¿Cuáles son los síntomas de la diabetes con jarabe de arce?
¿Cuáles son los síntomas de la diabetes por azúcar de arce? La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), también conocida como diabetes mellitus y cetonuria de cadena ramificada, es un trastorno genético autosómico recesivo. Debido al defecto congénito de la cetoácido descarboxilasa de cadena ramificada, se bloquea el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Debe su nombre a la gran cantidad de ácido α-ceto-β-metilvalérico excretado en la orina de los niños, que tiene un sabor dulce. de jarabe de arce.
Invade principalmente el sistema nervioso y se manifiesta como síntomas de daño cerebral progresivo. Es una causa importante de retraso mental en los niños. En casos graves, pueden producirse convulsiones, parálisis o trastornos metabólicos graves. Clínicamente, la enfermedad se puede dividir en 5 tipos.
1. Enfermedad clásica de la orina con jarabe de arce: la más común y grave. El estado es bueno al nacer, pero síntomas como letargo o irritabilidad, dificultad para amamantar y pérdida de peso suelen aparecer entre el 4º y 7º día después del nacimiento, el tono muscular disminuye y aumenta alternativamente, como parálisis cerebral, convulsiones, coma, superficialidad; respiración y cianosis intermitente. La orina del niño huele a jarabe de arce; algunos niños pueden tener hipoglucemia, cetoacidosis y fontanela anterior llena. La mayoría de los niños mueren a los pocos meses de nacer debido a trastornos metabólicos recurrentes o disfunción neurológica, y unos pocos supervivientes también sufren de retraso mental, parálisis espástica, ceguera cortical y otras discapacidades neurológicas.
2. Tipo leve (o intermedio): la actividad enzimática es de 3 a 30 de las personas normales, los aminoácidos de cadena ramificada y los cetoácidos de cadena ramificada en la sangre solo se eliminan ligeramente; a través del líquido urinario drenado. Algunos casos pueden tener trastornos metabólicos agudos, como la cetoacidosis. Se manifiesta como retraso mental, pero sin otros síntomas y signos neurológicos típicos, y sin características de convulsiones intermitentes.
3. Tipo intermitente: la actividad enzimática es de 5 a 20 veces mayor que la de las personas normales. Generalmente ocurre en la infancia o en la niñez tardía, pero puede ocurrir incluso en la edad adulta. Anorexia, vómitos, apatía, letargo, * * * ataxia, cambios de comportamiento, marcha inestable, convulsiones severas, coma e incluso la muerte, orina con sabor a jarabe de arce. Algunos tienen retraso mental. El curso de la enfermedad varía, con múltiples altibajos, y algunos niños mueren a causa de cetosis aguda.
La diabetes por azúcar de arce se puede dividir en cinco subtipos según la edad de aparición, la gravedad de los síntomas, la respuesta al tratamiento y las características bioquímicas: clásica, intermedia, intermitente, sensible a la tiamina y secundaria. a la deficiencia de hidrosulfonilamida deshidrogenasa.
De todos los tipos, el tipo clásico es el más común, y este tipo se presenta mayoritariamente en el periodo neonatal. Los síntomas aparecen de 4 a 7 días después del nacimiento y empeoran gradualmente, manifestándose como letargo, pérdida de peso y trastornos metabólicos. Los aumentos progresivos del tono muscular y la hipotonía indican alternativamente encefalopatía grave y los niños son propensos a sufrir convulsiones y coma. Las personas que no reciben tratamiento suelen morir en poco tiempo.
Tratamiento de la enfermedad
Aunque la enfermedad no se puede curar, el tratamiento oportuno y correcto puede mantener a los niños con vida y mejorar los síntomas. Se deben tomar medidas urgentes para tratar las crisis agudas de descompensación metabólica, de lo contrario el niño morirá fácilmente. El método de tratamiento es el siguiente.
Aminoácidos y terapia nutricional: Infusión intravenosa a través de sonda nasogástrica o infusión de una solución mixta de aminoácidos especialmente preparada sin aminoácidos hepáticos (aminoácidos de cadena ramificada), mientras que la glucosa (o glucosa hipertónica) se infunde por vía intravenosa. y electrolitos. Los niveles de leucina plasmática en niños antes del tratamiento son generalmente superiores a 40 mg/dl. La leucina plasmática se puede reducir rápidamente con los tratamientos anteriores. La instilación por sonda nasogástrica tiene el mismo efecto que la infusión intravenosa.
Exsanguinotransfusión: Este método consiste en transfundir la sangre del paciente a una persona normal, y la sangre de la persona normal al paciente. Las personas normales tienen la capacidad de procesar aminoácidos de cadena ramificada y las transfusiones de sangre de pacientes a personas normales no tienen reacciones ni consecuencias adversas. Sin embargo, los niveles de leucina en la sangre de los pacientes pueden disminuir.