¿Cuánto tiempo se puede vivir con diabetes con jarabe de arce?
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con diabetes de jarabe de arce? El momento en que se manifiesta la genética de la diabetes con jarabe de arce varía de persona a persona. Según las manifestaciones clínicas, el síndrome del arce se puede dividir en tipos clásico, intermitente, sensible a tiamina, intermedio y deficiente en E3. El tipo clásico es el más grave. El bebé era normal dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento, pero mostró síntomas de cetoacidosis, dificultad para comer y vómitos una semana después. Sin un tratamiento eficaz, los bebés suelen morir en semanas o meses.
La búsqueda de salud a menudo ocurre en la infancia y las manifestaciones clínicas son extremadamente desiguales, desde manifestaciones clínicas asintomáticas hasta manifestaciones clínicas graves, lo que dificulta el diagnóstico. Aunque la enfermedad es hereditaria, el patrón de herencia es autosómico recesivo y los antecedentes familiares no ayudan en el diagnóstico. En los recién nacidos se debe sospechar fuertemente el olor a jarabe de arce en la orina y el sudor o una acidosis metabólica inexplicable. El tipo clásico es más común y sus principales manifestaciones clínicas son daños en el sistema nervioso central, como aumento del tono muscular, convulsiones, somnolencia, coma, acidosis metabólica, etc. El diagnóstico clínico se basa en una búsqueda saludable de un aumento de los aminoácidos de cadena ramificada en plasma y su metabolito 2-oxiácidos, especialmente un aumento en la concentración de isoleucina que no participa en la síntesis de proteínas en el cuerpo, o la medición de la cadena ramificada. metabolitos de aminoácidos en la orina, lo cual también es útil para el diagnóstico clínico. Sin embargo, el diagnóstico debe confirmar mutaciones en E1, E2 o E3 mediante técnicas de biología molecular, y el ADN de estos genes enzimáticos extraídos de leucocitos de sangre periférica y fibroblastos de piel puede detectarse mediante técnicas de biología molecular.
Con el desarrollo de la medicina, cada vez existen más tratamientos y fármacos para la diabetes, pero el método de tratamiento más clásico es la "troika", como la dietoterapia, la terapia con ejercicios, la terapia de seguimiento, la terapia psicológica, etc. . Además, según la clasificación del médico, como diabetes tipo 1 o diabetes gestacional, se requiere tratamiento con insulina, si la diabetes tipo 2 depende de si hay complicaciones, etc. y de su situación básica, puede elegir si tomar medicamentos orales, dieta; y ejercicio solo, o tratamiento quirúrgico, etc. , se requiere un tratamiento individualizado y la diabetes requiere un tratamiento integral.
Actualmente, los principales tratamientos para la diabetes incluyen fármacos hipoglucemiantes orales e inyecciones de insulina. No existe ningún otro tratamiento que pueda sustituir a los fármacos. Es necesario tomar medicamentos con regularidad y regularidad, controlar el nivel de azúcar en sangre con regularidad y aumentar o disminuir la dosis del medicamento de manera oportuna si es necesario. Preste atención a las actividades moderadas en la vida diaria y reduzca la ingesta de azúcar, incluidos los refrigerios y bebidas azucarados, así como el arroz, las gachas de mijo y diversas papillas con almidón.