¿Qué tan terrible es la talasemia?

¿Es la talasemia una enfermedad genética? Los síntomas clínicos varían ampliamente y se nombran y clasifican según el tipo y grado de deficiencia de la cadena de globina. La talasemia es una anemia o condición patológica causada principalmente por un defecto genético que conduce a la falta o deficiencia en la síntesis de una o más cadenas de globina en la hemoglobina. Debido a la complejidad y diversidad de los defectos genéticos, falta el número de tipos de cadenas de globina. Hay tres tipos de enfermedad: leve, grave y muy grave. Los pacientes con enfermedad más leve no requieren mucho tratamiento y el seguimiento es suficiente. La talasemia de moderada a grave debe recibir tratamiento sintomático y de apoyo utilizando uno o varios métodos. Los tratamientos más comunes son las transfusiones de sangre y el trasplante de células madre hematopoyéticas. La transfusión de sangre es un tratamiento de mantenimiento de apoyo y el trasplante es un tratamiento de reconstrucción hematopoyética. Este enfoque es costoso y arriesgado, pero si tiene éxito, podría liberar a los pacientes con talasemia mayor de la dependencia de las transfusiones de sangre y prevenir una mayor deposición de hierro. La talasemia, muy prevalente en la región mediterránea, se extendió a China desde la Ruta Marítima de la Seda. Especialmente en las zonas costeras de China, la incidencia de talasemia es mayor que en otras zonas. La talasemia se refiere a cambios en la hemoglobina de los glóbulos rojos, que dan como resultado una mayor hidrofobicidad de la hemoglobina y cambios en la estructura y morfología de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos que adquieren forma de hoz son propensos a romperse al pasar por los capilares, provocando hemólisis. Esta es una enfermedad causada por mutaciones genéticas. Cuando se presenta la enfermedad, los glóbulos rojos disminuyen gradualmente, lo que hace que la anemia empeore. Debido a la falta de oxígeno y la isquemia, puede producirse anemia facial.

Tratamiento: La talasemia menor no requiere tratamiento especial. La talasemia moderada y grave debe tratarse con uno o más de los siguientes métodos. (La transfusión de sangre para eliminar el hierro sigue siendo uno de los tratamientos importantes en la actualidad)

1) El tratamiento general presta atención al descanso y la nutrición y previene activamente las infecciones 2) Transfusión de glóbulos rojos 3) Quelantes de hierro; 4) cirugía de esplenectomía; 5) trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (también hay datos que muestran que se puede curar mediante un trasplante de células madre hematopoyéticas de los padres, con una tasa de éxito del 80%);