¿Qué es la amiloidosis?
La enfermedad tiene un curso largo y un desarrollo lento, lo que se relaciona con la genética en algunos pacientes.
2. Manifestaciones clínicas y clasificación
1. Amiloidosis cutánea primaria: solo las lesiones cutáneas no afectan a órganos internos y algunos pacientes pueden afectar repentinamente a múltiples partes. Las lesiones cutáneas son extremadamente difíciles de desaparecer una vez que aparecen y la salud general del paciente no se ve afectada. Este tipo se puede dividir en amiloidosis por liquen, amiloidosis en placas, amiloidosis inflamada y amiloidosis nodular.
Liquen amiloidosis: Las lesiones se distribuyen simétricamente en la parte anterior de la tibia de ambas piernas, seguida de la parte superior de la espalda, muslos y antebrazos. Las lesiones cutáneas tempranas son manchas marrones del tamaño de cabezas de alfiler, que poco a poco se van transformando en pápulas puntiagudas y que van aumentando de tamaño, con un diámetro de unos 2 mm. Su forma es plana y elevada, hemisférica o cónica, de textura dura y el tamaño de la cabeza de un alfiler. El color de la piel es marrón, granate, rojo claro o casi normal, con brillo ceroso, superficie rugosa, hiperqueratosis o una pequeña cantidad de escamas, un tapón de queratina negro en la parte superior y un ombligo hundido después de la exfoliación. Las erupciones son escasas en la etapa inicial, gradualmente se vuelven más densas y no se fusionan, y las erupciones en la parte inferior de las piernas y la parte superior de la espalda están dispuestas en forma de cuentas, lo que tiene un importante significado diagnóstico. A menudo se produce una picazón intensa y la piel se vuelve áspera y espesa debido al rascado, similar al liquen simple o liquen plano.
Amiloidosis en placas: las lesiones suelen aparecer en la parte superior de la espalda, pero también pueden aparecer en el tronco y las extremidades. Se manifiesta como prurito moderado, manchas de pigmentación reticulares de color marrón distribuidas simétricamente y aspecto "ondulado", que tiene valor diagnóstico.
Amiloidosis nodular: la erupción se presenta comúnmente en las pantorrillas, el tronco y el glande, y es más común en mujeres. Las lesiones cutáneas son nódulos o placas, de 2 a 3 cm de diámetro, de color marrón o dorado, y cubiertas de piel atrófica y flácida.
Amiloidosis tumescente: similar a la esclerodermia.
2. Amiloidosis sistémica primaria: la erupción en etapa temprana es pápulas pequeñas, brillantes, dispersas, planas o hemisféricas, de color ámbar ceroso, lisas y duras, pueden aparecer ampollas translúcidas debido al estrés, daño. También pueden fusionarse en manchas. o nódulos de diferentes tamaños. La erupción suele ser de color rojo azulado y sangra. Hay petequias cerca de pápulas y nódulos. La erupción ocurre principalmente en la cara y afecta el corazón, los riñones, el hígado, el tracto gastrointestinal y otros órganos, y el daño a la piel representa alrededor del 25%. Las placas difusas en la cara parecen cara de león. Cuando están involucradas, la mucosa de los labios y las mejillas se espesa. Cuando la garganta está dañada, puede ocurrir ronquera y dificultad para tragar. Cuando el dedo es invadido, se enrojece, se hincha y se endurece, similar a la esclerodermia o al liquen mixedema. Pueden aparecer púrpura y ampollas traumáticas en las extremidades, que se asemejan a la epidermólisis ampollosa. En algunos casos, hay induraciones y placas debajo de la piel.
El 40% de los casos presenta infiltración difusa de la lengua y se convierte en macroglosia, pero la dureza es más evidente, a menudo acompañada de glositis, surcos, necrosis y secreciones purulentas, y dolor consciente. Pueden aparecer pápulas, nódulos y placas hemorrágicas en la superficie de la lengua.
El dolor de espalda afecta a los músculos esqueléticos, manifestándose como insuficiencia cardiaca, proteinuria y la insuficiencia renal como afectación cardiorrenal. Además, también pueden ocurrir síntomas gastrointestinales como vómitos con sangre y sangre en las heces, y aproximadamente el 20% de los pacientes eventualmente sufrirán dolor óseo por mieloma múltiple.
El pronóstico de esta enfermedad es malo. La muerte suele ocurrir dentro de los 2 años posteriores a la insuficiencia miocárdica y al mieloma múltiple. Algunos pacientes sufren hemorragia gastrointestinal.
3. Amiloidosis sistémica hereditaria: afecta principalmente a riñones, nervios periféricos, ganglios espinales y corazón.
(1) Fiebre, urticaria y sordera: herencia autosómica dominante, inicio en la adolescencia, fiebre súbita, escalofríos, erupción tipo urticaria y sordera progresiva. Se desarrollan depósitos de amiloide en los riñones, que persisten durante varios años y, finalmente, provocan la muerte por insuficiencia renal.
(2) Fiebre mediterránea familiar: herencia autosómica recesiva. Fiebre recurrente de corta duración con peritonitis, pleuresía y artritis, que a menudo provoca la muerte por afectación renal.
(3) Tipo Andrade: Herencia dominante, caracterizada por afectación de nervios sensitivos y motores periféricos. Afecta principalmente a los miembros inferiores, manifestándose como lesiones gastrointestinales, anhidrosis, hipotensión ortostática, lesiones de esfínteres y daños por desnutrición.
(4) Neuropatía del miembro superior: similar al tipo Andrade en algunos aspectos, la neuropatía del miembro superior es más evidente. Hubo síntomas gastrointestinales, esplenomegalia, opacificación del vítreo y cambios cutáneos similares a la esclerodermia.
(5) Tipo cardíaco: afecta principalmente al corazón, acompañándose de insuficiencia cardíaca rápidamente progresiva.
4. Amiloidosis cutánea secundaria: a menudo secundaria a diversas enfermedades inflamatorias crónicas, que afectan principalmente al hígado, el bazo, los riñones, las glándulas suprarrenales y otros órganos, y rara vez afectan a la glándula tiroides, sin daño a la piel. Las enfermedades primarias incluyen artritis reumatoide, lepra, tuberculosis, sífilis, enteritis, colitis ulcerosa, enfermedades del tejido conectivo, tumores y esquistosomiasis. Puede manifestarse como hepatomegalia, proteinuria, nefritis y uremia.
Referencia:
/cure/prevention/skin/index