¿Pueden los pacientes con muñecas de porcelana ir a la escuela y trabajar normalmente?
Los pacientes de muñecas de porcelana pueden ir a la escuela y trabajar con normalidad.
La enfermedad del bebé de porcelana también se conoce como osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, fragilidad ósea primaria y displasia perióstica. Se caracteriza por huesos frágiles, esclerótica azul, sordera y laxitud articular. Es un dolor hereditario congénito causado por el subdesarrollo del tejido mesenquimal y el trastorno de la formación de colágeno.
Se caracteriza por tener huesos frágiles y de fácil fractura. La causa es desconocida y más del 15% tiene antecedentes familiares positivos. Según la gravedad de la enfermedad, se puede dividir en tipo prenatal y tipo posparto. El tipo prenatal es el más grave, con fracturas curadas o nuevas presentes al nacer, que pueden provocar fácilmente la muerte fetal o la muerte poco después del nacimiento. El tipo posparto es más leve y algunas fracturas no ocurren por primera vez hasta la niñez.
Síntomas y signos
Más del 90% de los niños con esta enfermedad tienen esclerótica azul al nacer. Aunque no son obviamente de baja estatura, las fracturas múltiples pueden provocar extremidades más cortas y variables. grados de estatura Las deformidades pueden incluir dientes anormales, articulaciones flojas, sudoración excesiva y temperatura corporal anormal, sangrado subcutáneo, cicatrices, estreñimiento y dificultad para respirar, etc. Después de los 40 años pueden aparecer mareos, tinnitus e incluso sordera. Es posible que todavía haya síntomas de afectación del sistema nervioso central y degeneración prematura de las articulaciones.
La osteoporosis y la osteomalacia y otros factores pueden causar curvatura de los huesos largos, vértebras planas y cifosis, pelvis trilobal, base del cráneo plana, aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen escoliosis, deformidad torácica, cabeza grande y huesos temporales protuberantes; en ambos lados y cara triangular.
¿Referencia del contenido anterior? Enciclopedia Baidu-Enfermedad del bebé de porcelana