¿Cómo es un jorobado?
El jorobado humano es causado por el raquitismo y la osteomalacia.
Los síntomas y signos son los siguientes:
El raquitismo y la osteomalacia son manifestaciones clínicas únicas de la deficiencia de vitamina D. El raquitismo ocurre en bebés y niños en crecimiento. La osteomalacia ocurre en adultos y tiene manifestaciones clínicas significativamente diferentes.
1. Raquitismo
Síntomas (1): Los síntomas principales son síntomas mentales y neurológicos, que se observan en las etapas tempranas y extremas del raquitismo. Los niños son propensos a la irritabilidad, la irritabilidad, el sueño inquieto, los terrores nocturnos, el llanto nocturno y la sudoración. Debido a la estimulación del sudor, a menudo sacuden la cabeza y frotan la almohada mientras duermen, lo que provoca la caída del cabello detrás de la almohada (calvicie occipital). A medida que avanza la enfermedad, el tono muscular disminuye, los ligamentos de las articulaciones se relajan y el abdomen se hincha como la barriga de una rana. El desarrollo motor del niño es lento y tarda en caminar de forma independiente. El raquitismo grave suele ir acompañado de anemia, hepatoesplenomegalia, desnutrición, inmunidad sistémica debilitada, tendencia a sufrir diarrea y neumonía, y puede prolongarse fácilmente y no curarse. Los niños con hipocalcemia pueden tener convulsiones hipocalcémicas (tetania), aumento de la excitabilidad neuromuscular, espasmos de los músculos faciales y de manos y pies, o convulsiones generalizadas, que cesarán después de unos minutos, pero que también pueden ser intermitentes y ocurren con frecuencia. Las convulsiones graves pueden provocar asfixia debido al laringoespasmo.
(2) Cambios óseos: A medida que avanza la enfermedad, se producen cambios óseos, que son más comunes en la etapa activa del raquitismo. Los cambios óseos están relacionados con la edad, la tasa de crecimiento y la deficiencia de vitamina D.
①El reblandecimiento craneal de la cabeza es más común en bebés de 3 a 6 meses, especialmente en los huesos occipucio o parietales. Cuando se presiona con los dedos, el cráneo se abolla, pero vuelve a su forma original (como una sensación de pelota de ping-pong) después de que se retira la presión. Después de 6 meses, la tasa de crecimiento del cráneo se ralentiza, manifestándose como tejido osteoide subperióstico. hiperplasia y los huesos frontal y parietal sobresalen formando un cráneo cuadrado. En serio, puede ser una calavera en forma de cruz o una calavera en silla de montar. Además, la fontanela anterior se cierra tarde y los dientes salen tarde. Los dientes no son fuertes y están dispuestos de forma irregular.
② Las articulaciones entre las costillas y el cartílago costal a ambos lados del tórax son romas y redondas, lo que se denomina "cuentas de costillas", especialmente las costillas 7.ª a 10.ª. Las costillas se ablandan y tiran del diafragma, y las costillas se hunden en los puntos de unión para formar surcos transversales (llamados surcos de Hertz en el raquitismo severo, el esternón sobresale para formar pechugas de pollo; la apófisis xifoides del esternón se invierte); Forma pectus excavatum Debido a la deformidad del tórax, afecta la expansión pulmonar y la atelectasia, que puede complicarse fácilmente con neumonía grave o atelectasia. Las malformaciones anteriores son más comunes en bebés y niños pequeños de entre 6 meses y 1 año.
③La columna y las extremidades pueden doblarse hacia adelante, hacia atrás o hacia los lados. Las metáfisis de los huesos largos de las extremidades se agrandan y las muñecas y los tobillos se agrandan como pulseras y tobilleras, lo que es común en 7 a 8 meses. Después de 1 año, los niños comienzan a caminar y los huesos largos de las extremidades inferiores se doblan en forma de O o X debido al peso que soportan. Las piernas en forma de "O" son leves cuando la distancia entre las rodillas es inferior a 3 cm y graves cuando los pies están muy juntos. Cuando las rodillas de la pierna en forma de X están juntas, la distancia entre los dos tobillos y los criterios para juzgar el peso son los mismos que los de la pierna en forma de O.
Si el raquitismo leve en etapa inicial se puede tratar a tiempo, se podrá recuperar por completo sin dejar deformidades esqueléticas. Desde severas hasta en recuperación, pueden quedar diferentes grados de deformidades esqueléticas, como cráneos cuadrados, pechugas de pollo, piernas en forma de O o de X, que se descubren principalmente después de los 3 años de edad.
2. Los síntomas comunes de la osteomalacia son dolor de huesos, debilidad muscular, espasmos musculares y dolor de huesos. Los primeros síntomas no son evidentes, como dolor en la cintura y las piernas, que empeora durante el ejercicio. La debilidad muscular es una manifestación importante de la deficiencia de vitamina D. Inicialmente, los pacientes tienen dificultades para subir escaleras o levantarse de un asiento, y sufren dolor de huesos y debilidad muscular. La marcha del paciente es bastante especial y se llama "marcha de pato". Finalmente, caminar se vuelve difícil, lo que obliga al paciente a permanecer en cama. Durante el examen físico, los pacientes suelen tener sensibilidad evidente en el esternón, las costillas, la pelvis, las articulaciones y otras partes. Las deformidades esqueléticas incluyen cuello acortado, cabeza hundida y espalda encorvada, pecho y pelvis estrechos, lo que dificulta el parto. Muchos pacientes tienen fracturas patológicas.
3. Otros tipos clínicos
(1) Raquitismo congénito: más común en las zonas frías del norte, con una tasa de incidencia del 16,4. Esta enfermedad es más común en bebés prematuros, partos múltiples, bebés con bajo peso al nacer y bebés nacidos en invierno y primavera. Las mujeres embarazadas tienen antecedentes de deficiencia de vitamina D, falta de alimentos de origen animal y poca luz solar o las mujeres embarazadas están frágiles y enfermas y padecen enfermedades hepáticas, renales u otras enfermedades endocrinas. Las mujeres embarazadas suelen experimentar síntomas como tetania, espasmo del gastrocnemio, dolor de huesos, dolor de cintura y piernas y, en casos graves, osteomalacia.
Los síntomas clínicos de los recién nacidos no son obvios y algunos son propensos al pánico, al sueño inquieto por la noche y al llanto. Los signos principales son ablandamiento del cráneo, fontanela anterior grande que atraviesa la fontanela posterior, suturas craneales anchas, bordes ablandados y cambios raros en el hueso torácico, como surcos costales blandos y pectus excavatum. El examen de rayos X de la muñeca es la base principal para el diagnóstico de esta enfermedad. El raquitismo congénito muestra los cambios típicos del raquitismo. Los cambios bioquímicos en sangre solo pueden utilizarse como referencia para el diagnóstico.
(2) Raquitismo de aparición tardía: más común en zonas templadas del norte. Es común en niños de 5 a 15 años a finales del invierno y principios de la primavera. La exposición insuficiente al sol y la ingesta insuficiente de vitamina D están relacionadas con factores como el rápido crecimiento o el rápido aumento de altura. Las manifestaciones clínicas incluyen fatiga al caminar y dolor en las extremidades inferiores, especialmente dolor en la rodilla, el tobillo o el talón, a menudo con quejas de espasmo del gastrocnemio. Además, existen síntomas como sudoración excesiva y sueño inquieto. Las personas mayores con un curso prolongado de la enfermedad pueden tener deformaciones de las extremidades inferiores (piernas en forma de O o de X), y algunas pueden ver deformidades en el pecho como costilla valgo o pectus pectus. Las pruebas de laboratorio mostraron que la 25-(OH)D disminuyó (< 24 ~ 96 nmol/L), la fosfatasa alcalina aumentó (> 30 unidades Guinness) y el calcio y el fósforo en sangre disminuyeron. Las radiografías de la articulación de la muñeca pueden mostrar cambios en el raquitismo por deficiencia de vitamina D. Los dolores de crecimiento, el reumatismo y las enfermedades reumatoides se pueden descartar mediante exámenes de laboratorio y radiológicos.