¿Qué es el síndrome de Down?
Introducción al síndrome de Down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, también se conoce como demencia congénita en China y es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las manifestaciones clínicas son: el paciente tiene una cara especial, las esquinas exteriores de los ojos están hacia arriba, el puente de la nariz es plano, la lengua a menudo sobresale, debilidad muscular y manos penetrantes. La gran mayoría de los pacientes padecen retraso mental severo y se acompañan de anomalías de múltiples órganos, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. Esta enfermedad se presenta en casi todo el mundo, con poca diferencia étnica. Según las estadísticas, la tasa de incidencia de anomalías cromosómicas en los recién nacidos es de 5 a 6/1000 y el síndrome de Down es de aproximadamente 1/750. La gran mayoría de los pacientes ocurren de forma aleatoria, pero la tasa de incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. Si la madre tiene más de 35 años, la tasa de natalidad de este niño puede llegar a 1/350.
En el pasado, el diagnóstico prenatal de tales enfermedades sólo se podía realizar mediante el examen del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas. Sin embargo, estos métodos requieren mucho tiempo, son costosos y problemáticos de operar, por lo que solo pueden limitarse a. algunas mujeres embarazadas de alto riesgo. Según las estadísticas, alrededor del 80% de las enfermedades cromosómicas fetales ocurren en mujeres embarazadas comunes. Esto se debe a que la tasa absoluta de fertilidad de este grupo excede la de los grupos de alto riesgo, por lo que el diagnóstico prenatal no puede ignorarse desde una perspectiva eugenésica. La situación actual es que el departamento de diagnóstico prenatal de este grupo de personas todavía no puede soportarlo, lo que en última instancia convierte a este grupo de personas en un punto ciego para la eugenesia. La aparición de métodos de detección de marcadores séricos en 1988 cambió fundamentalmente la situación pasiva en la prevención prenatal de las enfermedades mencionadas.