Principales causas de los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
①Defectos enzimáticos
Se bloquea el catabolismo normal de uno o varios aminoácidos en el cuerpo y la concentración sanguínea de aminoácidos aumenta significativamente. dando lugar a hiperaminoacidemia. El nivel de aminoácidos en el plasma es demasiado alto, lo que hace que los aminoácidos filtrados en los túbulos renales superen la capacidad de reabsorción de los túbulos renales. Los niveles de aminoácidos en la orina son demasiado altos, lo que provoca hiperaminoaciduria. La naturaleza y el contenido de los aminoácidos en la sangre o la orina pueden determinarse mediante métodos químicos, microbiológicos, electroforéticos y cromatográficos.
②Defectos en el sistema de transporte de aminoácidos
Rara vez se observa. Los defectos hereditarios en el sistema de transporte de aminoácidos pueden causar algunas enfermedades que implican un transporte anormal de aminoácidos. Las personas con disfunción de la reabsorción tubular renal de aminoácidos pueden desarrollar hiperaminoaciduria cuando los niveles de aminoácidos en sangre son normales. La desnutrición térmica en proteínas disminuye las concentraciones sanguíneas de triptófano, leucina, isoleucina y valina, al tiempo que aumenta las concentraciones de tirosina, glicina y prolina. El hambre prolongada puede reducir la concentración de alanina en la sangre y aumentar las concentraciones de treonina y glicina. Las personas obesas tienen concentraciones sanguíneas elevadas de leucina, isoleucina, valina, fenilalanina y tirosina. Los factores físicos y químicos también pueden afectar el transporte de aminoácidos por la membrana. Por ejemplo, la neomicina puede dificultar la absorción de aminoácidos en el intestino delgado y el daño renal causado por la irradiación de rayos X, el envenenamiento por metales pesados, la tetraciclina caducada, etc. inhibe la absorción de aminoácidos por los túbulos renales.