¿Qué causa la talasemia? ¿Cuáles son los peligros de la talasemia?

Todo el mundo debería haber oído hablar de la talasemia en la vida, pero ¿sabes algo sobre la talasemia? Hoy, el editor les informará juntos qué causa exactamente la talasemia y cuáles son las causas de la talasemia. ¡Ahora, ven y aprende los conocimientos relevantes con nosotros!

¿Qué causa la talasemia?

1. Las causas de la talasemia son: pequeñas pérdidas continuas de sangre en el cuerpo, como tumores gastrointestinales, hemorroides, úlceras, etc., que con el tiempo pueden provocar anemia. Es la destrucción acelerada de las células sanguíneas, como la anemia hemolítica. Además de las razones anteriores, existe un tipo especial de anemia, la anemia causada por una enfermedad renal, de las cuales la insuficiencia renal y la uremia son las más comunes. La anemia por deficiencia de hierro es causada por la falta de hierro, la materia prima para producir sangre, lo que resulta en una reducción de la producción de células sanguíneas. Es la función de los órganos hematopoyéticos la que funciona mal y no pueden producir suficientes células sanguíneas.

2. La talasemia es causada por una deleción o mutación puntual del gen de la globina. Hay cuatro tipos de cadenas peptídicas que forman la globina, a saber, y cadenas, que están codificadas por sus genes correspondientes. La eliminación o mutación puntual de estos genes puede causar obstáculos en la síntesis de varias cadenas peptídicas, lo que resulta en cambios en los componentes. de hemoglobina.

3. Debido a diversas mutaciones en la organización y estructura del gen de la globina, la expresión del gen se produce parcial (a, less) o completamente (a,p trastorno hepático), dando lugar a una o varias enfermedades normales. Un grupo de síndromes altamente heterogéneos causados ​​por una síntesis reducida o ausente de la cadena de globina. Las manifestaciones clínicas de los diferentes tipos de talasemia varían mucho. Los casos más graves pueden morir antes de que nazca el feto, mientras que los casos más leves pueden permanecer anémicos y asintomáticos de por vida. La mayoría de los hallazgos clínicos son pacientes con anemia entre los dos, con glóbulos rojos pequeños hipocrómicos y glóbulos rojos en forma de diana, y varios cambios en la composición de la hemoglobina.

¿Cuáles son los peligros de la talasemia?

1. Si la talasemia es leve, no tendrá mucho impacto si está bien controlada. Si es de moderada a grave, causará un gran dolor al paciente, porque las personas que padecen talasemia cuando son pacientes. enferman, experimentarán debilidad general, desnutrición, hepatoesplenomegalia, etc. A medida que aumenta la edad, la afección se volverá cada vez más grave y también se producirán bronquitis y nefritis. Varios órganos resultarán dañados hasta cierto punto debido a la deposición de hierro, lo que provocará insuficiencia cardíaca y la muerte.

2. Los pacientes con talasemia supondrán una enorme carga para las finanzas de sus familias durante el tratamiento de la enfermedad. Es una enfermedad hereditaria en sí misma y es muy difícil tratarla por completo, pero no es posible. Se puede decir que incluso de esta manera se puede curar. Causará un gran daño al cuerpo y al espíritu de los pacientes pulmonares.

3. Si una mujer embarazada sufre de talasemia, será aún más grave. No solo afectará su propia condición física, sino que también podrá transmitirse al feto. Estos niños necesitan un tratamiento de transfusión de sangre de por vida. Trae mucho dolor al paciente y mucha presión a la familia, por lo que la única forma de hacer ajustes es en la dieta.

4. Los leves tendrán un impacto grave en el paciente, si son particularmente graves, el daño será grande, causando grandes daños a la salud de las personas, así como al cuerpo, la psicología y el espíritu del paciente. Todos ellos tienen un gran impacto, provocan dolor en los pacientes durante mucho tiempo y, en última instancia, provocan desnutrición, que puede poner en peligro la vida.

Cómo tratar la talasemia

1. Tratamiento general: prestar atención al descanso y la nutrición, y prevenir activamente las infecciones. Suplemento adecuado de ácido fólico y vitamina E.

2. Transfusión de sangre y terapia de eliminación de hierro: este método sigue siendo uno de los métodos de tratamiento importantes en la actualidad.

El método de transfusión de pequeñas cantidades de glóbulos rojos solo es adecuado para la talasemia intermedia y la talasemia, y no se recomienda para la talasemia mayor. Para la talasemia mayor, se deben realizar transfusiones de sangre de volumen moderado y alto desde una etapa temprana para acercar el crecimiento y desarrollo del niño a lo normal y prevenir lesiones óseas. El método es: primero infundir repetidamente glóbulos rojos concentrados para llevar el contenido de hemoglobina del niño a 120-150 g/l, luego infundir 10-15 ml/kg de glóbulos rojos concentrados cada 2 a 4 semanas para mantener el contenido de hemoglobina en 90; -105G/L arriba. Sin embargo, este método puede provocar fácilmente hemosiderinosis, por lo que se debe administrar al mismo tiempo un tratamiento de quelación del hierro.

3. Quelantes del hierro: Se utiliza habitualmente la deferoxamina, que puede aumentar la excreción de hierro a través de la orina y las heces, pero no puede impedir la absorción del hierro por el tracto gastrointestinal. La evaluación de la carga de hierro generalmente se realiza un año después de la transfusión regular de glóbulos rojos o de 10 a 20 unidades. Si hay sobrecarga de hierro, como SF1000G/L, se inician agentes quelantes de hierro.

La deferoxamina es de 25 a 50 MG/KG por día, inyectada por vía subcutánea una vez cada noche durante 12 horas o agregada a una solución isotónica de glucosa para infusión intravenosa durante 8 a 12 horas de 5 a 7 días a la semana para uso a largo plazo; O agréguelo a una suspensión de glóbulos rojos e infúndalo lentamente. La deferoxamina tiene pocos efectos secundarios, pero ocasionalmente se observan reacciones alérgicas. El uso prolongado de deferoxamina puede causar cataratas y trastornos del desarrollo de los huesos largos. Las dosis excesivas pueden causar pérdida de visión y audición. El uso combinado de vitamina C y agentes quelantes puede mejorar el efecto de la deferoxamina sobre la excreción de hierro por la orina. La dosis es de 200 RNG/día.

4. Esplenectomía: la esplenectomía tiene un buen efecto sobre la enfermedad de la sangre H y la talasemia intermedia, pero tiene un efecto deficiente sobre la talasemia mayor. La esplenectomía puede provocar un debilitamiento de la función inmune, por lo que debe realizarse a partir de los 5 a 6 años y se deben controlar estrictamente las indicaciones.

5. Trasplante de células madre hematopoyéticas: El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas es actualmente el método que puede curar la talasemia grave. Si se dispone de un donante de células madre hematopoyéticas compatibles con HLA, debería ser la primera opción para el tratamiento de la talasemia mayor.

6. Terapia de activación genética: la aplicación de fármacos químicos puede aumentar o disminuir la expresión genética para mejorar la condición de la talasemia. Los fármacos que se han utilizado clínicamente incluyen urea y 5-azacitidina 5 ～AZC, citarabina y malilano. Actualmente se están explorando , isoniazida, etc.