Se pueden usar antibióticos, medicamentos patentados chinos, levofloxacina y cápsulas de Qianlie Shukang. Se pueden tomar juntos. Preste atención a una dieta ligera y evite la vida sexual moderada, reduzca la masturbación y reduzca la frecuencia tanto como sea posible. .

La patogénesis de la diabetes tipo 1 es que el cuerpo produce anticuerpos contra los islotes pancreáticos, destruyendo los islotes pancreáticos, provocando una falta absoluta de insulina.

La diabetes tipo 2 se debe principalmente a diversos factores como el medio ambiente, el estilo de vida, la genética, etc., que conducen a la disminución gradual de la función de los islotes pancreáticos y al fortalecimiento paulatino de la resistencia a la insulina.

Es una lástima que todos los tipos de diabetes no puedan curarse completamente según las condiciones científicas actuales. Pero siempre que se controle bien el nivel de azúcar en sangre, se puede retrasar la aparición y el desarrollo de complicaciones. Los pacientes pueden vivir, estudiar, trabajar, casarse y tener hijos como la gente normal.