¿Qué es la talasemia? ¿Se puede curar la talasemia?

La talasemia es un tipo de enfermedad anémica. Esta anemia es causada por una disfunción y una anomalía, que puede causar un gran daño a la salud, y el método de tratamiento es relativamente complicado. Entonces, ¿qué es la talasemia? ¿Se puede curar la talasemia? Aprendamos más sobre la talasemia y sus tratamientos.

1. ¿Qué es la talasemia?

La talasemia también se llama talasemia. Es un grupo de anemia hemolítica hereditaria. Su característica única es que debido a un defecto en el gen de la globina, la síntesis de una o más cadenas peptídicas de globina en la hemoglobina se reduce o no se puede sintetizar. Conduce a cambios en la composición de la hemoglobina. Los síntomas clínicos de este grupo de enfermedades varían en gravedad y la mayoría de ellos son anemia hemolítica crónica progresiva.

2. ¿Se puede curar la talasemia?

La talasemia menor no requiere tratamiento especial. La talasemia intermedia y mayor debe tratarse mediante uno o más de los siguientes métodos. La transfusión de sangre y la terapia de eliminación de hierro siguen siendo uno de los tratamientos importantes en la actualidad.

1. Tratamiento general

Prestar atención al descanso y la nutrición, y prevenir activamente las infecciones. Suplemento adecuado de ácido fólico y vitamina B12.

2. Transfusión de glóbulos rojos

La transfusión de sangre es la principal medida para tratar esta enfermedad. Lo mejor es transfundir glóbulos rojos lavados para evitar reacciones transfusionales. El método de infusión de pequeñas cantidades solo es adecuado para la talasemia intermedia α y β, y no se recomienda para la talasemia β grave. Para la β-talasemia grave, se deben realizar transfusiones de sangre de volumen moderado y alto desde una etapa temprana para acercar el crecimiento y desarrollo del niño a lo normal y prevenir lesiones óseas. El método es: primero infundir repetidamente glóbulos rojos concentrados para llevar el contenido de hemoglobina del niño a 120-150 g/l, luego infundir 10-15 ml/kg de glóbulos rojos concentrados cada 2 a 4 semanas para mantener el contenido de hemoglobina en 90; -105g/L arriba. Sin embargo, este método puede provocar fácilmente hemosiderosis, por lo que se debe administrar al mismo tiempo un tratamiento de quelación del hierro.

3. Quelantes de hierro

Comúnmente se utiliza desferrioxamina, que puede aumentar la excreción de hierro a través de la orina y las heces, pero no puede impedir la absorción de hierro en el tracto gastrointestinal. La carga de hierro generalmente se evalúa 1 año o 10 a 20 unidades después de la transfusión regular de glóbulos rojos. Si hay sobrecarga de hierro, se inician agentes quelantes del hierro. La deferoxamina se puede inyectar por vía subcutánea una vez cada noche durante 12 horas o agregarse a una solución isotónica de glucosa para infusión intravenosa durante 8 a 12 horas de 5 a 7 días a la semana para uso a largo plazo; O agréguelo a una suspensión de glóbulos rojos e infúndalo lentamente. La deferoxamina tiene pocos efectos secundarios, pero ocasionalmente se observan reacciones alérgicas. El uso prolongado de deferoxamina puede causar cataratas y trastornos del desarrollo de los huesos largos. Las dosis excesivas pueden causar pérdida de visión y audición. El uso combinado de vitamina C y agentes quelantes puede mejorar la excreción de hierro de la deferoxamina en la orina.

4. Esplenectomía

La esplenectomía tiene un buen efecto sobre la enfermedad de hemoglobina H y la β-talasemia intermedia, pero tiene un efecto deficiente sobre la β-talasemia grave. La esplenectomía puede provocar un debilitamiento de la función inmune, por lo que debe realizarse a partir de los 5 a 6 años y se deben controlar estrictamente las indicaciones.

5. El trasplante de células madre hematopoyéticas y alogénico

El trasplante de células madre hematopoyéticas es actualmente el método que puede curar la β-talasemia grave. Si se dispone de un donante de células madre hematopoyéticas compatibles con HLA, debería ser la primera opción para el tratamiento de la β-talasemia grave.

6. Terapia de activación genética

La aplicación de fármacos químicos puede aumentar la expresión del gen γ o reducir la expresión del gen α para mejorar los síntomas de la β-talasemia. que se han utilizado clínicamente incluyen hidroxi(Via)urea, 5-azacitidina (5-AZC), citarabina, malylan, isoniazida, etc., y se encuentran actualmente en investigación.

7. Gen de la talasemia

El gen de la talasemia es la causa directa de la talasemia, que es un grupo de anomalías de la hemoglobina causadas por trastornos hereditarios de la síntesis de cadenas peptídicas. Los padres de los pacientes con talasemia suelen ser pacientes con talasemia menor, de los que también se puede decir que son portadores de genes patológicos. Cada padre tiene un gen patológico si los genes patológicos de los padres se transmiten a sus hijos al mismo tiempo. Los niños tienen dos genes patológicos. En China, la tasa de portación del gen a-talasemia es de 2,64.

3. Síntomas de la anemia por deficiencia de hierro

1. Manifestaciones generales: La fatiga y el cansancio fácil son los síntomas más comunes de la anemia. Cuando la anemia es grave, algunos pacientes también pueden tener niveles bajos. -fiebre grado.

2. Sistema cardiovascular: Las palpitaciones y la dificultad para respirar son más comunes después de la actividad. Algunos pacientes con anemia grave también pueden desarrollar angina de pecho e insuficiencia cardíaca. Durante el examen, puede haber palpitaciones leves e hinchazón de la parte inferior. extremidades y cambios en el electrocardiograma.

3. Sistema nervioso: dolor de cabeza, mareos, mareos, tinnitus, incapacidad para concentrarse, insomnio o síncope. La anemia grave puede provocar síntomas como confusión o demencia. La anemia causada por la deficiencia de vitamina B12 suele ir acompañada de extremidades. Molienda de madera, discapacidad sensorial, etc.

4. Sistema digestivo: la pérdida de apetito, la distensión abdominal y las náuseas son comunes. Los pacientes con anemia hemolítica pueden tener ictericia y agrandamiento del bazo.

5. Sistema genitourinario: la función de concentración de los riñones está reducida. Los pacientes a menudo tienen poliuria, gravedad específica de la orina reducida y deseo reducido. Las pacientes a menudo tienen menstruación irregular, excesiva o reducida.

6. Otros: piel seca, cabello escaso y falta de brillo.