¿Qué es la prueba genética de talasemia?

La prueba del gen de la talasemia se refiere a la detección de genes relacionados con la talasemia.

La talasemia es causada por mutaciones genéticas o deleciones de genes en las cadenas de proteínas necesarias para la hematopoyesis, lo que da como resultado la cadena a B de hemoglobina Anemia hemolítica crónica resultante de una hematopoyesis ineficaz debido a un desequilibrio en las proporciones de la cadena La talasemia es un grupo de enfermedades genéticas de un solo gen que amenazan gravemente la salud humana. Ha atraído una amplia atención en el país y en el extranjero debido a sus propiedades letales e incapacitantes, que pueden ser mortales. provocar muerte o defectos al nacer, por lo que es necesario realizar un diagnóstico prenatal, que puede prevenir eficazmente el nacimiento de pacientes con talasemia mayor y actualmente es el principal método para reducir la carga de la enfermedad.

Según el informe de datos de la organización de salud de mi país, alrededor de 150 millones de personas son portadoras de genes de hemoglobinopatías. Cada año nacen alrededor de 300.000 niños con diversos tipos de enfermedades graves de la hemoglobina. La tecnología de pruebas genéticas puede detectar con precisión los sitios de mutación de los genes de talasemia a y B. , que proporciona un criterio para la atención prenatal y posnatal y es de gran valor para guiar la atención prenatal y posnatal Detección prenatal Una serie de medidas, como el asesoramiento genético, han reducido efectivamente el nacimiento de fetos defectuosos y están en línea con la eugenesia y la eugenesia de mi país. y han mejorado enormemente la calidad de la población de mi país