¿Qué es la enfermedad del gusano de seda? ¿Cuáles son sus síntomas y a qué cuestiones se debe prestar atención en la vida?

Comúnmente conocida como favismosis, es una deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y la deficiencia enzimática hereditaria más común, comúnmente conocida como favismosis. Aproximadamente 200 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad. mi país es una de las zonas con alta incidencia de la enfermedad, con una distribución característica de alta en el sur y baja en el norte, con una tasa de prevalencia de 0,2-44,8. Se distribuye principalmente en las provincias al sur del río Yangtze, con las tasas más altas en Hainan, Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan y otras provincias. La causa de la deficiencia de G6PD es una mutación en el gen G6PD, que conduce a una disminución de la actividad enzimática. Los glóbulos rojos no pueden resistir el daño oxidativo y sufren daños, lo que provoca anemia hemolítica.

1 causa

Las personas con defectos genéticos en la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) de los glóbulos rojos desarrollarán anemia hemolítica aguda después de comer habas frescas o estar expuestas al polen de habas. — - Enfermedad de las habas. El mecanismo patogénico no se comprende completamente. Se sabe que los glóbulos rojos sensibles con defectos genéticos no pueden proporcionar suficiente NADPH para mantener la reducción (efecto antioxidante) del glutatión reducido (GSH) debido al defecto de G6PD, incluso cuando se encuentran ciertos factores en las habas, inducirán el rojo. La membrana de las células sanguíneas se oxida y produce una reacción hemolítica. El G-6-PD protege los glóbulos rojos normales del daño oxidativo. Las habas frescas son un oxidante fuerte. Cuando hay deficiencia de G-6-PD, los glóbulos rojos se destruyen y se produce la enfermedad.

2 Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas del déficit de G6PD son similares a las de la anemia hemolítica general. Se puede dividir en tipos clínicos como ictericia neonatal, enfermedad de las leguminosas, hemólisis inducida por fármacos, hemólisis infecciosa y anemia hemolítica no esférica. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían en gravedad. La mayoría de los pacientes, especialmente los heterocigotos en las mujeres, suelen ser asintomáticos y algunos pacientes pueden presentar síntomas de anemia hemolítica crónica. Las reacciones hemolíticas agudas, como hemoglobinuria, ictericia y anemia, a menudo son inducidas por el consumo de habas, la ingesta o la exposición a ciertos medicamentos e infecciones. La anemia hemolítica aguda grave inducida por la deficiencia de G6PD puede provocar insuficiencia hepática, renal o cardíaca e incluso la muerte debido a la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. En la década de 1960, durante la temporada de cosecha de habas, estalló una deficiencia de G6PD en Xingning, Guangdong, lo que provocó la muerte de muchos pacientes. La deficiencia de G6PD es la principal causa de ictericia patológica en los recién nacidos. Según estadísticas de la Universidad de Medicina Sun Yat-sen, alrededor del 50% de los recién nacidos con deficiencia de G6PD desarrollarán ictericia neonatal, y alrededor del 12% de ellos pueden desarrollar kernicterus, lo que provocará daño cerebral y retraso mental.

3 exámenes

1. Imagen de sangre

①La hemoglobina cayó bruscamente. En casos graves, cae por debajo de 10 g/L.

②Los glóbulos rojos caen a un mínimo de menos de 0,5 × 1012/L.

③Los reticulocitos aumentaron significativamente >: 0,20.

④El frotis de sangre periférica muestra un aumento de glóbulos rojos nucleados.

⑤ Los glóbulos blancos aumentan, alcanzando (10-20)×109/L, e incluso se producen reacciones similares a las de la leucemia.

⑥ El recuento de plaquetas es normal o elevado;

2. Imagen de la médula ósea

①Tanto el linaje de glóbulos rojos como el linaje de granulocitos tienen una proliferación significativa. Cuanto más joven es la edad, más evidente es la proliferación del linaje de granulocitos.

②El sistema de glóbulos rojos está dominado por la proliferación de glóbulos rojos jóvenes en las etapas media y tardía.

3. Prueba de orina

① La orina es de color salsa de soja, color de té fuerte, color de vino tinto, color de lavado de carne, amarillo, etc.

②La tasa positiva de la prueba de sangre oculta en orina puede alcanzar el 60-70%.

③El análisis de orina reveló proteínas, glóbulos rojos y cilindros, y el urobilinógeno y la urobilinina fueron positivos.

④Aumenta la hemoglobina libre sérica. Disminución de la haptoglobina.

⑤ Disminuye la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

4 Diagnóstico

Esta enfermedad está causada por una herencia incompleta ligada al sexo. El gen G-6-PD está en el cromosoma X y la mayoría de los pacientes son hombres, con una proporción entre hombres y mujeres de aproximadamente 7:1. De unas pocas horas a unos días (1 a 3 días) después de comer habas crudas, de repente presenta fiebre, mareos, irritabilidad, náuseas y su orina tiene el color del vino o la salsa de soja. Suele recuperarse en 2-6 días.

El diagnóstico puede confirmarse mediante el historial médico y la prueba de reducción de metahemoglobina (tasa de reducción superior a 75), especialmente la prueba de mancha fluorescente.

5 Tratamiento

La deficiencia de G6PD es la misma que la de las personas normales. Cuando no hay causa ni enfermedad, no se requiere ningún tratamiento especial. La clave de la prevención es la prevención. Siga estrictamente estas recetas saludables para prevenir ataques epilépticos. En segundo lugar, tomar una pequeña dosis de fenobarbital a mujeres embarazadas o recién nacidos en el tercer trimestre del embarazo puede reducir eficazmente la aparición de kernicterus neonatal. La transfusión de sangre es el tratamiento más eficaz para los episodios agudos de la enfermedad, seguida de la corrección de la acidosis y el tratamiento de la insuficiencia renal. Los pacientes con hemólisis leve a moderada generalmente reciben tratamiento con reposición de líquidos.