¿Qué es la trisomía 21?

La trisomía 21, también conocida como idiotez congénita o síndrome de DSDown, es una aberración autosómica y la enfermedad cromosómica más común en los niños. La tasa de incidencia entre los bebés vivos es de aproximadamente 1/(600 ~ 800). Cuanto mayor es la madre, mayor es la tasa de incidencia. Los niños menores de 60 años mueren en las primeras etapas de la vida fetal. El síndrome de trisomía 21 consiste en una serie de enfermedades genéticas entre ellas, la trisomía más representativa del cromosoma 21 puede causar malformaciones de alto nivel que incluyen problemas de aprendizaje, retraso mental y discapacidad. La trisomía 21 es una enfermedad causada por aberraciones estructurales cromosómicas. El cariotipo de la paciente es 47,XX (XY), 21. Esto se debe a que el cromosoma 21 no se separa durante la meiosis, lo que produce anomalías en los óvulos.

Manifestaciones clínicas

Las principales características de los niños con síndrome de trisomía 21 son el retraso mental, el retraso en el desarrollo físico y los rasgos faciales especiales. Los niños tienen ojos muy espaciados, narices planas, pequeñas hendiduras oculares, ojos inclinados laterales, pliegues epicánticos, orejas externas pequeñas, paladares estrechos y duros, lenguas que a menudo sobresalen de la boca y salivación excesiva, baja estatura, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal y; la edad ósea suele retrasarse debido a la edad, la dentición se retrasa y muchas veces se disloca; el pelo es suave y menos corto, las extremidades están flojas, las articulaciones pueden estar excesivamente dobladas, los dedos son gruesos y cortos; el dedo meñique está doblado hacia adentro. Síndrome de Downer

Las características de la textura de la piel del síndrome de Downer son: discurriendo por las manos, aumentando el ángulo ATD; el cuarto y quinto dedo aumentan radialmente y en forma de remolino solo un pliegue de dedo está en la tibia; el pie, el pulgar y el quinto dedo. Los niños nacen con una cara especial evidente y a menudo presentan letargo y dificultades para alimentarse. A medida que aumenta la edad, el retraso mental se hace evidente y el desarrollo motor y sexual se retrasa. Unos 30 niños padecen cardiopatías congénitas y otras malformaciones. Debido a la baja función inmune, las personas son propensas a diversas infecciones y la incidencia de leucemia también aumenta de 10 a 30 veces. Si vives hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.