¿Qué deben comprobar las mujeres embarazadas en el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal también se denomina diagnóstico prenatal o diagnóstico intrauterino y tiene como objetivo principal utilizar diferentes métodos según la situación específica de la gestante para saber si el feto se ve afectado por el asesoramiento genético en una determinada etapa. del embarazo si existen enfermedades genéticas graves, enfermedades metabólicas y malformaciones congénitas, previo consentimiento de ambos cónyuges, se pueden llevar a cabo medidas como la inducción del parto y el tratamiento temprano de algunas enfermedades genéticas tratables para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas adversas graves. factores.
El diagnóstico prenatal sigue siendo un tema nuevo y complejo. Es una tecnología especializada para prevenir que los niños nazcan con defectos congénitos y enfermedades genéticas. Los médicos que se dedican al diagnóstico prenatal no solo tienen conocimientos de genética médica y una rica experiencia clínica. para garantizar la seguridad de los pacientes que acuden a recibir tratamiento. Las mujeres embarazadas con indicaciones deben acudir al hospital para recibir un diagnóstico prenatal en una etapa temprana. Si se confirma que el feto es normal, la mujer embarazada puede aliviar sus preocupaciones y dar a luz a un niño sano e inteligente en un estado de ánimo cómodo. Si se diagnostica una anomalía, el embarazo debe interrumpirse lo antes posible. No solo reduce el daño físico a las mujeres embarazadas, sino que también evita la carga que supone el nacimiento de un niño defectuoso para la familia y la sociedad. El diagnóstico prenatal no sólo es beneficioso para la eugenesia, sino también un medio importante para mejorar la calidad de la población.
De hecho, el diagnóstico prenatal actualmente es incapaz de detectar todas las enfermedades genéticas. Según las estadísticas, existen nada menos que 3.000 enfermedades hereditarias, y no más de decenas de ellas pueden diagnosticarse en la madre. Por tanto, la prevención de enfermedades hereditarias es importante y el asesoramiento genético en el hospital es una forma eficaz de prevenir el nacimiento de niños con enfermedades congénitas o hereditarias. Después del asesoramiento genético, algunas mujeres embarazadas con indicaciones pueden someterse a un diagnóstico prenatal. Los métodos comúnmente utilizados incluyen los siguientes:
Examen de ultrasonido B
puede observar dinámicamente el desarrollo fetal. Puede detectar malformaciones fetales evidentes, como anencefalia, malformaciones infantiles, hidrocefalia, riñones poliquísticos y algunas cardiopatías congénitas. El momento más adecuado para realizar una ecografía es entre las semanas 16 y 19 de embarazo. Debido a la resolución limitada de la ecografía B, a menudo resulta difícil detectar afecciones como labio leporino, faringe, hendiduras trans y polidactilia.
Radiografía
Generalmente se realiza a partir de las 16 semanas de embarazo. Las malformaciones esqueléticas fetales se pueden detectar mejor. Por ejemplo, al final del embarazo, si se inyecta un tinte liposoluble que no es transparente a los rayos X para representar la cabeza y la superficie del cuerpo del feto, se pueden detectar ciertos cambios estructurales finos en el feto (como la polidactilia). La inyección de un tinte soluble en agua que no es transparente a los rayos X puede revelar defectos como la atresia del tracto digestivo después de que el feto lo ingiere.
Amniocentesis
En las semanas 14 a 20 de embarazo, se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico del abdomen para medir la alfa lipoproteína u otros componentes bioquímicos en el líquido amniótico. Mediante el análisis del cariotipo fetal en cultivo celular y análisis bioquímicos adicionales, se puede determinar el sexo del feto y si padece ciertas anomalías cromosómicas o defectos metabólicos. Este examen puede diagnosticar enfermedades malignas congénitas, ciertas enfermedades ligadas al cromosoma X, ciertos errores congénitos del metabolismo, espina bífida y anencefalia.
Fetoscopia
Un fetoscopio es un endoscopio de fibra con un diámetro de sólo 1,7 a 2,2 mm con una fuente de luz fría. Después de ser insertado en la cavidad amniótica, se puede observar directamente la apariencia del feto y se puede realizar con éxito el diagnóstico prenatal de fetos como labio hendido y cadera, dedo del pie y dactilia, ictiosis, anencefalia y albinismo de alto riesgo. A través del fetoscopio también se puede pinzar tejido fetal para diagnóstico citológico o bioquímico. Con la ayuda de un fetoscopio, también se puede extraer sangre de los vasos sanguíneos de la placenta para examinarla. Se extrajo sangre fetal para análisis bioquímicos sanguíneos. Actualmente, esta tecnología se encuentra sólo en fase experimental y presenta ciertos riesgos. El valor principal de la extracción de sangre fetal es el diagnóstico de trastornos genéticos detectables en la sangre, como las hemoglobinopatías.
En la actualidad, los métodos avanzados de diagnóstico prenatal, como el examen de líquido amniótico y la fetoscopia, no se utilizan ampliamente en mi país. Las mujeres embarazadas que necesitan estos exámenes pueden acudir a los hospitales pertinentes según la situación.