Datos sobre ADN, cromosomas y genes (lo antes posible).
El ácido desoxirribonucleico (ADN), también conocido como ácido desoxirribonucleico, es el principal componente químico de los cromosomas y el material de los genes. A veces se les llama "partículas genéticas" porque durante la reproducción, los padres copian y pasan parte de su propio ADN a sus descendientes, completando así la propagación de los rasgos.
A.DNA es un polímero formado por la polimerización de monómeros de ácidos nucleicos.
Cada ácido nucleico está compuesto por tres partes: una molécula de base nitrogenada, una molécula de azúcar pentosa (desoxirribosa) y una molécula de fosfato.
C. Las bases nitrogenadas de los ácidos nucleicos se pueden dividir en cuatro categorías: guanina (G), timina (T), adenina (A) y citosina (C).
D.La composición de las cuatro bases nitrogenadas del ADN es específica de cada especie. Es decir, las proporciones de las cuatro bases nitrogenadas son consistentes entre individuos de la misma especie, pero varían entre especies.
E. Las cuatro proporciones del ADN que contienen nitrógeno tienen regularidades peculiares. A ≈ T ≈ C ≈ G ≈ Ley de Garkaff en el ADN de cada organismo.
El secreto genético de la vida reside en el ADN y el ARN.
Ahora la gente sabe que el ADN y el ARN son materiales genéticos, pero ¿qué es el ADN? De hecho, tanto el ADN como el ARN son un tipo de ácido nucleico, porque está oculto en el núcleo de la célula y es ácido, por eso se le llamó ácido nucleico cuando se descubrió por primera vez.
Los ácidos nucleicos fueron descubiertos en 1869 por un joven químico suizo llamado Michel. En 1909, un bioquímico estadounidense descubrió que los carbohidratos en los ácidos nucleicos tienen dos tipos de moléculas de ribosa, por lo que existen dos tipos de ácidos nucleicos, uno se llama ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, y el otro se llama ácido ribonucleico, abreviado como ARN. . Generalmente, el ADN se encuentra únicamente en el núcleo, mientras que el ARN se distribuye en el citoplasma fuera del núcleo.
ADN, ARN y Biogenética Mientras estudiaba la transformación de los neumococos, el bacteriólogo Avery descubrió accidentalmente el ADN, el material genético que muchas personas llevaban mucho tiempo buscando. El ADN contiene el material genético que contiene los secretos genéticos de la vida, por lo que la exploración de lo que determina los fenómenos genéticos de la vida finalmente reveló los secretos. Esto fue ya en la década de 1940.
La disposición y el orden de combinación de los cuatro nucleótidos que forman el ADN son muy misteriosos.
Descubriendo los secretos del ADN
Cuando se descubrió que los genes eran ADN, la gente todavía quería saber qué tipo de cosa era este ADN y qué medios específicos utilizaba para combinar tanta información. ¿Sobre la vida transmitida a nuevos sucesores?
En primer lugar, la gente quiere saber de qué está hecho el ADN. Los humanos hacen preguntas como esta todo el tiempo. Como resultado, un científico llamado Levin descubrió mediante una investigación que el ADN está compuesto de cuatro cosas más pequeñas. El nombre colectivo de estas cuatro cosas es nucleótidos. Al igual que los cuatro hermanos, todos llevan nombres de nucleótidos, pero los nombres son diferentes: adenina (a), guanina (g), citosina (c) y timina (t). Estos cuatro nombres son difíciles de recordar, pero recuerde que el ADN se compone de cuatro tipos.
-
Cromosomas
Los materiales filamentosos o en forma de bastón del núcleo están compuestos por ADN, proteínas y una pequeña cantidad de ARN, y se tiñen fácilmente por colorantes básicos. En 1888, Wald propuso por primera vez el término cromosoma. Los cromosomas son las estructuras genéticas más importantes de las células. El estudio de la estructura y función de los cromosomas siempre ha sido un tema importante en citología y genética. Los cromosomas se pueden teñir con hematoxilina, azafrán, cristal violeta, Giemsa, acetato de fucsina, tinción de liquen y tinción de Fulgen. Durante la metafase de la división celular, los cromosomas constan de dos cromátidas hermanas que están conectadas sólo en el centrómero. Cada cromátida está enrollada por una línea cromática de moléculas de ADN. El centrómero en la unión de dos cromátidas se llama constricción inicial. El centrómero es una parte importante del cromosoma y se determina su posición en diferentes cromosomas. Según las diferentes posiciones de los centrómeros, los cromosomas se pueden dividir en cuatro tipos: cromosomas mesocéntricos, cromosomas metacéntricos, cromosomas acrocéntricos y cromosomas telocéntricos.
Los centrómeros juegan un papel importante en la división celular y la migración de los cromosomas a los polos. También existe una región de constricción en el cromosoma relacionada con la formación del nucléolo, llamada constricción secundaria. El tamaño de ciertos cromosomas puede estar determinado en gran medida por diferentes organismos o diferentes tejidos de un mismo individuo, así como por diferentes condiciones externas de un mismo tejido. La longitud de los cromosomas varía de 0,2 a 50 micrones y el diámetro varía de 0,2 a 2 micrones. El número de cromosomas en cada organismo es relativamente fijo. En las células somáticas, los cromosomas existen en pares, mientras que en los gametocitos, el número de cromosomas es la mitad que el de las células somáticas. El número y origen de los cromosomas se puede utilizar como una de las características de las especies vivas, por lo que los cromosomas se pueden utilizar como indicadores para clasificar especies y explorar las relaciones genéticas entre especies. Bajo determinadas condiciones fisiológicas, patológicas o externas, la cantidad de cromosomas cambiará. Algunas enfermedades congénitas son causadas por variaciones en el número de cromosomas. Por ejemplo, la idiotez congénita es causada por un cromosoma extra en el cromosoma 21. Por tanto, la realización de investigaciones cromosómicas es de gran importancia para el diagnóstico precoz de enfermedades, el asesoramiento genético prenatal y la mejora de la calidad nacional.
El cuerpo humano * * * tiene 23 pares de cromosomas, 22 de los cuales son autosomas, y el par restante (2) son cromosomas sexuales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X, es decir, los hombres tienen cariotipo XX; 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y, que es el cariotipo XY. El El estudio, descubierto por una asociación internacional de científicos, sugiere que las mujeres son más "volubles" de lo que se pensaba anteriormente y que los genes de las mujeres son más complejos que los de los hombres. El Dr. Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en el Reino Unido, que dirige la asociación internacional de científicos, dijo: "El cromosoma X es sin duda el más inusual del genoma humano en términos de su patrón de herencia, su biología única y su vínculo con las enfermedades humanas". ”
Podemos encontrar cromosomas en el núcleo de cada célula. Los cromosomas contienen genes que determinan la personalidad de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Estos dos cromosomas diferentes determinan sus características masculinas. Los resultados de la investigación de los científicos muestran que el cromosoma Y es un cromosoma X erosionado con solo unos pocos genes. Los resultados de este estudio se publicarán en el último número de la revista Nature. El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y porque las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales está prácticamente cortado o inactivo.
La profesora Laura Carrel de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Pensilvania señaló que no todos los genes del cromosoma X están inactivos, lo que puede utilizarse para explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres. La profesora Karel también publicó sus hallazgos en la revista Nature. El grado de inactivación del cromosoma X también varía ampliamente entre las mujeres. El profesor Carrel dijo en un comunicado: "Estos efectos de la desactivación de los genes del cromosoma X pueden explicar algunas de las diferencias entre hombres y mujeres. Algunas de las diferencias entre hombres y mujeres no están relacionadas con los cromosomas sexuales".
Genes Mutaciones y afecciones como el daltonismo, el autismo y la hemofilia suelen afectar a los hombres porque no tienen otro cromosoma X para "compensar" estas afecciones. Enfermedades como el daltonismo, el autismo y la hemofilia están relacionadas con el cromosoma X. También hay muchos genes relacionados con el retraso mental en el cromosoma x, y el gen más grande del genoma humano se llama DMD. Las mutaciones en el gen DMD pueden causar distrofia muscular de Duchenne, que puede provocar que los hombres pierdan su capacidad para trabajar o incluso mueran.
El Dr. David Bentley, del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo: "Hay otras enfermedades que están relacionadas con el cromosoma X. Al observar dónde van mal las cosas, podemos comprender mejor cómo funciona el cuerpo normal". proceso”
-
Gen
Gen, factor mendeliano), también conocido como factor genético.
Se refiere a la secuencia de ADN que transporta la información genética y es la unidad genética básica que controla los rasgos. Los genes expresan su información genética dirigiendo la síntesis de proteínas, controlando así el desempeño de los organismos individuales.
Los genes tienen dos características: en primer lugar, pueden copiarse fielmente a sí mismos para mantener las características básicas de los organismos; en segundo lugar, los genes pueden "silenciarse", la mayoría de los cuales causarán enfermedades, y un pequeño número de ellos no lo son. -mutaciones patógenas.
Las mutaciones no patógenas introducen materia prima en la selección natural, lo que permite seleccionar organismos para los individuos más adecuados en la selección natural.
Gen
Gen
Una secuencia de nucleótidos que contiene información genética específica es la unidad funcional más pequeña de material genético. A excepción de algunos virus cuyos genes están compuestos de ácido ribonucleico (ARN), los genes de la mayoría de los organismos están compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN) y están dispuestos linealmente en los cromosomas. La palabra gen suele referirse a genes cromosómicos. En los eucariotas, debido a que los cromosomas están ubicados en el núcleo, también se les llama genes nucleares. Los genes ubicados en mitocondrias, cloroplastos y otros orgánulos se denominan genes extracromosómicos, genes extranucleares o genes citoplasmáticos. También pueden denominarse genes mitocondriales, genes de plásmidos y de cloroplastos respectivamente.
En una célula o individuo diploide normal, el número mínimo de cromosomas que pueden mantener la función normal de los gametos o gametofitos se denomina genoma o genoma, y un genoma contiene un conjunto completo de genes. Todos los genes citoplasmáticos correspondientes constituyen un genoma citoplasmático, incluidos el genoma mitocondrial y el genoma del cloroplasto. El genoma de los procariotas es una molécula simple de ADN o ARN, por lo que también se le llama banda genética, generalmente llamada cromosoma.
La ubicación de un gen en un cromosoma se llama locus, y cada gen tiene su propio locus específico. Los genes que ocupan la misma posición en los cromosomas homólogos se denominan alelos. A menudo hay una mayoría de alelos (y, por lo tanto, a menudo se los considera normales) en poblaciones naturales, llamados genes de tipo salvaje. Otros alelos en el mismo sitio generalmente se producen directa o indirectamente por mutaciones de genes de tipo salvaje y se denominan de tipo salvaje; genes en relación con el gen de tipo salvaje para genes mutantes. Hay dos cromosomas homólogos en una célula o individuo diploide, por lo que hay dos alelos en cada locus. Si los dos alelos son iguales, la célula o el individuo se llama homocigoto para ese locus genético; si los dos alelos son diferentes, la célula o el individuo se llama heterocigoto. En un heterocigoto, dos alelos diferentes a menudo expresan las características de un solo gen, que se denomina gen dominante, y el otro gen, que se denomina gen recesivo. A menudo hay más de dos alelos en poblaciones biológicas diploides, y más de dos alelos se denominan alelos múltiples. Sin embargo, algunos genes que se pensaba que pertenecían a múltiples alelos en los primeros días no eran en realidad alelos, sino varios genes con funciones estrechamente relacionadas y posiciones adyacentes, por lo que también se les llamó cuasi-alelos. La presencia de algunos alelos complejos con pequeñas diferencias en los efectos fenotípicos puede pasarse por alto fácilmente, mientras que varios alelos presentes en poblaciones silvestres pueden distinguirse mediante análisis genéticos especiales. Estos alelos complejos que son difíciles de distinguir en términos de rasgos se denominan homoalelos. Muchos de los genes que codifican isoenzimas también son isoalélicos.
Los genes pertenecientes a un mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento (ver ligamiento y cruce). La ubicación de los genes en los cromosomas generalmente no puede reflejar la naturaleza y relación de sus funciones fisiológicas, pero su ubicación y disposición no son completamente aleatorias. En las bacterias, una serie de genes que codifican enzimas relacionadas con la misma vía biosintética a menudo se organizan juntos para formar un operón (ver Regulación genética; en diferentes organismos, como humanos, moscas de la fruta, ratones, etc., a menudo se encuentran varios genes relacionados); Los genes se organizan juntos para formar un complejo de genes o un grupo de genes o una serie cuasi alélica o un gen compuesto.
En Drosophila se ha descubierto la función, tipo y número de genes, y en E. coli hay alrededor de 1.000 genes. Aunque los rasgos determinados por los genes varían mucho, las funciones originales de muchos genes son esencialmente las mismas.
Función 1945 G.W. Biddle propuso una hipótesis gen-enzima a través de la investigación sobre Neurospora, creyendo que la función principal de un gen es determinar la estructura primaria de una proteína (es decir, codificar la secuencia de aminoácidos que la constituye). una cadena peptídica). Esta hipótesis fue completamente probada en la década de 1950.
A principios de los años 60, F. Jacob y J. Mono descubrieron los genes reguladores. Los genes se dividen en genes estructurales y genes reguladores. La atención se centra en las funciones de las proteínas codificadas por estos genes: todos los genes que codifican proteínas como las proteínas enzimáticas, la hemoglobina, el colágeno o las cristalinas se denominan genes estructurales. de la transcripción de genes estructurales Los genes proteicos se denominan genes reguladores.
Pero a juzgar por la función original de los genes, todos ellos codifican proteínas. Los genes se pueden dividir en: ① Genes que codifican proteínas según sus funciones originales (es decir, los productos de los genes). Incluye genes estructurales que codifican enzimas y proteínas estructurales y genes reguladores que codifican represores o activadores que actúan sobre genes estructurales. ② Genes sin productos de traducción. Los genes de transferencia del ácido ribonucleico (ARNt) y los genes del ácido nucleico ribosómico (ARNr) se transcriben en ARN pero no se traducen en proteínas: ③ Fragmentos de ADN no traducidos. Por ejemplo, región de inicio, genes operativos, etc. El primero es el sitio donde la ARN polimerasa comienza a unirse al ADN durante la transcripción; el segundo es el sitio donde las proteínas represoras o activadoras se unen al ADN. Se ha descubierto que existen mutantes en Drosophila que afectan el proceso de desarrollo. Los genes que controlan la relación espaciotemporal incluyen genes de sincronización, genes de patrón, genes de selección, etc. (Ver Genética).
El tiempo de acción de cada gen en un organismo suele ser diferente. Algunos genes se transcriben antes de la replicación y se denominan genes tempranos; otros se transcriben después de la replicación y se denominan genes tardíos. Cuando una mutación en un gen cambia varios rasgos aparentemente no relacionados al mismo tiempo, se dice que el gen es pleiotrópico.
El número de genes en diferentes organismos varía mucho. Se ha confirmado que el fago de ARN MS2 tiene sólo tres genes, mientras que cada célula de mamífero tiene al menos 10.000 genes. Pero la mayoría de ellas son secuencias repetidas. Entre las secuencias no repetidas, se estima que no hay más de 654,38 millones de genes que codifican cadenas peptídicas. Además de los genes simplemente repetidos, existen muchos genes con estructuras y funciones similares, que a menudo están estrechamente relacionados para formar los llamados complejos de genes o familias de genes.
Interacción
Todos los fenotipos biológicos son expresiones de actividad proteica. En otras palabras, casi todos los rasgos biológicos son el resultado de interacciones genéticas. Las llamadas interacciones son generalmente de metabolitos y sólo en casos raros involucran productos directos de genes, es decir, interacciones entre proteínas.
Según la naturaleza de las interacciones no alélicas, las interacciones no alélicas se pueden resumir de la siguiente manera:
① Genes complementarios. Un determinado rasgo sólo aparecerá si coexisten varios no alelos, y una mutación en cualquiera de ellos conducirá al mismo rasgo mutante. Estos genes se denominan genes complementarios.
②Gen ectópico dominante. Cuando se juntan dos no alelos que afectan el mismo rasgo, el gen que puede expresar el rasgo se llama gen ectópico dominante o gen epistático.
③Acumula genes. Los genes en los que cada uno de varios no alelos tiene sólo un efecto parcial sobre el fenotipo del mismo rasgo se denominan genes aditivos o poligenes. Entre los genes acumulativos, cada gen tiene sólo una pequeña parte del efecto fenotípico, por lo que también se le llama gen de efecto menor. En comparación con los genes con efectos menores, los genes que determinan un determinado rasgo mediante un solo gen se denominan genes mayores.
④ Modificar genes. Un gen que puede tener o no algún efecto fenotípico, pero que coexiste con otro gen mutado, afecta el nivel de expresión del otro gen. Si tienen el mismo efecto fenotípico, son indistinguibles de los genes aditivos.
⑤Suprime genes. Cuando un gen sufre una mutación, el efecto fenotípico del otro gen mutado desaparece y se restablece el fenotipo de tipo salvaje. El primer gen se denomina supresor del segundo. Si el primer gen tuviera un efecto fenotípico, entonces no habría diferencia entre un gen supresor y un gen ectópicamente dominante.
⑥Regula los genes. Si un gen reprime o activa otro gen o genes, entonces el gen se llama gen regulador. Los genes reguladores funcionan controlando la transcripción de genes estructurales regulados. Los genes reguladores con represión son diferentes de los genes supresores porque un gen supresor actúa sobre un gen mutado y es en sí mismo un gen mutante, mientras que un gen regulador actúa sobre un gen de tipo salvaje y es en sí mismo un gen de tipo salvaje.
⑦Polígeno ligeramente eficaz. Hay tantos genes que afectan el mismo rasgo que sus tipos no pueden distinguirse claramente en la descendencia de un cruce. Estos genes se denominan colectivamente micropoligenes o poligenes.
⑧Genotipo de origen. En teoría, la función de cualquier gen puede verse afectada por otros genes de la misma célula. A excepción de los pocos genes que se están estudiando, todos los demás genes constituyen lo que se denomina genotipo de fondo o residual.
Interacción alélica 1932 H.J. Mahler Según la relación entre genes mutantes y alelos de tipo salvaje, se pueden dividir en genes ineficaces, genes subeficaces, genes supereficaces, nuevos genes eficaces y antieficaces. genes.
①Gen no válido. Un gen mutante que es incapaz de producir un fenotipo de tipo salvaje y está completamente inactivo. Generalmente, un gen nulo puede convertirse en un gen de tipo salvaje mediante mutación inversa.
② Subgen. Los efectos fenotípicos son esencialmente los mismos que los del gen mutante de tipo salvaje, pero no en la misma medida que los del gen mutante de tipo salvaje.
③Externo. Un gen mutado cuyos efectos fenotípicos exceden los del alelo de tipo salvaje.
④Nuevos genes. Un gen mutado que produce un nuevo rasgo que no se encuentra en el alelo natural.
⑤Gen negativo. Un gen mutado cuya función es opuesta a la del alelo de tipo salvaje.
⑥ Dominio mosaico. Para un determinado rasgo, un alelo afecta una parte del cuerpo y el otro alelo afecta a otra parte del cuerpo. El fenómeno en los híbridos donde ambas partes se ven afectadas se llama dominancia en mosaico.
La interacción entre genes y factores ambientales. La expresión de las funciones genéticas es inseparable de la influencia del entorno interno y externo. Entre un grupo de individuos con un gen específico, el porcentaje de individuos que muestran el rasgo de. el gen se llama entorno externo; en individuos con un gen específico y que expresa el rasgo, el grado de expresión del rasgo se llama grado de expresión. Tanto la penetrancia como la expresividad se ven afectadas por el entorno interno y externo.
El ambiente interno se refiere al sexo, la edad y el genotipo de fondo de un organismo.
①Género. El efecto del género sobre la función genética es en realidad el efecto de las hormonas sexuales sobre la función genética. Las hormonas sexuales están controladas por genes, por lo que esencialmente son el resultado de interacciones genéticas.
②Edad. La edad a la que cada gen manifiesta su fenotipo varía ampliamente en los humanos.
③Genotipo de fondo. Mediante la selección, se puede cambiar la penetrancia y la tasa de expresión de un determinado rasgo genético en cepas animales y vegetales, lo que indica que los efectos de ciertos genes a menudo se ven afectados por una serie de genes modificadores o genotipos de fondo.
El impacto de las diferencias de genotipo de fondo se puede minimizar en las siguientes tres situaciones: líneas puras obtenidas por alta endogamia; clones idénticos (incluidos clones de algunas plantas superiores y clones de microorganismos) y líneas celulares de animales superiores; ). El uso de estos sistemas como sistemas experimentales puede mostrar más claramente el impacto de los factores ambientales y explicar con mayor precisión el papel de un determinado gen. La aplicación del método de los gemelos en genética humana y la aplicación de organismos de linaje puro en genética y muchos estudios biológicos se basan en este principio.
Temperatura ambiente exterior ①. Los mutantes sensibles a la temperatura solo pueden exhibir características mutantes a ciertas temperaturas. Para los mutantes generales, la temperatura también tiene efectos diferentes en los genes. 2 nutrición. El color amarillo de la grasa de conejo depende del estado homocigoto del gen Y y de la presencia de luteína en el alimento. Si el alimento no contiene luteína, la grasa de los homocigotos yy no será amarilla. La función del gen Y aparentemente está relacionada con la asimilación de luteína.
Evolución En términos de contenido de ADN en las células, cuanto menor es el contenido biológico, mayor es el contenido biológico. En términos de número y tipo de genes, en términos generales, cuanto más bajos son los organismos, menos, y cuanto más altos son los organismos, menos. El aumento del contenido de ADN y del número de genes está estrechamente relacionado con la mejora gradual de las funciones fisiológicas.
El gen era originalmente un símbolo abstracto, pero luego resultó ser una unidad funcional genética que ocupaba una determinada posición en el cromosoma. El aislamiento de genes en el operón lactosa de E. coli y el logro de la transcripción in vitro demuestran además que los genes son entidades. Hoy en día, los genes pueden modificarse en un tubo de ensayo (ver tecnología del ADN recombinante) o incluso sintetizarse artificialmente. El estudio de la estructura, función, recombinación, mutación, regulación e interacción de la expresión genética de los genes siempre ha sido un tema central en la investigación genética.