¿Qué son los cromosomas homólogos? ¿Qué son las anomalías cromosómicas?
1. ¿Qué son los cromosomas homólogos?
Los cromosomas homólogos son cromosomas que tienen básicamente la misma forma y estructura en las células biológicas diploides y se forman durante la primera división meiótica. que se asocian entre sí durante la etapa de tétrada (si es un triploide y otras células biológicas impares, se producirá un desorden durante la asociación) y finalmente se separan en diferentes células reproductivas (es decir, espermatozoides, óvulos), en este Un par de los cromosomas proviene de la madre y el otro del padre.
Entre los cromosomas homólogos, los cromosomas x e y no suelen mencionarse. Los cromosomas X e Y son principalmente cromosomas parcialmente homólogos. Según una definición estricta, los cromosomas homólogos se encuentran principalmente en un par de cromosomas que tienen el mismo tamaño, forma y loci. En este caso, los cromosomas XY tienen diferentes tamaños y formas, por lo que en algunos libros no se consideran homólogos. cromosomas.
2. ¿Qué es una anomalía cromosómica?
El número de cromosomas en las células somáticas humanas normales es de 23 pares y tienen una determinada forma y estructura. Las anomalías en la estructura morfológica o la cantidad de cromosomas se denominan anomalías cromosómicas y las enfermedades causadas por anomalías cromosómicas se denominan enfermedades cromosómicas.
Se han descubierto más de 100 tipos de enfermedades cromosómicas causadas por anomalías cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas a menudo pueden causar abortos espontáneos, neoplasias malignas congénitas, malformaciones congénitas múltiples y cáncer en la práctica clínica.
La incidencia de anomalías cromosómicas no es infrecuente. Puede alcanzar entre 0,5 y 0,7 en la población general de recién nacidos. Por ejemplo, según el número promedio de 3.000 recién nacidos que nacen en nuestro hospital cada año, puede haberlas. 15~20 casos aquellos con anomalías cromosómicas. En los abortos espontáneos tempranos, alrededor del 50 al 60% son causados por anomalías cromosómicas.
Las causas comunes de anomalías cromosómicas incluyen radiación ionizante, exposición a sustancias químicas, infecciones microbianas y herencia. El propósito del examen cromosómico clínico es detectar anomalías cromosómicas y diagnosticar enfermedades causadas por anomalías cromosómicas.
El cariotipo de un varón normal es de 44 autosomas más 2 cromosomas sexuales, X e Y. A menudo se representa por 46, XY en los informes de exámenes. Los autosomas de las mujeres normales son los mismos que los de los hombres, y los cromosomas sexuales son 2 XX, a menudo representados por 46, XX. 46 representa el número total de cromosomas. Cualquier valor mayor o menor que 46 es un número anormal de cromosomas. Los cromosomas sexuales faltantes suelen estar representados por una O.