¿Qué es la fenilcetonuria? ¿Cómo tratar la fenilcetonuria en bebés?
¿Qué es la fenilcetonuria neonatal?
La fenilcetonuria neonatal es una enfermedad genética cromosómica recesiva. La fenilcetonuria neonatal, como enfermedad metabólica genética, es un trastorno metabólico causado por la falta de fenilalanina hidroxilasa en el hígado. La deficiencia de esta enzima bloquea el metabolismo de la fenilalanina y la concentración de sus metabolitos en la sangre.
¿Cuál es la causa de la fenilcetonuria neonatal?
La causa de la fenilcetonuria neonatal en los bebés está estrechamente relacionada con sus padres. Como enfermedad genética, la fenilcetonuria neonatal se hereda de forma recesiva. En resumen, en la superficie no hay nada anormal en los padres del niño y son lo que llamamos "personas normales". Sin embargo, desconocen que pueden ser portadores del gen que causa la enfermedad. Cabe señalar que los padres son portadores de genes causantes de enfermedades y pueden tener enfermedades genéticas como la fenilcetonuria neonatal que perjudican a su descendencia.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria neonatal?
1. Al ser una enfermedad genética recesiva, la fenilcetonuria neonatal no se diferencia mucho de la de los bebés normales al nacer. Sin embargo, los niños con cetonuria neonatal pueden tener dificultades para alimentarse y dormir, que son difíciles de relacionar con la cetonuria neonatal.
2. El cribado de enfermedades neonatales no logra detectar ni tratar a tiempo la fenilcetonuria neonatal. Después de unos meses, el desarrollo intelectual del bebé va por detrás del del mismo mes, el color del pelaje puede cambiar de negro a amarillo, la piel puede volverse blanca y los fluidos corporales pueden oler a orina de ratón y tener síntomas de eccema.
La inteligencia de la fenilcetonuria neonatal se vuelve cada vez más evidente con la edad. El retraso mental severo y la epilepsia son características de la fenilcetonuria neonatal.
La dietoterapia baja en fenilalanina es actualmente el método más eficaz para tratar la fenilcetonuria neonatal. Cuando a un bebé se le diagnostica fenilcetonuria neonatal, debe controlar estrictamente su dieta, evitar la ingesta excesiva de proteínas y prestar atención a la intervención de rehabilitación temprana del niño.
Se deben elegir alimentos especiales para la cetonuria neonatal para evitar agravar la afección al ingerir accidentalmente alimentos inadecuados. Ajuste periódicamente la dieta del bebé, formule una dieta razonable basada en las diferentes necesidades nutricionales del bebé en las diferentes etapas, equilibre la nutrición del bebé y brinde la protección necesaria para el tratamiento de la fenilcetonuria neonatal.
La fenilcetonuria neonatal es una enfermedad genética cromosómica común. Debido a su ocultamiento temprano, muchos nuevos padres no detectan la enfermedad a tiempo, por lo que es necesario realizar pruebas de detección de la enfermedad en los recién nacidos.