¿Qué es la talasemia? ¿Cómo tratar y tratar la talasemia?

La talasemia también se llama talasemia. Es un grupo de anemia hemolítica hereditaria. Su característica única es que debido a un defecto en el gen de la globina, la síntesis de una o más cadenas peptídicas de globina en la hemoglobina se reduce o no se puede sintetizar. Conduce a cambios en la composición de la hemoglobina. Los síntomas clínicos de este grupo de enfermedades varían en gravedad y la mayoría de ellos son anemia hemolítica crónica progresiva. La talasemia (llamada anemia de células en cadena en Hong Kong) se clasifica según la cadena de aminoácidos afectada, principalmente alfa talasemia (afectación de la cadena alfa) y beta talasemia (afectación de la cadena beta). La talasemia también se puede dividir en talasemia menor o mayor según uno o dos defectos genéticos. La alfa talasemia es más común en las personas de raza negra (el 25% de las personas de raza negra tiene al menos un defecto genético) y la beta talasemia es más común en la región del Mediterráneo. o el Sudeste Asiático. Se ha informado en todas las provincias al sur del río Yangtze en mi país. Guangdong, Guangxi, Hainan, Sichuan, Chongqing y otras provincias tienen tasas de incidencia más altas, mientras que es más raro en el norte. Si una pareja es portadora de homotalasemia, cada embarazo tiene 1/4 de probabilidad de que su hijo sea normal, 1/2 de probabilidad de ser portador y 1/4 de probabilidad de tener un paciente con talasemia mayor. una enfermedad muy importante en términos de consejo genético y diagnóstico prenatal. Esta enfermedad es causada por la deleción o mutación puntual del gen de la globina. Hay cuatro tipos de cadenas peptídicas que forman la globina, a saber, las cadenas α, β, γ y δ, que están codificadas por sus genes correspondientes. La eliminación o mutación puntual de estos genes puede causar trastornos en la síntesis de varias cadenas peptídicas, lo que lleva a la talasemia. Cambios en la composición de la hemoglobina. La talasemia generalmente se divide en cuatro tipos: α, β, δβ y δ, entre las cuales las talasemia β y α son las más comunes. 1. Beta talasemia El grupo de genes de beta globina humana se encuentra en 11p15.5. La aparición de β-talasemia (β-talasemia para abreviar) se debe principalmente a mutaciones puntuales de genes, y algunas son deleciones de genes. Las deleciones genéticas y algunas mutaciones puntuales pueden inhibir completamente la producción de cadenas β, lo que se denomina talasemia β0; algunas mutaciones puntuales pueden inhibir parcialmente la producción de cadenas β, lo que se denomina talasemia β+. Hay muchas mutaciones en el gen de la β-talasemia y hasta ahora se han descubierto más de 100 puntos de mutación, 28 de los cuales se han descubierto en China. Hay 6 mutaciones comunes: ①β41-42 (-TCTT), que representan aproximadamente 45; ② IVS-Ⅱ654 (C → T), que representan aproximadamente 24; ( A → T ), que representa aproximadamente 9; ⑤ β71-72 ( A ), que representa aproximadamente 2; ⑥ β26 ( G → A ), es decir, HbE26, que representa aproximadamente el 2 %. La beta-talasemia mayor es homocigótica para la talasemia β0 o β+ o doble heterocigótica para la talasemia β0 y β. Debido a que la producción de la cadena β está completamente o casi completamente inhibida, la síntesis de HbA que contiene la cadena β se reduce o elimina, y el exceso de cadena α se combina con la cadena γ para convertirse en HbF (a2 γ2), provocando un aumento significativo de la HbF. Debido a la alta afinidad por el oxígeno de la HbF, los tejidos del paciente están hipóxicos. El exceso de cadenas α se deposita en los glóbulos rojos jóvenes y en los glóbulos rojos, formando inclusiones de cadenas α que se adhieren a las membranas de los glóbulos rojos y las endurecen. La mayoría de ellas se destruyen en la médula ósea, lo que provoca una "hematopoyesis ineficaz". Aunque algunos glóbulos rojos que contienen cuerpos de inclusión pueden madurar y liberarse a la sangre periférica, se destruyen fácilmente cuando pasan a través de la microcirculación. Dichas inclusiones también afectan la permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos, acortando así la vida útil de los glóbulos rojos; . Por las razones anteriores, el niño presenta clínicamente anemia hemolítica crónica. La anemia y la hipoxia estimulan el aumento de la secreción de eritropoyetina, lo que hace que la médula ósea aumente la hematopoyesis, provocando así cambios en los huesos. La anemia aumenta la absorción intestinal de hierro y, junto con las repetidas transfusiones de sangre durante el tratamiento, el hierro se almacena en grandes cantidades en los tejidos, lo que provoca hemosiderinosis. La talasemia menor es un estado heterocigoto de β0 o β-talasemia. La síntesis de la cadena β está sólo ligeramente reducida, por lo que sus cambios fisiopatológicos son muy leves. La β-talasemia intermedia es un estado doble heterocigoto de algunas β-talasemias y una forma homocigota de algunas formas mutantes de talasemia, o un estado doble heterocigoto de dos anemias mutantes diferentes con trastorno de producción de globina, y sus cambios fisiopatológicos se encuentran entre pesados ​​y ligeros.

2. Alfa talasemia El grupo de genes de la alfa globina humana se encuentra en 16Pter-p13.3. Cada cromosoma tiene 2 genes de α-globina y un par de cromosomas tiene 4 genes de α-globina. La mayoría de las α-talasemias (α-talasemias para abreviar) son causadas por deleciones del gen de la α-globina, y algunas son causadas por mutaciones puntuales en el gen. Si sólo falta un gen α en un cromosoma o es defectuoso, la síntesis de la cadena α se inhibe parcialmente, lo que se denomina α-talasemia; si faltan dos genes α en cada cromosoma o son defectuosos, se denomina α0-talasemia. La alfa-talasemia mayor es un estado homocigoto de α0-talasemia. Los cuatro genes de la α-globina faltan o son defectuosos, lo que da como resultado que no se produzcan cadenas α. Por lo tanto, se reduce la síntesis de HhA, HbA2 y HbF que contienen cadenas α. La paciente desarrolla una gran cantidad de síntesis de la cadena γ γ4 (Hb de Bart) durante el período fetal. La Hb de Bart tiene una afinidad extremadamente alta por el oxígeno, lo que provoca hipoxia tisular y síndrome de hidropesía fetal. La talasemia intermedia y α son estados heterocigotos de α0 y α-talasemia, que son causados ​​por deleciones o defectos en tres genes de α-globina. Los pacientes solo pueden sintetizar una pequeña cantidad de cadena α, y su exceso de cadena β se utiliza para. sintetizar HbH (β4). La HbH tiene una alta afinidad por el oxígeno y es una hemoglobina inestable. Es fácil de desnaturalizar y precipitar en los glóbulos rojos para formar cuerpos de inclusión, lo que hace que la membrana de los glóbulos rojos se vuelva rígida y acorte la vida de los glóbulos rojos. La α-talasemia menor es un estado de α-talasemia homocigótica o heterocigótica de α0-talasemia. Solo le faltan dos genes de α-globina o están defectuosos, por lo que se produce una cantidad considerable de síntesis de cadena α y los cambios fisiopatológicos son leves. La α-talasemia silenciosa es un estado heterocigoto de α-talasemia. Tiene solo una deleción o defecto del gen α, la síntesis de la cadena α está ligeramente reducida y los cambios fisiopatológicos son muy leves.