¿Qué significa muñeca de porcelana?
1. ¿Qué significa muñeca de porcelana?
Los pacientes con osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, tienen el sobrenombre de "muñeca de porcelana", que ilustra vívidamente las características de esta enfermedad: al igual que una muñeca de porcelana se rompe cuando sufre una colisión, la Las personas con osteoporosis son propensas a sufrir fracturas debido a caídas y colisiones.
En términos de tratamiento e investigación de la osteogénesis imperfecta, el Peking Union Medical College Hospital sigue el ritmo del mundo y se encuentra a un nivel líder en China. Recientemente, los periodistas entrevistaron al profesor Li Mei del Departamento de Endocrinología de nuestro hospital sobre temas relacionados. El profesor Li Mei y sus colegas comenzaron a prestar atención a la osteogénesis imperfecta hace más de 20 años y llevaron a cabo una gran cantidad de trabajos de investigación clínica y básica.
Enfermedad genética de la osteogénesis imperfecta
Li Mei dijo a los periodistas que la osteogénesis imperfecta es una enfermedad ósea hereditaria de un solo gen causada por fracturas repetidas. Se debe a mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I. O mutaciones genéticas relacionadas con el metabolismo y ensamblaje del colágeno tipo I, que provocan una reducción en la cantidad o anomalías estructurales del colágeno tipo I, lo que resulta en una reducción de la densidad ósea y un aumento de la fragilidad ósea. La razón por la que los huesos tienen cierta fuerza y dureza es porque contienen una gran cantidad de colágeno. Más del 90% de la proteína de los huesos es colágeno tipo I. La producción insuficiente o la estructura anormal del colágeno tipo I provocarán osteogénesis imperfecta.
Li Mei dijo que aunque la osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara, no es infrecuente en China debido a su gran población, pero todavía faltan datos de encuestas epidemiológicas. Un estudio epidemiológico realizado en Estados Unidos muestra que entre 1 y 1,5 de cada 1.000 recién nacidos padecen osteogénesis imperfecta, lo que supone una proporción relativamente alta en comparación con otras enfermedades raras. Esto se debe a que alrededor del 90% de la osteogénesis imperfecta se hereda de forma autosómica dominante, es decir, mientras uno de los padres sea portador del gen mutado, el niño tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Además, alrededor del 10% se hereda de forma recesiva. En este caso, cuando ambos padres son portadores del gen causante de la enfermedad, el 25% de los hijos tendrán osteogénesis imperfecta.
¿Cuáles son las consecuencias de la osteogénesis imperfecta? Li Mei dijo que debido al aumento de la fragilidad ósea, los pacientes sufrirán repetidas fracturas bajo la acción de una ligera fuerza externa, lo que provocará deformidad ósea y dolor, lo que afectará gravemente la calidad de vida del paciente, y algunos pacientes pueden incluso quedar discapacitados. Los pacientes con múltiples fracturas que resultan en deformidades esqueléticas pueden requerir tratamiento quirúrgico, lo que supone una pesada carga financiera para sus familias.
La gravedad y el pronóstico de la osteogénesis imperfecta varían según el tipo. La clasificación de Sillence divide la enfermedad en tipo 0, tipo 2, tipo 3 y tipo 4 desde una perspectiva clínica. El tipo 1 es leve; el tipo 2 es perinatalmente mortal, lo que significa que la muerte puede ocurrir poco después del nacimiento; el tipo 3 es la enfermedad más grave entre los pacientes supervivientes y el tipo 4 se encuentra entre los tipos 1 y 3. Los pacientes con tipo 1 tienen una enfermedad relativamente leve, relativamente pocas fracturas y su altura se ve menos afectada; los tipos 3 y 4 tienen fracturas más frecuentes, deformidades esqueléticas más graves y una estatura baja más común; Li Mei dijo que estudios extranjeros han demostrado que la esperanza de vida de la mayoría de los pacientes con los tipos 1, 3 y 4 es básicamente la misma que la de las personas normales. A menos que se produzca una deformidad torácica grave, los pacientes pueden sufrir un deterioro de la función cardiopulmonar, a menudo causado por una infección pulmonar, que conduce a insuficiencia cardíaca y otras afecciones.
Usar activamente medicamentos para aumentar la resistencia ósea
Li Mei señaló que en el pasado no existía cura para la osteogénesis imperfecta, pero en los últimos años, con la profundización de la investigación, tanto nacional como La investigación extranjera sobre esta enfermedad ha aumentado. Se han producido grandes avances en el diagnóstico y tratamiento. Después del tratamiento, la tasa de fracturas del paciente se reducirá y la calidad de vida mejorará significativamente.
Dado que la osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones genéticas, el método más eficaz es cambiar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, este método aún se encuentra en etapa de investigación y aún no se ha utilizado para el tratamiento clínico. ¿Cómo va la clínica? Li Mei señaló que debemos encontrar formas de aumentar la densidad ósea, aumentar la masa ósea y mejorar la resistencia a las fracturas. Hay dos tipos principales de fármacos que se utilizan actualmente en el país y en el extranjero: uno son los fármacos que inhiben la resorción ósea, es decir, los fármacos que reducen la destrucción ósea y el otro son los fármacos que promueven la formación ósea y pueden aumentar la masa ósea;
Li Mei dijo que los bifosfonatos son fármacos de uso común que inhiben la resorción ósea.
Después de que estos medicamentos ingresan al hueso, la actividad y la cantidad de osteoclastos en el hueso se reducen, lo que reduce la resorción ósea, favorece la formación de hueso sobre la resorción ósea y aumenta gradualmente la densidad ósea del paciente. El Peking Union Medical College Hospital ha realizado muchas investigaciones clínicas en esta área y ha publicado muchos artículos. Primero utilizaron pamidronato disódico intravenoso de segunda generación e ibandronato sódico de tercera generación, y luego utilizaron alendronato disódico oral de segunda generación y ácido zoledrónico intravenoso de tercera generación. Actualmente, el alendronato y el ácido zoledrónico se utilizan ampliamente. El alendronato sódico es una preparación oral y fácil de usar. El ácido zoledrónico es una preparación intravenosa, pero se puede usar sólo una vez al año, lo que puede reducir los problemas del paciente por las repetidas visitas médicas y la medicación, tiene un buen cumplimiento y es de bajo costo. Li Mei sugirió que después de que los bifosfonatos ingresen al cuerpo humano, el 50% se eliminará de los huesos y el 50% se excretará en la orina, por lo que se debe verificar la función renal antes del tratamiento para ver si se puede usar.
El fármaco que favorece la formación ósea es Teripa, que puede aumentar la actividad de los osteoblastos y con ello aumentar la masa ósea. Pero Li Mei dijo que este medicamento rara vez se usa en el país y en el extranjero porque no tiene indicaciones para niños y solo puede usarse en adultos. Actualmente, sólo unos pocos pacientes adultos que no han respondido a los bifosfonatos están probando Tripat, principalmente debido a su alto precio.
Li Mei señaló que además de los dos fármacos anteriores, los pacientes también deben utilizar preparados de calcio y vitamina D, que son "materias primas" y preparados nutricionales que favorecen el crecimiento óseo. La cirugía ortopédica también es necesaria para pacientes con deformidades óseas particularmente graves que han afectado sus funciones motoras. Además, se debe advertir a los pacientes que tengan especial cuidado para no caerse, lo que puede aumentar significativamente el riesgo de fractura. También es importante fortalecer los ejercicios funcionales, exponerse más al sol y mejorar la coordinación muscular y corporal. Si tiene miedo a las fracturas y no se mueve, provocará osteoporosis por desuso, aumentará el riesgo de fracturas y formará un círculo vicioso.
Detección temprana y tratamiento estandarizado
Li Mei dijo que el tratamiento farmacológico es un método de tratamiento básico e importante para la osteogénesis imperfecta y debe llevarse a cabo lo antes posible. Un estudio de grupos de edad realizado por el Peking Union Medical College Hospital encontró que cuanto más joven era el paciente en la etapa inicial del tratamiento, más rápida era la formación ósea del paciente, mejor era el aumento de la densidad ósea y más obvia era la reducción en la incidencia de fracturas. . Además, Li Mei señaló que no es necesario utilizar bifosfonatos de por vida. Para pacientes con afecciones más leves, como tipo 1 y tipo 4, la densidad ósea promedio puede alcanzar el nivel normal después de 4,5 años de medicación, y la medicación puede suspenderse para observación. Los pacientes con herencia tipo 3 o autosómica recesiva requieren un tratamiento más prolongado debido a la gravedad de la enfermedad. Todos los pacientes deben elegir un plan de tratamiento individualizado en función de su afección, aumento de la densidad ósea e incidencia de fracturas, y determinar el curso del tratamiento en función de la respuesta al mismo.
Entonces, ¿cómo detectar las enfermedades a tiempo? Li Mei señaló que primero, observe los antecedentes familiares. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares. En segundo lugar, observe los síntomas. Además de ser propensos a sufrir fracturas, los pacientes con osteogénesis imperfecta también pueden tener síntomas como azulado escleral, hipoplasia dentinaria y laxitud de los ligamentos articulares. Por ejemplo, si los padres descubren que sus hijos tienen ojos azules o antecedentes de fracturas, deben estar más atentos y acudir al hospital para que los examinen a tiempo. El tercero es medir la densidad ósea. El cuarto son las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas no sólo pueden determinar si se trata de osteogénesis imperfecta y predecir la gravedad de la enfermedad, sino que también pueden guiar la atención prenatal y posnatal. Li Mei presentó que el Peking Union Medical College Hospital ahora puede identificar mutaciones genéticas patógenas en pacientes con osteogénesis imperfecta mediante tecnología de chips genéticos.
Li Mei destacó que el diagnóstico y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta deben estandarizarse, de lo contrario las consecuencias serán graves. Por ejemplo, algunos pacientes van a masajes y otros tratamientos, y se producen fracturas durante el masaje. Algunos pacientes solo se centran en el tratamiento quirúrgico y no mantienen el tratamiento farmacológico posoperatorio, lo que provoca repetidas fracturas después de la cirugía. Además, durante el proceso de tratamiento es necesario controlar múltiples indicadores que, por un lado, pueden guiar el tratamiento y, por otro, dar confianza a los pacientes. (Reportero Yang Liuxiang)
2. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal?
1. Esclerótica azul: alrededor de 90. Esto se debe a que la esclerótica del paciente se vuelve translúcida y se puede ver el color de la coroides debajo de ella. No hay anomalías en el grosor y la estructura de la esclerótica y su translucidez es causada por cambios en la naturaleza del tejido de fibras de colágeno.
2. Laxitud excesiva de las articulaciones: especialmente de muñecas y tobillos. Esto se debe a un trastorno en el desarrollo del tejido colágeno en tendones y ligamentos. También puede tener genu valgo y pie plano. En ocasiones también se dan luxaciones habituales de hombro y luxaciones de cabeza radial.
3. Malformaciones de la cabeza y la cara: el cráneo está muy subdesarrollado y se siente delgado al nacer. Posteriormente, el cráneo se ensancha, los huesos parietales y occipitales sobresalen, los dos bulbos temporales sobresalen, los huesos frontales sobresalen, las orejas presionan hacia abajo y la cara se convierte en un triángulo invertido. Algunos pacientes tienen hidrocefalia.
4. Enano: Esto se debe a un crecimiento más corto de lo normal y a una curación anormal de múltiples fracturas de la columna y las extremidades inferiores.
5. Aumento del ancho de la cicatriz en la piel: Esto también se debe a defectos en el tejido de colágeno.
6. Displasia dental: La displasia dentinaria, tanto de dientes temporales como de dientes permanentes, puede verse afectada. Los dientes amarillos o gris azulados son propensos a sufrir caries y pueden caerse prematuramente.
7. Debilidad muscular.
8. Sordera: suele aparecer entre los 11 y los 40 años, representando alrededor del 25%. Puede ser causada por anquilosis ósea que conduce a la esclerosis del canal auditivo y la unión de la plataforma del estribo a la ventana oval, pero algunas personas piensan que es causada por la compresión del nervio auditivo cuando sale de la base del cráneo.
9. Aumento de la fragilidad ósea: las lesiones menores pueden provocar fracturas y las lesiones graves pueden provocar fracturas espontáneas. Los pacientes congénitos nacen con múltiples fracturas. Las fracturas son en su mayoría ramas verdes, con menos desplazamiento, menos dolor y curación más rápida. Se completan mediante osteogénesis subperióstica y a menudo se ignoran, lo que resulta en conexiones anormales. Los huesos largos y las costillas son los sitios más comunes. La deformidad causada por múltiples fracturas reduce aún más la longitud del hueso. Después de la adolescencia, la tendencia a sufrir fracturas disminuye gradualmente.