¿Qué es el síndrome de distrofia miotónica en los niños?
Cuidados de niños con síndrome de distrofia miotónica
El síndrome de distrofia muscular miotónica en niños es desnutrición, entonces, ¿cómo cuidar a niños con síndrome de distrofia miotónica?
El síndrome de distrofia miotónica en niños se debe principalmente a un retraso importante en la relajación muscular tras la contracción, lo que produce rigidez muscular. Las principales manifestaciones clínicas son debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía. La electromiografía muestra descargas de potencial de alta frecuencia características y sostenidas. No existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad, principalmente tratamiento sintomático y de apoyo. La fenitoína se puede utilizar para la miotonía y el tratamiento de la miastenia se puede definir claramente. La terapia de rehabilitación ayuda a mantener la función muscular.
Los niños con síndrome de distrofia miotónica deben recibir tratamiento lo antes posible. Elegir métodos apropiados para un tratamiento científico y eficaz y fortalecer la atención de los niños con síndrome de distrofia miotónica puede controlar la enfermedad y lograr buenos efectos terapéuticos. Se recomienda elegir un hospital profesional habitual para un tratamiento integral, localizar con precisión la distribución de la inflamación, combinar medicamentos para un tratamiento específico y profundizar en la lesión. Tiene un mejor efecto terapéutico en pacientes con anquilosante temprano, medio y tardío, y alivia. Restricciones articulares, bloquea la progresión de la enfermedad y protege la columna.
Tratamiento del síndrome de distrofia muscular miotónica en niños
El síndrome de distrofia muscular miotónica en niños necesita un tratamiento oportuno; de lo contrario, afectará fácilmente el desarrollo muscular. Entonces, ¿cómo tratar la distrofia muscular miotónica en niños? ¿Qué pasa con los síndromes adversos?
Para el tratamiento del síndrome de distrofia miotónica en niños se recomienda acudir al servicio de reumatología e inmunología o a un hospital profesional para una exploración integral especializada. A través del tratamiento, desaparecieron el dolor a largo plazo, la rigidez matutina, el insomnio nocturno y otros síntomas causados por la invasión inflamatoria, se alivió la adhesión/fusión leve de las articulaciones y el movimiento limitado, la columna, la articulación de la cadera, el sacro y otras partes de las articulaciones pudieron moverse libremente, y los síntomas leves La deformidad de la columna fue corregida y recuperada.
Los tratamientos farmacológicos comúnmente utilizados para el síndrome de distrofia miotónica en niños incluyen: fenitoína; Acetamida, el pronóstico de esta enfermedad es bueno, la mayoría de los síntomas se alivian con la edad y no hay impacto en la esperanza de vida. Los tratamientos farmacológicos más utilizados en la medicina occidental incluyen: fenitoína, carbamazepina, procainamida y acetanilida. La medicina tradicional china toma el principio de tratamiento de promover la circulación sanguínea y eliminar la estasis sanguínea, y utiliza la decocción Buyang Huanwu como fórmula básica para un tratamiento eficaz.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de distrofia miotónica en niños?
Los niños con síndrome de distrofia miotónica pueden ser tratados lo antes posible si se descubren a tiempo. ¿Cuáles son los síntomas de los niños con síndrome de distrofia miotónica?
La aparición del síndrome de distrofia miotónica en niños es insidiosa. El síntoma más común es el dolor lumbar y en pacientes atípicos puede comenzar con artritis periférica. El paciente desarrolla gradualmente dolor y/o rigidez en la zona lumbar o sacroilíaca, se despierta en mitad de la noche y tiene dificultad para darse la vuelta. La rigidez en la cintura es evidente inmediatamente después de levantarse por la mañana o después de estar sentado durante mucho tiempo, y se alivia después de la actividad. Algunos pacientes sienten un dolor sordo en las nalgas o un dolor intenso en la zona sacroilíaca, que ocasionalmente se irradia a las zonas circundantes. Toser, estornudar y girar repentinamente pueden empeorar el dolor lumbar. En las primeras etapas de la enfermedad, el dolor en un lado es intermitente y persiste en ambos lados después de unos meses. A medida que la enfermedad avanza desde la columna lumbar hasta la columna torácica y cervical, se producirá dolor, movilidad limitada o deformidad de la columna en las partes correspondientes.
El síndrome de distrofia miotónica grave en niños puede afectar a los músculos de la masticación, la laringe y el ojo. Los cambios de humor, los resfriados, la fatiga y la fiebre pueden agravar los síntomas, mientras que el calor puede aliviarlos. Si realiza la misma acción repetidamente, el tiempo de rigidez de los músculos del lado afectado puede acortarse o incluso eliminarse. La mayoría de los músculos de los niños están bien desarrollados, con fuerza muscular, tono muscular y reflejos normales, y sin atrofia muscular.
¿Cuál es la causa del síndrome de distrofia miotónica en niños?
El síndrome de distrofia miotónica en niños suele deberse a la genética. ¿Cuál es la causa específica del síndrome de distrofia miotónica en niños?
El síndrome de distrofia miotónica infantil es una enfermedad genética autosómica dominante con múltiples actividades.
El defecto genético es una expansión repetida de trinucleótido (CTG) ubicada en el cromosoma 19q 13.2-19q 13.3. Esta repetición expandida de trinucleótidos constituye la base de las pruebas de diagnóstico. La proteína codificada por este gen se llama proteína quinasa miotónica. La penetrancia genética es 100. La tasa de prevalencia global es de 3-5/654,38 millones y la tasa de incidencia es de aproximadamente 1/8.000 nacidos vivos. Es la forma más común de distrofia muscular en adultos, sin diferencias geográficas o raciales obvias.
En algunos casos, las anomalías en el sarcolema parecen estar asociadas con una conductividad reducida del cloruro a través del sarcolema. Además de mostrar atrofia muscular y miotonía de múltiples grupos de músculos, también hay muchas actividades como las del cristalino, la piel, el corazón, las endocrinas y las reproductivas. La herencia de la distrofia miotónica tipo 2 es diferente. Un grupo de trastornos miotónicos relacionados, las miopatías miotónicas proximales, suelen ser dominantes y esporádicas y no están asociadas con el gen de la proteína quinasa miotónica distrófica (DMPK), que se encuentra en el cromosoma 3q21.3.