¿Qué es la incompatibilidad genética?
No alélicas
Según la naturaleza de las interacciones no alélicas, se pueden resumir de la siguiente manera:
Las combinaciones no alélicas son libres
Genes complementarios:
Un determinado rasgo sólo aparecerá cuando coexistan varios no alelos. Una mutación en cualquiera de ellos dará lugar al mismo rasgo mutante. Estos genes se denominan genes complementarios.
Gen ectópico dominante:
Cuando dos no alelos que afectan al mismo rasgo están juntos, el gen que puede expresar el rasgo se denomina gen ectópico dominante o gen epistático. .
Genes acumulativos:
Para el fenotipo de un mismo rasgo, cada uno de varios no alelos tiene solo un efecto parcial. Dichos genes se denominan genes aditivos o poligenes. Entre los genes acumulativos, cada gen tiene sólo una pequeña parte del efecto fenotípico, por lo que también se le llama gen de efecto menor. En comparación con los genes con efectos menores, los genes que determinan un determinado rasgo mediante un solo gen se denominan genes mayores.
Genes modificadores:
Gen que puede tener o no algún efecto fenotípico, pero que coexiste con otro gen mutado que afecta el nivel de expresión del otro gen. Si tienen el mismo efecto fenotípico, son indistinguibles de los genes aditivos.
Gen supresor:
Cuando un gen muta, el efecto fenotípico del otro gen mutado desaparece y se restablece el fenotipo de tipo salvaje. El gen anterior se denomina supresor del. último gen. Si el primer gen tuviera un efecto fenotípico, entonces no habría diferencia entre un gen supresor y un gen ectópicamente dominante.
Genes reguladores:
Si un gen inhibe o activa otro gen o genes, entonces este gen se denomina gen regulador. Los genes reguladores funcionan controlando la transcripción de genes estructurales regulados. Los genes reguladores con represión son diferentes de los genes supresores porque un gen supresor actúa sobre un gen mutado y es en sí mismo un gen mutante, mientras que un gen regulador actúa sobre un gen de tipo salvaje y es en sí mismo un gen de tipo salvaje.
Poligén menor:
Hay tantos genes que afectan al mismo rasgo que sus tipos no pueden distinguirse claramente en la descendencia híbrida. Estos genes se denominan colectivamente micropoligenes o poligenes.
Genotipo de fondo:
Teóricamente, la función de cualquier gen se verá afectada por otros genes de la misma célula. A excepción de los pocos genes que se están estudiando, todos los demás genes constituyen lo que se denomina genotipo de fondo o residual.
Alelos
Tipos básicos
Según la relación entre el gen mutante y el alelo de tipo salvaje, H.J. Mahler en 1932 se puede dividir en gen nulo, subtipo Genes efectivos, genes súper efectivos, nuevos genes efectivos y genes antieficaces.
Gen no válido
Un gen mutante que no puede producir un fenotipo de tipo salvaje y pierde completamente su actividad. Generalmente, un gen nulo puede convertirse en un gen de tipo salvaje mediante mutación inversa.
Subgén
El efecto fenotípico es esencialmente el mismo que el del gen salvaje, pero no en la misma medida que el gen mutante de tipo salvaje.
Shallow
Gen mutado cuyos efectos fenotípicos superan los del alelo de tipo salvaje.
Nuevos genes
Un gen mutado que produce un nuevo rasgo que no se encuentra en el alelo de tipo salvaje.
Gen negativo
Gen mutado cuya función es opuesta a la del alelo de tipo salvaje.
Dominancia en mosaico
Para un determinado rasgo, un alelo afecta a una parte del cuerpo y el otro alelo afecta a otra parte del cuerpo. En los híbridos, ambas partes se ven afectadas. El fenómeno afectado se llama dominancia en mosaico.
Genes y Medio Ambiente
Resumen
La expresión de las funciones genéticas no puede separarse de la influencia de los entornos internos y externos. En un grupo de individuos con un gen específico, el porcentaje de individuos que expresan el rasgo se llama penetrancia; entre los individuos con un gen específico que expresa el rasgo, el grado de expresión del rasgo se llama grado de expresión. Tanto la penetrancia como la expresividad se ven afectadas por el entorno interno y externo.
El ambiente interno se refiere al sexo, la edad y el genotipo de fondo de un organismo.
Género
El efecto del género en la función genética es en realidad el efecto de las hormonas sexuales en la función genética. Las hormonas sexuales están controladas por genes, por lo que esencialmente son el resultado de interacciones genéticas.
Edad
La edad a la que cada gen manifiesta su fenotipo varía mucho en los humanos.
Genotipo de fondo
A través de la selección, la penetrancia y la tasa de expresión de un determinado rasgo genético en cepas animales y vegetales se pueden cambiar, lo que indica que los efectos de ciertos genes a menudo se ven afectados por un Serie de genes modificadores o efecto del genotipo de fondo.
El impacto de las diferencias de genotipo de fondo se puede minimizar en las siguientes tres situaciones: líneas puras obtenidas por alta endogamia; clones idénticos (incluidos clones de algunas plantas superiores y clones de microorganismos) y líneas celulares de animales superiores; ). El uso de estos sistemas como sistemas experimentales puede mostrar más claramente los efectos de los factores ambientales y explicar con mayor precisión el papel de un determinado gen. La aplicación del método de los gemelos en genética humana y el uso de organismos de linaje puro en genética y muchos estudios biológicos se basan en este principio.
Ambiente exterior: ①Temperatura. Los mutantes sensibles a la temperatura solo pueden exhibir características mutantes a ciertas temperaturas. Para los mutantes generales, la temperatura también tiene efectos diferentes en los genes. 2 nutrición. El color amarillo de la grasa de conejo depende del estado homocigoto del gen Y y de la presencia de luteína en el alimento. Si el alimento no contiene luteína, la grasa de los homocigotos yy no será amarilla. La función del gen Y aparentemente está relacionada con la asimilación de luteína.
Evolución: En cuanto al contenido de ADN en las células, cuanto menor es el contenido biológico, mayor es el contenido biológico. En términos de número y tipo de genes, en términos generales, cuanto más bajos son los organismos, menos, y cuanto más altos son los organismos, menos. El aumento del contenido de ADN y del número de genes está estrechamente relacionado con la mejora gradual de las funciones fisiológicas.
El gen era originalmente un símbolo abstracto, pero luego resultó ser una unidad funcional genética que ocupaba una determinada posición en el cromosoma. El aislamiento de genes en el operón lactosa de E. coli y el logro de la transcripción in vitro demuestran además que los genes son entidades. Hoy en día, los genes pueden modificarse en un tubo de ensayo (ver tecnología del ADN recombinante) o incluso sintetizarse artificialmente. El estudio de la estructura, función, recombinación, mutación, regulación e interacción de la expresión genética de los genes siempre ha sido un tema central en la investigación genética.
Expresión genética
El proceso de expresión genética consiste en transferir información genética del ADN al ARNm y luego a las proteínas mediante la traducción. Durante la traducción, el ARNt es responsable de unir aminoácidos específicos y transportarlos a los ribosomas, donde se unen para formar proteínas. Este proceso está mediado por la tRNA sintetasa. Una vez que ocurre un problema, se generará una proteína incorrecta, con consecuencias desastrosas. Afortunadamente, las moléculas de ARNt coinciden con los aminoácidos con mucha precisión, pero hasta ahora este mecanismo aún no se comprende bien. [3]
Mutación genética
La variación genética se refiere a la variación hereditaria repentina de las moléculas de ADN genómico. Desde un nivel molecular, la variación genética se refiere a cambios en la composición de los pares de bases o en la disposición de los genes en su estructura. Si bien los genes son muy estables y pueden replicarse con precisión durante la división celular, esta estabilidad es relativa. Bajo ciertas condiciones, un gen puede cambiar repentinamente de su forma de existencia original a otra nueva forma de existencia, es decir, un nuevo gen[4] aparece repentinamente en un sitio para reemplazar al gen original. Este gen se llama genes mutados. Como resultado, nuevos rasgos que nunca estuvieron presentes en el antepasado aparecen repentinamente en el desempeño de la descendencia. Por ejemplo, la familia de la reina Victoria nunca antes había tenido hemofilia, pero uno de sus hijos la desarrolló, convirtiéndose en el primer miembro de su familia en padecerla. Posteriormente, varios de sus nietos padecieron hemofilia. Al parecer, su padre o su madre tenían una mutación en el gen de la hemofilia. El gen mutado le pasó a ella y ella era heterocigótica, por lo que el fenotipo seguía siendo normal, pero se lo transmitió a su hijo a través de ella. Las consecuencias de las mutaciones genéticas no sólo pueden causar enfermedades hereditarias a través de la formación de los genes causantes de enfermedades antes mencionados, sino que también pueden causar muerte fetal, aborto espontáneo y muerte prematura después del nacimiento, que por supuesto se denominan mutaciones letales; afectan el cuerpo humano, pero sólo causan la muerte entre personas normales. Las diferencias genéticas pueden incluso traer algunos beneficios a la supervivencia individual.
Las arañas sonrientes son causadas por mutaciones genéticas.
Silenciamiento genético
Según los principios básicos de la herencia, si ciertos genes pueden ayudar a los padres a sobrevivir y reproducirse, los padres transmitirán estos genes a sus descendientes.
Sin embargo, algunos estudios sugieren que el verdadero panorama es más complejo: los genes pueden desactivarse o silenciarse en respuesta a factores ambientales o de otro tipo, y estos cambios a veces pueden transmitirse de una generación a la siguiente [5].
Genetistas de la Universidad de Maryland en Estados Unidos han propuesto un mecanismo especial mediante el cual los padres pueden transmitir genes silenciosos a sus descendientes. Este silenciamiento puede mantenerse durante más de 25 generaciones [5]. El descubrimiento podría cambiar la comprensión de la evolución animal y ayudar a diseñar tratamientos para una amplia gama de enfermedades genéticas en el futuro. El artículo correspondiente se publicó en línea en Proceedings of the National Academy of Sciences el 2 de febrero de 2015 [5].
Estudiaron un gusano redondo llamado Caenorhabditis elegans e indujeron a sus células nerviosas a producir moléculas de ARN bicatenario (ARNds) que coincidían con genes específicos. Las moléculas de ARNbc pueden moverse entre las células del cuerpo y cuando sus secuencias coinciden con el ADN celular correspondiente, los genes pueden silenciarse. Esta vez, descubrieron que el dsRNA también puede ingresar a las células germinales y silenciar los genes dentro de ellas. Aún más sorprendente es que este silencio pueda mantenerse durante más de 25 generaciones [5].
Los efectos silenciadores estables y a largo plazo son muy importantes en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas. Los investigadores han considerado durante mucho tiempo un proceso llamado "interferencia de ARN", comúnmente conocido como ARNi, como una terapia genética potencial que podría atacar cualquier gen de enfermedad con un ARNds emparejado. El mayor obstáculo es cómo lograr un silenciamiento estable para que los pacientes no tengan que utilizar repetidamente altas dosis de ARNbc [5].