¿Qué pasó con los niños de la Universidad de Pekín?

La fenilcetonuria (pku) es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada principalmente por un metabolismo anormal de la fenilalanina. Debido a la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa en el cuerpo, la actividad de la fenilalanina hidroxilasa en el cuerpo se debilita o desaparece, lo que resulta en un metabolismo anormal de la fenilalanina, lo que hace que la fenilalanina y sus metabolitos se acumulen en el cuerpo, lo que es perjudicial para el sistema nervioso. . causando daños irreversibles.

Los niños presentan principalmente síntomas como retraso mental, crisis epilépticas, orina amarilla y maloliente y trastornos del movimiento. Por ello, estos niños deben utilizar algunos alimentos especiales para reducir la concentración de fenilalanina en sangre y prevenir daños en el sistema nervioso. Trate de evitar los alimentos que contengan proteínas en su dieta.

Hay dos tipos principales de PKU: uno es un aumento de la concentración de fenilalanina causado por la fenilalanina hidroxilasa, que requiere un tratamiento dietético especial. El otro es un aumento de la fenilalanina en sangre debido a la falta de la coenzima fenilalanina hidroxilasa llamada BH4D, que requiere tratamiento farmacológico.

Se recomienda acudir a un hospital habitual para recibir tratamiento médico tan pronto como se sospechen los síntomas para evitar retrasar la afección y provocar daños irreversibles en la inteligencia y los nervios.