¿Qué es exactamente la talasemia?

Introducción a la Talasemia La talasemia (talasemia para abreviar) es la enfermedad genética más común y dañina en las provincias del sur de mi país, con una tasa de incidencia superior al 10% en la población, principalmente en Guangdong y Guangxi. Hay dos tipos principales de talasemia: alfa y beta talasemia, siendo la alfa talasemia la más común. Esta enfermedad ocurre debido a una estructura anormal o una tasa de síntesis anormal de la cadena peptídica de globina en la molécula de hemoglobina, lo que resulta en un desequilibrio de la cadena peptídica y resulta en un grupo de síntomas principalmente anemia hemolítica. Manifestaciones de la talasemia El diagnóstico de la talasemia se basa principalmente en las manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y diagnóstico genético. Las manifestaciones clínicas de la talasemia son diversas. Los casos leves suelen ser asintomáticos y difíciles de detectar. A menudo se diagnostica después de que se descubre una anemia leve durante el examen físico o el análisis familiar. Los fetos con α-talasemia grave, también conocidos como fetos con edema de Bart, se deben a la deleción de los cuatro genes α y a la incapacidad de sintetizar cadenas de α-globina. A menudo comienzan a desarrollarse en el segundo trimestre del embarazo y se manifiestan como un edema fetal generalizado. , malformación cardíaca, derrame de la cavidad corporal y una placenta enorme y dolorosa, la mayoría de las veces la muerte en el útero ocurre al final del embarazo. Incluso si el embarazo llega a término, la mayoría de las veces muere a los pocos minutos de nacer, y las mujeres embarazadas suelen sufrir complicaciones obstétricas críticas, como hipertensión inducida por el embarazo, desprendimiento de placenta, convulsiones eclámpticas y hemorragia intraparto o posparto. Otra α-talasemia subgrave, también conocida como enfermedad de la hemoglobina H, tiene síntomas similares a los de la β-talasemia grave o síntomas de anemia ligeramente más leves. Estos dos tipos de talasemia no tienen manifestaciones clínicas especiales durante el período fetal y pueden ser. Desde el embarazo hasta el parto a término es casi indistinguible de los fetos normales en ese momento y la aparición suele comenzar alrededor de los 6 meses después del nacimiento. Se manifiesta como anemia hemolítica progresiva, la hemoglobina puede ser tan baja como 2-4 g/dl, hepatoesplenomegalia, clorosis y palidez. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad ni en el país ni en el extranjero, y la vida sólo se puede mantener mediante transfusiones de sangre. Debido a que son extremadamente propensos a diversas complicaciones, la mayoría de las veces mueren en la adolescencia, lo que supone una pesada carga para las familias y la sociedad. Modo de herencia de la talasemia Si ambas parejas son talasemia menor (es decir, portadoras del gen de la talasemia), después del embarazo, la probabilidad de herencia de la descendencia es: 1/4 es un feto normal y 1/2 es talasemia menor (el mismo padre). ) igual), y 1/4 son pacientes con talasemia mayor. La herencia de la talasemia no tiene nada que ver con el género y la incidencia de la enfermedad es igual en fetos masculinos y femeninos. Tratamiento de la talasemia Los pacientes con talasemia menor no necesitan un tratamiento especial. El diagnóstico prenatal se requiere principalmente para la talasemia mayor. Las parejas que no se someten a exámenes relacionados con la talasemia antes del matrimonio deben someterse a pruebas de detección tempranas y a un diagnóstico temprano después del embarazo. El aborto después del diagnóstico es actualmente la única forma de prevenir el nacimiento de fetos con talasemia grave y garantizar la seguridad de la madre. Cuando se confirma un feto con alto riesgo de talasemia después del asesoramiento genético, se deben realizar pruebas genéticas lo antes posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas para diagnosticar el genotipo del feto con talasemia. Preguntas frecuentes 1. Si solo uno de la pareja tiene talasemia menor, ¿es necesario el diagnóstico prenatal? innecesario. Sólo hay una probabilidad de 1/2 de que los fetos que llevan tengan talasemia menor, y la mitad restante serán fetos normales y no concebirán un feto con talasemia mayor. 2. Durante la prueba de embarazo no se detectó talasemia en la mujer. ¿Es necesario examinar al hombre para detectar talasemia? Generalmente no es necesario. En este caso, incluso si el hombre tiene talasemia mayor, el feto que lleva será como mucho una talasemia menor y no habrá problemas graves. 3. ¿La probabilidad de 1/4 de tener talasemia mayor significa que definitivamente existe una posibilidad de dar a luz a un niño con talasemia mayor en uno de cada 4 embarazos? incierto. La probabilidad de 1/4 debe entenderse de esta manera: es decir, cada embarazo tiene una probabilidad de 1/4 de concebir un feto con talasemia mayor, en lugar de solo una probabilidad de concebir un feto con talasemia mayor después de 4 embarazos. 4. ¿Puede una mujer embarazada que ha tenido tres embarazos con hidropesía esperar dar a luz a un niño normal? Existe una posibilidad. Si ambas parejas tienen talasemia menor, después del embarazo, solo hay 1/4 de probabilidad de tener talasemia mayor, y hay 3/4 de probabilidad de dar a luz a un niño con talasemia menor o un niño completamente normal. Es importante recibir asesoramiento genético y diagnóstico prenatal una vez que quedes embarazada. 5. El examen físico de una mujer embarazada revela que tiene anemia leve. ¿Necesita tomar suplementos de hierro de inmediato? Los suplementos de hierro deben tomarse con precaución. Primero es necesario aclarar si se trata de anemia ferropénica o talasemia. La anemia debida a la talasemia es causada por una destrucción excesiva de los glóbulos rojos. En este momento, la liberación de hierro de los glóbulos rojos aumenta y no hay ninguna deficiencia de hierro. Por el contrario, en algunos pacientes con talasemia grave, la sobrecarga de hierro provoca siderosis, que provoca cambios en la función hepática y renal. Por lo tanto, la suplementación con hierro no es apropiada cuando se diagnostica talasemia.

6. Si uno de los cónyuges tiene α-talasemia y el otro cónyuge tiene β-talasemia, ¿no requiere diagnóstico prenatal? Depende de diferentes situaciones. Según la encuesta, hay muchos pacientes con α-talasemia y β-talasemia. Las manifestaciones clínicas y los resultados de los exámenes de laboratorio de estos pacientes son similares a los de los pacientes con β-talasemia simple. Los síntomas de anemia suelen ser leves y se curan fácilmente. Se diagnostica erróneamente como β-talasemia simple. Por lo tanto, cuando un cónyuge tiene α-talasemia y el otro cónyuge tiene β-talasemia, si la pareja con β-talasemia se combina con α-talasemia, todavía hay una probabilidad de 1/4 de dar a luz a un paciente con α-talasemia grave. y en este momento se requiere un diagnóstico prenatal. 7. ¿Qué tan preciso es el diagnóstico genético prenatal? A través de diferentes métodos de diagnóstico genético, se pueden diagnosticar 16 genes comunes de β-talasemia y 6 genes comunes de α-talasemia, lo que significa que se pueden diagnosticar los genes de talasemia que representan más del 90% de la población china. Aunque no puede diagnosticar todos los genes de la talasemia, básicamente puede diagnosticar el tipo grave de talasemia común entre los chinos. El ADN fetal se extrae del líquido amniótico para realizar análisis genéticos. La precisión es superior al 99%, pero todavía hay una tasa de diagnóstico erróneo de aproximadamente el 1%. La contaminación de las células maternas durante el muestreo afecta la precisión de los resultados del diagnóstico. Al mismo tiempo, si existen dudas sobre la paternidad del feto, el resultado del diagnóstico no se ajusta a las reglas genéticas. 8. ¿Cómo contactar para diagnóstico prenatal de talasemia? A través del cribado (realizado en varios hospitales), los pacientes con sospecha de talasemia deben acudir primero a un centro de diagnóstico genético cualificado para el diagnóstico y la confirmación genética. Después del asesoramiento genético, aquellos que claramente necesitan un diagnóstico prenatal pueden concertar una cita para someterse a una cirugía coriónica en función de su situación. edad gestacional. O realizar diagnóstico genético prenatal después de recolectar líquido amniótico.