Darle a un niño o a una niña: ¿Cuáles son las enfermedades que se transmiten de hombre a mujer?
La historia de la Reina Victoria
Victoria es la Reina de Inglaterra y tiene dos hijos y cuatro hijas. El hijo mayor murió de hemofilia y el segundo hijo, Eduardo, era normal y heredó el trono británico. Las otras dos hijas se casaron con hombres normales y tuvieron una hija cada una. Una de las nietas se casó con un miembro de la familia real española y dio a luz a un hijo con hemofilia. Otra nieta se casó con el zar ruso Nicolás II y dio a luz a un hijo hemofílico y cuatro hijas normales. Por lo tanto, algunas personas creen que la reina Victoria fue la iniciadora de la propagación de la hemofilia entre las familias reales europeas. Aunque no está enferma, es portadora del gen de la hemofilia.
Como se puede observar en la historia anterior, la hemofilia tiene las siguientes características: se transmite de hombres a mujeres, lo que significa que el paciente debe ser hombre, y las mujeres son portadoras del gen que causa la enfermedad. . Para los pacientes con hemofilia, mientras tengan una ligera abrasión en la piel o se sometan a una cirugía menor como la extracción de un diente, su sangre no se detendrá y no podrán coagularse durante mucho tiempo porque el cuerpo del paciente carece de una proteína que juega un papel clave. papel en la coagulación de la sangre. La coagulación sanguínea normal tarda de 5 a 15 minutos, mientras que el sangrado en pacientes con hemofilia tarda varias horas o incluso días. Una pequeña herida en los ojos de una persona normal puede ser mortal para una persona con hemofilia.
¿Por qué algunas enfermedades están relacionadas con el género? Resulta que entre muchas enfermedades genéticas, algunas son enfermedades genéticas ligadas al sexo. La ley de la herencia es que las madres que portan el gen que causa la enfermedad pero no están enfermas simplemente transmiten la enfermedad a los niños, mientras que las niñas están sanas (pero ellas). también pueden portar el gen que causa la enfermedad como sus madres). Estas mujeres suelen tener pacientes varones (como hermanos, tíos) en sus familias, mientras que las mujeres (como hermanas, tías) gozan de buena salud. Lo que estamos diciendo es que los niños tienen más probabilidades de enfermarse que las niñas, pero eso no significa que las niñas no se enfermarán.
Enfermedades genéticas comunes que son más comunes en los niños
Entonces, ¿qué enfermedades genéticas son más comunes entre los niños? Los más comunes son los siguientes.
1. Hemofilia
La sangre del paciente carece de un factor de coagulación importante: la globulina antihemófila. Por ejemplo, cuando se produce una hemorragia traumática por diversas razones, la sangre no puede coagularse y, finalmente, muere debido a una hemorragia excesiva. Esta proteína ahora está disponible en grandes cantidades, lo que reduce significativamente la mortalidad.
2. Enfermedad de las habas
La enfermedad de las habas es una anemia hemolítica aguda provocada por el consumo de habas. Debido a la falta de una enzima en el cuerpo del paciente, la membrana de los glóbulos rojos es menos estable. El favismo puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común en niños menores de 9 años. Generalmente, se necesitan de 1 a 2 días para enfermarse después de comer habas. Siempre que dejes de comer habas, podrás curarte en 1 semana. En casos graves, presenta anemia grave, piel amarilla, hepatoesplenomegalia y orina del color de la salsa de soja. En casos más graves, puede morir. Según las estadísticas, el 90% de los pacientes con favismo son hombres. Algunas personas toman primaquina, aspirina, sulfas, etc. y desarrollan anemia hemolítica. Es una enfermedad genética con la misma causa que el favismo.
3. Daltonismo rojo y verde
Dado que la enfermedad no pone en peligro la vida, es más probable que ambos cónyuges sean portadores del gen que causa la enfermedad al mismo tiempo. De esta manera, la próxima generación de mujeres puede recibir de sus padres un cromosoma X con el gen causante de la enfermedad y, por tanto, mostrar síntomas. Pero según las estadísticas, la tasa de incidencia en los hombres es 14 veces mayor que en las mujeres. La enfermedad puede influir en la elección de carrera y profesión de un joven.
4. Pseudohipertrofia y distrofia muscular progresiva
Suele aparecer alrededor de los 4 años y no suele superar los 7 años. Los músculos de los muslos se atrofian, las pantorrillas se vuelven más gruesas y débiles y las piernas caminan como un pato. La parálisis se desarrolla gradualmente después de unos años y la mayoría de los pacientes mueren alrededor de los 20 años. Actualmente no existe un tratamiento eficaz.
Además, existen agammaglobulinemia congénita, sordera hereditaria, atrofia óptica hereditaria, etc. , también es una enfermedad genética con mayor prevalencia en los niños.
¿Por qué estas enfermedades genéticas son más comunes entre los niños?
Hasta ahora se han descubierto más de 3.000 enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas concomitantes más comunes incluyen la hemofilia, la distrofia muscular progresiva, el daltonismo rojo-verde, etc. La probabilidad de que los niños padezcan estas enfermedades es mucho mayor que la de las niñas. Sólo elegir tener niñas es beneficioso para la eugenesia. ¿Por qué estas enfermedades sólo ocurren en hombres y no en mujeres o raramente en mujeres?
Esto está relacionado con los cromosomas humanos. Los cromosomas son los portadores del material genético: los genes.
Hay 23 pares (46 cromosomas) de células humanas, de los cuales 1 par (2 cromosomas) es el cromosoma que determina el sexo, XX para las mujeres y XY para los hombres. Debido a que los cromosomas sexuales están directamente relacionados con la determinación del sexo, la herencia de los rasgos controlados por genes en los cromosomas sexuales debe estar relacionada con el género. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo o herencia ligada al sexo. Es decir, si el gen que causa la enfermedad está en un cromosoma sexual, habrá herencia ligada al sexo. El gen que causa la enfermedad está en el cromosoma X, lo que se denomina enfermedad genética ligada al cromosoma X o ligada al cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X se caracterizan por la ausencia del rasgo o enfermedad genética que se transmite de hombre a hombre. Siempre que un cromosoma X sea portador del gen que causa la enfermedad, se denomina enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X. Esta enfermedad es relativamente rara y puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X solo se denominan enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X cuando la misma posición en dos cromosomas X es el gen que causa la enfermedad, lo cual es relativamente común.
En las mujeres, cuando el gen recesivo ligado al cromosoma X es heterocigoto, las enfermedades genéticas controladas por el gen recesivo generalmente no se manifiestan. Porque es difícil para las mujeres encontrarse con una situación en la que dos cromosomas causan enfermedades en la misma posición. El gen que causa la enfermedad en un cromosoma X a menudo puede estar cubierto por el gen normal en el otro transmisor y transmisor.
En cambio, los machos tienen un solo cromosoma X. Si hay un gen que causa una enfermedad y no hay un gen normal correspondiente que lo oculte, se producirá la enfermedad. Por lo tanto, en lo que respecta a las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X, la tasa de incidencia en los hombres es mucho mayor que en las mujeres, y a menudo sólo se ven hombres en las familias. El daltonismo rojo-verde es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X en la que los pacientes no pueden distinguir entre el rojo y el verde o son daltónicos. En mi país, la tasa de incidencia es del 7% entre los hombres y sólo del 0,5% entre las mujeres. Normalmente, si la madre es portadora del gen que causa la enfermedad y el padre es normal, entonces la mitad de los hijos pueden ser pacientes y la mitad de las hijas pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad. Por eso algunas enfermedades sólo se transmiten a los hombres.
¿Qué deben prepararse las familias con enfermedades genéticas para el embarazo?
Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Por lo tanto, sólo podemos centrarnos en la prevención y poner fin resueltamente al matrimonio incestuoso. Todas las mujeres con antecedentes familiares de esta enfermedad genética o que han dado a luz a un niño enfermo deben someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelven a quedar embarazadas. Generalmente, sólo se retienen los fetos femeninos para evitar que el nacimiento de un niño suponga una carga para la familia. y la sociedad. Los jóvenes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas deben acudir a una clínica de asesoramiento genético para ser examinados antes de casarse. Los pacientes con enfermedades genéticas graves no deben casarse ni tener hijos, lo que beneficia al país.