¿Qué pasa, esclerosis tuberosa?
Las lesiones cutáneas se manifiestan en la zona triangular de la boca y la nariz, con adenomas sebáceos de color rojo claro o marrón rojizo, distribuidos simétricamente en forma de mariposa. Es una pápula dura, cerosa, parecida a una aguja, que va desde la punta de un alfiler hasta el tamaño de una haba, que aumenta de tamaño con la edad y rara vez afecta el labio superior.
2. Daño al sistema nervioso
La epilepsia es el principal síntoma neurológico de la enfermedad, que suele presentarse primero en la etapa convulsiva, luego a crisis epilépticas locales focales o complejas, y finalmente a Crisis epilépticas generalizadas. Si se acompaña de pigmentación de la piel, se puede diagnosticar esclerosis tuberosa. Los pacientes con epilepsia temprana son propensos a sufrir retraso mental, retraso mental severo y síntomas psiquiátricos, como inestabilidad emocional, comportamiento infantil, impulsividad y trastornos del pensamiento.
3. Síntomas oculares
Algunos pacientes tendrán glioma de retina. El examen del fondo de ojo muestra muchos nódulos calcificados en o cerca de la papila óptica del globo ocular.
4. Enfermedad renal
El angiomiolipoma renal (AML) y los quistes renales son las manifestaciones más comunes, manifestándose como hematuria indolora, proteinuria, hipertensión o masa abdominal.
5. Enfermedad pulmonar
La linfoleiomiomatosis (LAM) afecta a los pulmones y es muy común en mujeres en edad fértil. Se manifiesta como un crecimiento excesivo del tejido conectivo, músculo liso y vasos sanguíneos, formación de nódulos reticulares y múltiples cambios microquísticos, así como cardiopatía pulmonar y neumotórax espontáneo, como dificultad para respirar, tos, etc.