Talasemia, ¿entiendes?
1. ¿Cuáles son las diferencias entre los distintos tipos de talasemia?
La talasemia incluye varios tipos diferentes de anemia (deficiencia de glóbulos rojos). Hay dos tipos principales: la alfa talasemia y la beta talasemia, que se clasifican según la parte de la proteína transportadora de oxígeno (hemoglobina) de la que carecen los glóbulos rojos.
La forma más grave de alfa talasemia se encuentra principalmente en el sur de Asia, China y Filipinas, y puede provocar la muerte fetal o neonatal. La mayoría de los demás niños con α-talasemia tienen afecciones más leves y solo presentan distintos grados de anemia.
Sin embargo, los síntomas de la beta talasemia varían desde muy graves hasta no tener ningún impacto en la salud.
La talasemia mayor, conocida como anemia de Cooley, debe su nombre al médico que descubrió la enfermedad por primera vez en 1925.
La talasemia intermedia es una forma leve de anemia de Cooley.
La talasemia menor puede no causar ningún síntoma aparte de anomalías en la hemoglobina.
2. ¿Qué impacto tiene la talasemia en los niños?
La mayoría de los niños con talasemia parecen estar sanos al nacer, pero dentro del primer año o dos de vida comienzan a ponerse pálidos, cansados, irritables y pierden el apetito. Crecen lentamente y suelen tener la piel ictérica.
Si no se trata, el hígado, el bazo y el corazón del niño se agrandarán gradualmente. Los huesos se vuelven delgados y quebradizos, y los huesos faciales se deforman, de forma muy parecida a la de los niños con talasemia. La insuficiencia cardíaca y las infecciones son las principales causas de muerte en niños con talasemia no tratada.
3. ¿Cuál es el tratamiento de la talasemia?
Las transfusiones de sangre periódicas y los antibióticos pueden mejorar la apariencia de los niños con talasemia mayor. Aunque los niños con talasemia intermedia requieren transfusiones de sangre en las primeras etapas de las complicaciones, generalmente no se requieren transfusiones.
El propósito de la transfusión de sangre regular (generalmente una vez cada 3 a 4 semanas) para niños con talasemia mayor es mantener su hemoglobina cerca de niveles normales y prevenir complicaciones. Este tratamiento, generalmente conocido como "transfusión de volumen ultraalto", se utiliza para promover el crecimiento y la salud de los niños y también puede prevenir la insuficiencia cardíaca y la deformación ósea.
Desafortunadamente, las transfusiones de sangre repetidas pueden provocar la acumulación de hierro en el cuerpo, dañando órganos como el corazón y el hígado. Se recomiendan medicamentos llamados quelantes de hierro para eliminar el exceso de hierro del cuerpo y prevenir o retrasar los problemas de sobrecarga de hierro. Este medicamento generalmente se administra diariamente mediante inyección subcutánea utilizando una bomba portátil mientras el niño duerme.
Los niños con talasemia mayor pueden sobrevivir de 20 a 30 años o incluso más con transfusiones de sangre regulares y tratamiento con quelatos de hierro. Debido a que la terapia intensiva de quelación del hierro no se introdujo hasta la década de 1960, los estudios a largo plazo han demostrado que las personas que reciben tratamiento permanecen vivas, incluso más tiempo.
La talasemia también se puede tratar con un trasplante de médula ósea. Sin embargo, este tratamiento sólo es eficaz en un pequeño número de pacientes cuya médula ósea coincide con la del donante, y el proceso de trasplante de médula ósea está plagado de riesgos y puede provocar la muerte.
4. ¿Cómo se produce esta enfermedad?
Todos los tipos de talasemia se transmiten únicamente a través de la genética. No se transmite directamente de niños a niños normales. La enfermedad se transmite a la descendencia de padres que portan el gen que causa la talasemia. El llamado "portador" se refiere a la presencia de un gen normal y un gen de talasemia en las células del cuerpo de un individuo. La mayoría de los portadores pueden vivir una vida completamente normal y saludable.
Cuando ambos padres son portadores, sus hijos tienen 1/4 de posibilidades de heredar el gen de talasemia de sus padres y por tanto padecen talasemia mayor hay 2/4 de posibilidades de heredar un gen normal y uno; gen anormal, convirtiéndose así en portador como los padres; 1/4 de probabilidad de heredar dos genes normales y luego deshacerse por completo de la enfermedad o del estado de portador. En la situación anterior, cada vez que una mujer queda embarazada, la probabilidad de dar a luz a un feto con talasemia es la siguiente.
5. ¿Existen experimentos para detectar la talasemia?
Sí.
Los análisis de sangre y las pruebas genéticas familiares pueden determinar si una persona es paciente o portadora de talasemia. Además, las pruebas prenatales pueden detectar si el feto tiene talasemia mediante una biopsia de vellosidades coriónicas y una amniocentesis. El diagnóstico temprano es importante porque el tratamiento temprano puede prevenir complicaciones tanto como sea posible.
6. ¿Se puede prevenir la talasemia?
Actualmente, esta enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, a través de la educación sanitaria, las pruebas de rasgos, el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal, se puede proporcionar a las familias información médica adecuada para ayudarlas a tener hijos sanos.
Quienes piensen que pueden ser pacientes o portadores de talasemia deben acudir a un hospital o centro de servicios genéticos para conocer los últimos conocimientos y realizar las pruebas pertinentes para detectar si son portadores. Los asesores genéticos les ayudan a planificar sus futuras familias.
El diagnóstico prenatal mediante análisis genético puede diagnosticar la beta y alfa talasemia grave en los fetos en las primeras etapas del embarazo y proporcionar un tratamiento farmacológico oportuno. Actualmente es un método eficaz para prevenir la enfermedad.
7. ¿Qué investigaciones relacionadas con la talasemia se están realizando actualmente?
Los científicos están tratando de encontrar una mejor manera de eliminar la sobrecarga de hierro en el cuerpo para prevenir y retrasar los problemas causados por la sobrecarga de hierro. Están investigando y probando la eficacia de varios quelatos de hierro para que el tratamiento de la enfermedad sea lo más sencillo posible. Los científicos estadounidenses están trabajando en formas efectivas de terapia genética con la esperanza de algún día brindar tratamiento a los pacientes con talasemia. La terapia génica implica insertar el gen de la beta globina normal (que es anormal en la enfermedad) en las células madre del paciente, las células progenitoras de las células maduras indiferenciadas de la médula ósea en la sangre que luego se diferencian en varias células. Otra forma de utilizar la terapia génica es; El uso de drogas u otros métodos provoca mutaciones en el gen de la hemoglobina fetal que causa la enfermedad. Una persona produce hemoglobina fetal antes del nacimiento y, después del nacimiento, las características genéticas naturales "apagan" la hemoglobina fetal y "activan" la hemoglobina adulta. Los científicos están buscando interruptores genéticos para inducir estos cambios de modo que las células sanguíneas de las personas con talasemia produzcan más hemoglobina fetal para compensar la falta de hemoglobina adulta.