¿Qué es un "hombre almidón"? ¿Es porque como demasiado almidón?
Amiloidosis
En pocas palabras, la "amiloidosis" es una enfermedad rara con una tasa de diagnóstico inferior al 1%. Actualmente, hay alrededor de 250 casos confirmados de "amiloidosis" en China. Normalmente, existe una sustancia en las células normales del cuerpo humano llamada globulina transportadora tiroidea (TTR), que inicialmente se metaboliza en el hígado. Debido al envejecimiento o a la mutación del gen TTR, esta globulina amiloide ya no se metaboliza, sino que se deposita de forma anormal en los huecos de los tejidos extracelulares (intersticio miocárdico, tejido nervioso) de todo el cuerpo, provocando daños en diversos tejidos y órganos del cuerpo humano, y presentando síntomas neurológicos como daño sistémico, miocardiopatía restrictiva o insuficiencia cardíaca progresiva.
De hecho, al igual que enfermedades raras como el "Puppet Man" (esclerosis múltiple), el "Frozen Man" (esclerosis lateral amiotrófica) y la "Porcelain Doll" (osteogénesis imperfecta), la "amiloidosis por transtiretina" del almidón. (amiloidosis por transtiretina) es también otro nombre correspondiente a los principales síntomas o indicadores de detección de enfermedades raras. Debido al retraso en el diagnóstico y la progresión de la enfermedad, los nervios y el corazón del paciente se vieron gravemente afectados y se desarrollaron en "polineuropatía tiroxina-amiloide" (ATTR-PN) y "miocardiopatía tiroxina-amiloide" (ATTR-CM). En la etapa inicial del daño del sistema nervioso, generalmente se manifiesta como entumecimiento y entumecimiento que comienza en los pies y las manos, y se extiende gradualmente a las piernas, brazos e incluso a todo el cuerpo, y en la etapa intermedia aparecen gradualmente alteraciones sensoriales en las extremidades; los músculos distales de las extremidades están atróficos y débiles, y se vuelve difícil caminar, mover las muñecas e incluso levantar los brazos. Posteriormente, evoluciona hacia daño de los nervios craneales, insuficiencia cardíaca o renal y una serie de enfermedades como dificultad para respirar, pérdida de audición y edema de las extremidades inferiores.
target-track(ing) radar radar de seguimiento de objetivos
Según si existe una mutación del gen TTR, las "personas del almidón" se pueden dividir en tipos mutantes (con mutación del gen TTR) y tipo salvaje (sin mutación del gen TTR), por lo tanto, la detección y determinación de "personas con almidón" implica consultas multidisciplinarias que incluyen secuenciación de genes, neurología, gastroenterología, ecografía, radiología, etc. , es difícil de identificar y el proceso de diagnóstico es complejo, lo que es una gran prueba para la capacidad integral de los médicos y, a menudo, conduce a diagnósticos erróneos. Hay más pacientes que mujeres y los hombres mayores son más comunes. Entre ellos, las personas mayores de 60 años con insuficiencia cardíaca de reserva de eyección inexplicable pero sin antecedentes de hipertensión necesitan atención especial y mejoras adicionales en los exámenes.
Por último, aunque el "hombre del almidón" es una enfermedad rara, debe tratarse. En la actualidad, el único fármaco oral utilizado para tratar ATTR-CM en China es el ácido clorobenzoico. Su comercialización se aprobó en 2020 y se incluirá en el catálogo del seguro médico nacional en 2021, lo que reduce en gran medida la carga de medicación del paciente y permite más. los pacientes tengan la oportunidad de recibir tratamiento oportuno. Al mismo tiempo, también deberíamos ver claramente que, como enfermedad rara, la "amiloidosis" está destinada a vivir al margen de la sociedad y la salud. Según informes de noticias relevantes, ATTR-CM carece de síntomas clínicos específicos, involucra múltiples órganos y tiene una alta tasa de diagnósticos erróneos y erróneos. La mediana de supervivencia después del diagnóstico es inferior a 3 años y el pronóstico es extremadamente malo. Por lo tanto, como pequeño grupo de personas en la vida, cada paciente de enfermedades raras merece ser respetado y no abandonado.
Ácido clorobenzoxazoico