Fui a un control prenatal hace unos días y me encontraron favismosis. El doctor no es tan serio. ¿Qué es la favismosis? ¿Se puede curar? ¿Y cuáles son los síntomas de la favismosis?
Comúnmente conocida como favismosis, es una deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). También es la deficiencia enzimática hereditaria más común, comúnmente conocida como favismosis. Aproximadamente 200 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad. mi país es una de las zonas con alta incidencia de la enfermedad, con una distribución característica de alta en el sur y baja en el norte, con una tasa de prevalencia de 0,2-44,8. Se distribuye principalmente en las provincias al sur del río Yangtze, con las tasas más altas en Hainan, Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan y otras provincias. La causa de la deficiencia de G6PD es una mutación en el gen G6PD, que conduce a una disminución de la actividad enzimática. Los glóbulos rojos no pueden resistir el daño oxidativo y sufren daños, lo que provoca anemia hemolítica.
Nombre MTC: Deficiencia de G6PD
También conocido como: enfermedad del gusano de seda
Departamento: Medicina Interna-Hematología
Síntomas principales: hemólisis crónica Anemia sexual
Razón principal: comer habas frescas
Discapacitadas: sulfadiazina, SMZ, SMZ-TMP.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas del déficit de G6PD son similares a las de la anemia hemolítica general. Se puede dividir en tipos clínicos como ictericia neonatal, enfermedad de las leguminosas, hemólisis inducida por fármacos, hemólisis infecciosa y anemia hemolítica no esférica. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían en gravedad. La mayoría de los pacientes, especialmente los heterocigotos en las mujeres, suelen ser asintomáticos y algunos pacientes pueden presentar síntomas de anemia hemolítica crónica. Las reacciones hemolíticas agudas, como hemoglobinuria, ictericia y anemia, a menudo son inducidas por el consumo de habas, la ingesta o la exposición a ciertos medicamentos e infecciones. La anemia hemolítica aguda grave inducida por la deficiencia de G6PD puede provocar insuficiencia hepática, renal o cardíaca e incluso la muerte debido a la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. En la década de 1960, durante la temporada de cosecha de habas, estalló una deficiencia de G6PD en Xingning, Guangdong, lo que provocó la muerte de muchos pacientes. La deficiencia de G6PD es la principal causa de ictericia patológica en los recién nacidos. Según estadísticas de la Universidad de Medicina Sun Yat-sen, alrededor del 50% de los recién nacidos con deficiencia de G6PD desarrollarán ictericia neonatal, y alrededor del 12% de ellos pueden desarrollar kernicterus, lo que provocará daño cerebral y retraso mental.
El patrón de herencia de la deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD pertenece a una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, y las manifestaciones de la deficiencia enzimática son diversas. Algunas mujeres heterocigotas pueden tener actividad enzimática normal. Hay más pacientes varones que mujeres.
Principios de diagnóstico y tratamiento
La deficiencia de G6PD es la misma que la de las personas normales. Cuando no hay causa ni enfermedad, no se requiere ningún tratamiento especial. La clave de la prevención es la prevención. Siga estrictamente estas recetas saludables para prevenir ataques epilépticos. En segundo lugar, administrar una pequeña dosis de fenobarbital a mujeres embarazadas o recién nacidos en el tercer trimestre del embarazo puede reducir eficazmente la aparición de kernicterus neonatal. La transfusión de sangre es el tratamiento más eficaz para los episodios agudos de la enfermedad, seguida de la corrección de la acidosis y el tratamiento de la insuficiencia renal. Los pacientes con hemólisis leve a moderada generalmente se tratan con reposición de líquidos.
Recetas de Salud
1. Evite las habas o las habas crudas y las habas procesadas, y evite acudir a los campos de habas durante las temporadas de floración, fructificación o cosecha de las habas.
2. Está prohibido utilizar pastillas malolientes que contengan naftaleno y guardarlas en el armario para repeler insectos.
3. Fármacos prohibidos: acetanilida, azul de metileno, nitroimidazol, nitrofurazona, furazolidona, nitrofurazona, fenilhidrazina, primaquina, parásito de la malaria, pentamiquina, sulfonamida, acesulfamo potásico, sulfonamida, piridina, tiazolinona, azul de toluidina, SMZ, TNT. , etc.
4. Utilizar medicamentos con precaución: paracetamol, fenacetina, aspirina, aminopirina, antipirina, antipirina, vitamina C, vitamina K, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, hidrazina, sulfadiazina, sulfametoxazol, cloroquina, colchicina, difenhidramina, levodopa. , fenitoína, procainamida, etc.
5. Causas de infección: hepatitis viral, gripe, neumonía, tifoidea, paperas, etc.
6. Cualquier síntoma como fiebre, dolor abdominal, vómitos, tez amarilla o pálida, orina de color marrón amarillento o rojo oscuro después de la infección o dentro de las horas o días posteriores a la exposición o ingesta de los alimentos o medicamentos mencionados anteriormente. considerado ¡En caso de reacción hemolítica aguda, debe acudir inmediatamente al servicio de urgencias del hospital! !