La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad del tejido conectivo con defectos genéticos autosómicos dominantes, caracterizada por fragilidad ósea y deformidades óseas. También llamada enfermedad de los huesos de cristal, es hereditaria. La gente llama a este grupo muñecas de porcelana. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas humanas, con una tasa de incidencia general de aproximadamente 1/10.000-1/15.000. Se estima que hay 5 millones de personas con enfermedad de los huesos de cristal en el mundo. Actualmente no existen estadísticas oficiales de investigación en China. Con base en la proporción anterior, se estima que debería haber 10 en la actualidad. Los síntomas de la enfermedad suelen ser azules, morados o grises en la esclerótica; los casos graves incluyen múltiples fracturas en el útero de la madre; deformación ósea progresiva, con huesos largos cortos y curvados, lo que da como resultado una estatura extremadamente baja; , y los dientes son duros y quebradizos. La vida familiar de la mayoría de los pacientes con osteopenia es extremadamente difícil y los pacientes soportan grandes gastos médicos. El gobierno carece de apoyo político para la enfermedad, la asistencia social es insuficiente, la discriminación y la exclusión educativa son muy graves y los pacientes no tienen derechos legales. tratamiento, educación, empleo, cuidados, etc. Los derechos e intereses son difíciles de proteger.
De hecho, la enfermedad de los huesos de cristal es solo la punta del iceberg de las enfermedades raras. Hay miles de otras enfermedades raras que enfrentan los mismos problemas que la enfermedad de los huesos de cristal. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define las enfermedades raras como enfermedades o lesiones que afectan entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población total. Alrededor del 80% de las enfermedades raras son causadas por defectos genéticos, alrededor del 50% de las enfermedades raras pueden ocurrir en el nacimiento o en la infancia, y sólo alrededor del 1% de las enfermedades raras tienen tratamientos eficaces. Actualmente se diagnostican entre 5.000 y 6.000 enfermedades raras, que representan alrededor del 10% de las enfermedades humanas (como hemofilia, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, acondroplasia, hipertensión pulmonar, albinismo, enfermedad de Gaucher, etc.). ¡Debería haber al menos decenas de millones de pacientes con diversas enfermedades raras en China! La cuestión de las enfermedades raras es una cuestión social que no se puede ignorar en China.