El patrón genético de la diabetes del arce
El patrón genético de la diabetes con jarabe de arce es hereditario y sigue el patrón de herencia autosómico recesivo. Puede entenderse simplemente como: si ninguno de los cónyuges tiene síntomas de la enfermedad, pero ambos son portadores del gen que causa la enfermedad, entonces hay un 25% de posibilidades de que la descendencia enferme.
Durante la endogamia, los genes de ambos cónyuges son muy similares y es más probable que porten genes causantes de enfermedades al mismo tiempo, lo que provocará enfermedades en su descendencia.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es muy rara. La tasa de incidencia en mi país es de aproximadamente 1/200000-1/300000 y ocurre principalmente en recién nacidos. Las manifestaciones clínicas tempranas suelen ser una falta de especificidad y las principales manifestaciones clínicas son dificultad para comer, letargo, aumento del tono muscular y un olor especial a orina a jarabe de arce. A medida que avanza la enfermedad, aparecen síntomas de convulsiones, coma e insuficiencia sistémica.
La diabetes por azúcar de arce es causada por defectos en las enzimas metabólicas del cuerpo, dando como resultado aminoácidos de cadena ramificada (principalmente leucina, isoleucina y valina, que el cuerpo humano no puede producir y se obtienen de los alimentos) Degradación y Los problemas del metabolismo conducen a enfermedades causadas por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y sus intermediarios metabólicos (triketoácidos) en el cuerpo. Estos tres cetoácidos se excretan de la orina del paciente, dándole a la orina un olor dulce a caramelo, como al jarabe de arce, de ahí el nombre "diabetes con azúcar de arce" o "diabetes con azúcar de arce".
En función de las diferentes deficiencias y manifestaciones de enzimas metabólicas, el síndrome del arce se puede dividir en cinco tipos: clásico, deficiencia de E3, sensible a tiamina, intermitente y leve. El primer tipo 2 suele ocurrir en recién nacidos, mientras que el último tipo 3 puede ocurrir en cualquier momento durante la infancia o la niñez. Entre ellos, el tipo clásico es el más común y representa 3/4.
Los síntomas de la diabetes son más comunes en los bebés de un año. Cuando un bebé come demasiados alimentos complementarios, siempre tiene hambre, le gusta beber agua y está relativamente delgado, esto es un síntoma de diabetes. La diabetes tiene un impacto grave en el cuerpo, por lo que es más dolorosa para los bebés que la padecen. Por lo tanto, Ma Bao debe tratar al bebé lo antes posible para minimizar el daño de la enfermedad al cuerpo del bebé; de lo contrario, Ma Bao definitivamente se sentirá angustiado.
Cuando a adultos y bebés se les diagnostica diabetes, no existe cura. Hasta el momento, no existe un tratamiento eficaz para la diabetes. Sólo se puede ajustar mediante la dieta y los hábitos de vida habituales. Para los diabéticos, la dieta no es especialmente fácil de controlar, especialmente para los bebés. Debido a que los bebés necesitan absorber nutrientes para crecer, se debe prestar atención al control del azúcar en sangre mediante el ejercicio y otros aspectos. Ma Bao debe prestar más atención a su dieta y no dejarle comer alimentos con alto contenido de azúcar.