Día Mundial de la Hemofilia: ¿Cuidando al “Hombre de Cristal”? ¿Qué es la hemofilia?
¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico típico asociado con una disfunción crónica hereditaria de la coagulación, caracterizada por un deterioro de la producción activa de tromboplastina, un tiempo de coagulación prolongado y una tendencia a sangrar de por vida después de un traumatismo menor. Los pacientes gravemente enfermos también pueden experimentar hemorragias "espontáneas" sin un trauma evidente. ? El sangrado espontáneo o el sangrado excesivo tras un traumatismo menor también son manifestaciones clínicas típicas de este tipo de enfermedades.
Una vez que se produce el sangrado, es difícil detenerlo, por lo que los hemofílicos son como un cristal frágil. No pueden tener traumatismos ni siquiera bultos. Incluso si se lleva una vida normal, se producirá un sangrado espontáneo independientemente de si existe una causa o no. A las personas con hemofilia también se les llama "gente de cristal".
¿La hemofilia es hereditaria? La hemofilia es una enfermedad genética. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La hemofilia A y la hemofilia B se heredan de la misma manera. Ambas son herencia recesiva de los cromosomas sexuales, que afecta a los hombres y se transmite a las mujeres. Las mujeres suelen transmitir sus genes a sus descendientes como portadoras del gen de la hemofilia, y los hombres también pueden verse afectados.
Por lo tanto, para prevenir la hemofilia hereditaria el cribado prenatal es muy necesario. Pero alrededor del 30% de los pacientes no contraen la enfermedad por herencia, sino debido a mutaciones genéticas, por lo que algunas personas sin antecedentes familiares también pueden contraer hemofilia.
Cómo ayudar a las personas con hemofilia Actualmente no existe cura para la hemofilia. Antes de que se desarrollara el tratamiento médico, los pacientes con hemofilia generalmente no vivían más allá de los 20 años. Aún así, la hemofilia se puede controlar con medicamentos. En los primeros años, las transfusiones de sangre y plasma se utilizaban para reponer los factores de coagulación en el cuerpo, y luego los factores de coagulación se extraían del plasma para fabricar medicamentos. En teoría, las personas con hemofilia pueden vivir una vida normal si tienen suficientes factores de coagulación con los que trabajar.
Mediante diferentes terapias génicas, permitir que los pacientes expresen suficientes factores de coagulación no es directamente mortal. Siempre que el paciente reponga los factores de coagulación a tiempo y cuide su vida diaria, tendrá el mismo aspecto que una persona normal y podrá vivir una vida saludable después de recibir el tratamiento sin afectar su duración natural de vida. Sin embargo, sin tratamiento, las personas con hemofilia grave tendrán dificultades para ir a la escuela o al trabajo y pueden quedar discapacitadas, incapaces de caminar o incluso morir jóvenes.
Conclusión Dado que la pandemia de COVID-19 tiene un gran impacto en los pacientes con hemorragia, este objetivo se ha vuelto más importante que nunca. El mundo ha cambiado dramáticamente durante el año pasado, pero una cosa sigue igual: todavía estamos juntos.