¿Por qué a veces los exámenes prenatales no detectan bebés deformes?

Lo que más espera todo futuro padre es dar a luz a un bebé inteligente y sano. La "liberalización integral de la política de los dos hijos" ha llevado a muchas madres a unirse a las filas de la búsqueda de un segundo hijo, muchas de las cuales son madres mayores de 35 años. En comparación con las madres de veintitantos años, estas madres mayores corren mayores riesgos para la salud. Lo que hay que señalar especialmente es que las madres mayores tienen una mayor probabilidad de dar a luz a niños con deformidades.

¿Qué son las malformaciones fetales?

Las malformaciones fetales son anomalías estructurales o cromosómicas que se producen en el feto en el útero. Es un tipo de defecto congénito y una de las principales causas de muerte perinatal. Por lo general, se trata de un problema relativamente menor, como un dedo extra o un soplo cardíaco. Aún con menos frecuencia, un niño nace con una malformación grave, como una malformación cardíaca o espina bífida. Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, son relativamente raras.

¿Se sienten las mujeres embarazadas con anomalías fetales?

Las malformaciones fetales generalmente se conocen mediante el examen y, como futura madre, no sentirás nada. Incluso si el hijo de una mujer que tiene fiebre alta al principio del embarazo no tiene una malformación aparente evidente, el desarrollo del tejido cerebral puede verse afectado negativamente, manifestándose como retraso mental y escasa capacidad de aprendizaje y reacción.

Las mujeres embarazadas pueden desarrollar diversas enfermedades infecciosas, y todas ellas tendrán una temperatura corporal elevada. La infección viral al principio del embarazo puede causar aborto espontáneo, cese del desarrollo embrionario o anomalías fetales. La inflamación aguda al final del embarazo puede inducir contracciones uterinas, lo que provoca parto prematuro, hipoxia intrauterina, etc.

¿Se pueden detectar malformaciones fetales mediante el examen prenatal?

En la actualidad, los hospitales utilizan principalmente ecografía B y detección Tang para eliminar malformaciones fetales. Las ecografías B utilizadas para diagnosticar malformaciones fetales incluyen la ecografía en color tridimensional y la ecografía en color de cuatro dimensiones. La ecografía en color tridimensional se puede realizar alrededor de la semana 24 de embarazo y la ecografía en color en cuatro dimensiones se puede realizar entre las semanas 20 y 28 de embarazo. La detección del síndrome de Down está dirigida principalmente a fetos con anomalías congénitas causadas por anomalías cromosómicas, y el mejor momento es entre las semanas 16 y 18 del embarazo.

Las direcciones y rangos del tamiz tang y la anormalidad de cuatro dimensiones son diferentes. El primero examina principalmente a personas con alto riesgo de síndrome de Down, mientras que el segundo examina principalmente la apariencia fetal en busca de anomalías. Ambos son exámenes imprescindibles durante el embarazo.

Algunas madres se preguntarán ¿se pueden detectar todas las malformaciones fetales mediante el examen prenatal? ¡La respuesta es no! Hay ocho tipos de malformaciones fetales que no pueden detectarse mediante ecografía B.

1. Ceguera total

El feto no puede abrir los ojos porque no hay estimulación lumínica en el útero, por lo que es imposible diagnosticar ceguera total congénita o microftalmia.

2. Cerebro de agua

Existen muchas afecciones del cerebro de agua o de los riñones de agua que se irán presentando gradualmente en las últimas etapas del embarazo.

3. Audición

Cuando el feto tiene entre 5 y 6 meses, la audición se ha desarrollado, pero actualmente no hay forma de saber si el feto tiene una discapacidad auditiva congénita.

4. Obstrucción gastrointestinal

La obstrucción gastrointestinal rara vez aparecerá antes de las 24 semanas de embarazo, porque el feto rara vez traga grandes cantidades de líquido amniótico en las primeras etapas del embarazo.

5. Anomalías en las puntas de las extremidades (dedos de manos y pies)

También se consideran condiciones anormales como varo o valgo de manos y pies, polidactilia (dedos de los pies), sindactilia o falta de nudillos, etc. Debido a que el feto suele estar apretando los puños, es casi imposible diagnosticarlo con precisión mediante ecografía.

6. Enanismo

Algunos síntomas del enanismo no pueden diagnosticarse en una etapa temprana. Porque el feto irá deteniendo gradualmente el desarrollo y crecimiento óseo cuando tenga entre 6 y 7 meses.

7. Errores congénitos del metabolismo

La mayoría de los trastornos metabólicos bioquímicos, como la mucopolisacaridosis, se desarrollarán gradualmente después de que el bebé nazca y coma. Por lo tanto, muchas anomalías bioquímicas y metabólicas mortales no pueden identificarse prenatalmente a menos que la madre ya haya dado a luz a un bebé con enfermedades similares.

8. Cardiopatía congénita

El tabique auricular (es decir, el agujero oval) del corazón, así como los conductos arteriovenosos, se cerrarán gradualmente después del nacimiento. La enfermedad cardíaca se diagnostica fácilmente. pero no se puede conocer antes del nacimiento.

¿Cómo evitar malformaciones fetales?

1. Complementar con ácido fólico

Las investigaciones médicas han demostrado que complementar una cantidad adecuada de ácido fólico antes del embarazo puede prevenir eficazmente los defectos del desarrollo del tubo neural embrionario, porque el ácido fólico es un indispensable. sustancia en el desarrollo de las células nerviosas, y en nuestro país los hábitos alimenticios y culinarios pueden destruir fácilmente el ácido fólico en los alimentos, o comer muy pocas verduras frescas dificultará la ingesta de ácido fólico, por lo tanto, hace muchos años, la proporción de niños nacidos. con defectos del tubo neural en nuestro país fue muy alto. En los últimos diez años, la suplementación con ácido fólico antes del embarazo ha provocado que la tasa de incidencia haya disminuido significativamente.

Se recomienda complementar con ácido fólico desde al menos tres meses antes del embarazo, y tomar 400 microgramos de ácido fólico diarios hasta el tercer mes de embarazo. También se recomienda que el marido lo tome conjuntamente antes del embarazo.

2. Hazte controles prenatales periódicos y recibe asesoramiento genético.

Las causas de la mayoría de los defectos congénitos se desconocen, pero las parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas deben someterse a asesoramiento y análisis genéticos. La posibilidad de que una enfermedad genética afecte al feto.

3. Pruebas virales para prevenir infecciones

Durante el embarazo, especialmente en los tres primeros meses de embarazo, tratar de prevenir infecciones, especialmente virus de la rubéola, toxoplasma, virus del herpes simple, la vacunación es la mejor manera de prevenir infecciones por citomegalovirus y Treponema pallidum.

T: ¿Por qué a veces los exámenes prenatales no detectan bebés deformes?

Después del embarazo, toda mujer embarazada sin duda está trabajando duro para tener un bebé sano. Entonces, ¿cuál es la mejor manera de garantizar un bebé sano? ¿Por qué nacen bebés con deformidades después de los controles prenatales?

Estos diversos exámenes de anomalías deben realizarse durante el embarazo

Examen NT: 11 semanas a 13 semanas y 6 días

El examen NT también se llama translucidez nucal fetal La operación específica de la exploración es utilizar ultrasonido B para detectar la parte más gruesa de la zona transparente silenciosa debajo del cuello fetal para evaluar la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down.

Básicamente, dependiendo del lugar, los datos utilizan 3 mm o 2,5 mm como valor de evaluación. Es decir, si el resultado de la prueba es inferior a estos datos, significa riesgo bajo. valor, pero menos de 6 mm, significa que existe un cierto riesgo, y es mejor hacer un diagnóstico preciso mediante una punción amniótica adicional o un diagnóstico no invasivo. Si es más de 6 mm, significa que existe la posibilidad de anomalía fetal. Es extremadamente alto. Es mejor realizar una punción amniótica o una biopsia de vellosidades coriónicas para el diagnóstico.

Sin embargo, dependiendo de las diferencias individuales y las limitaciones del equipo técnico, la precisión de la prueba NT es solo del 60-70%. Por lo tanto, incluso si la prueba NT es levemente insatisfactoria, las mujeres embarazadas no deben preocuparse también. mucho.

Cribado Tang: 16-18 semanas

El proceso específico del cribado Tang consiste en recolectar sangre venosa de mujeres embarazadas para detectar la concentración de alfafetoproteína y gonadotropina coriónica en el cuerpo materno. suero, y luego combinando la edad gestacional de la mujer embarazada, la edad en la fecha prevista del parto, el peso, los antecedentes de embarazo y parto, etc., el valor de riesgo del hijo de la mujer embarazada con síndrome de Down se puede calcular de manera integral.

Una vez que se publiquen los resultados del examen Tang, el riesgo alto o bajo se mostrará directamente en la columna de resultados del examen, y la columna de valor de riesgo será un valor numérico para la trisomía 21, el valor del denominador A. un valor superior a 1000 es de bajo riesgo, un valor entre 270-1000 es un valor crítico y un valor inferior a 270 es de alto riesgo. Es decir, cuanto menor es el valor, mayor es el riesgo.

Sin embargo, cabe señalar que el cribado se ve afectado por otros factores y solo puede determinar la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down, pero no puede confirmar si en realidad es un feto con síndrome de Down. No importa qué tan bueno sea el resultado, el alto riesgo no puede explicar el resultado final.

Anormalidad tetradimensional: 20-24 semanas

La anormalidad tetradimensional es la forma más completa de observar la apariencia, la superficie corporal, la estructura corporal, el desarrollo de varios órganos y la amniosis del bebé. líquido y En cuanto a la condición del cordón umbilical, en términos de su rango de detección, incluye la cabeza, la cara, la columna, el corazón, las cámaras del corazón, las vísceras abdominales, las extremidades, etc.

En otras palabras, este examen solo puede detectar algunos problemas que se pueden ver mediante ultrasonido, pero no puede detectar problemas que no se pueden ver, como inteligencia, enfermedades metabólicas, audición, visión, etc.

¿Por qué los controles prenatales no detectan bebés deformes?

Muchas madres tienen esta pregunta, ¿por qué sigo embarazada de un bebé deforme a pesar de haberme realizado controles prenatales? Esto no es sólo una cuestión de probabilidad, sino también está relacionada con los elementos del control prenatal.

Problemas intelectuales

Actualmente, los niños con síndrome de Down solo pueden ser examinados mediante NT, detección Tang, ADN no invasivo y biopsia de oveja, y los tres primeros son todos métodos de detección. Su tasa de precisión es mayor que la de la prueba de ADN no invasiva, por lo que incluso si se realizan las tres, es imposible descartar por completo los problemas de inteligencia fetal. Aunque la tasa de precisión no invasiva llega a 99, la amniocentesis es un diagnóstico. método, lo que significa que solo se puede utilizar la punción amniótica para diagnosticar el problema y confirmar que no hay problema.

Dicho esto, no se recomienda que todos se hagan un cruce de ovejas, sino que deben elegir según su situación real, por ejemplo, si la fecha prevista de parto es mayor de 35 años, hay un antecedentes familiares de genética, o hay niños con deformidades. Las mujeres embarazadas con antecedentes de embarazo y parto, NT, detección de Tang o examen no invasivo de alto riesgo y ecografía B con anomalías obvias son las mejores para someterse directamente a una biopsia amniótica. Para las mujeres embarazadas sin los problemas anteriores, siempre que se realicen los exámenes prenatales habituales, la mayoría de los bebés tampoco tendrán ningún problema.

Limitaciones del examen en cuatro dimensiones

Aunque el examen en cuatro dimensiones puede detectar la mayoría de las deformidades superficiales, las deformidades craneofaciales y las deformidades viscerales, debido a las limitaciones técnicas del equipo actual, los oídos y la mandíbula arco, los genitales no están dentro del rango de detección y la cantidad de dedos de manos y pies es difícil de detectar completamente debido a obstrucciones y razones de equipo.

Tampoco existe forma de detectar la audición y la visión durante el embarazo, lo que más nos preocupa: solo se pueden detectar mediante pruebas de detección después del nacimiento.

Ocultación de las mujeres embarazadas

En ocasiones no hay anomalías en los exámenes prenatales, lo que también está relacionado con las prácticas de las mujeres embarazadas, como la tolerancia a la glucosa más común para poder superar con éxito. En el examen, he visto a más de una. Las dos mujeres embarazadas comenzaron a hacer dieta con unos días de anticipación y, después del examen, comenzaron a comer y beber nuevamente. Resultó que el examen era exclusivamente para el médico, y algunas mujeres embarazadas incluso. Culpó al médico por no ser profesional cuando se sentía mal.

Algunas mujeres embarazadas también ocultan algunos antecedentes familiares, antecedentes de embarazos y nacimientos de bebés con malformaciones, antecedentes de abortos, antecedentes de medicación, etc. durante los controles prenatales, lo que hace imposible que los médicos juzguen con precisión el estado de sus hijos. el feto y proporcionar la mejor sugerencia de tratamiento.

Finalmente, para que todas las mujeres embarazadas puedan dar la bienvenida a bebés sanos con éxito, deben cooperar plenamente con el médico, y también deben comprender ciertos conocimientos sobre el embarazo, prepararse mejor para el embarazo, cooperar con los controles prenatales, y maximizar las posibilidades de embarazo. Reducir el nacimiento de niños deformes y dar paso a bebés sanos.

Antes de responder a esta pregunta, primero comprendamos la siguiente pregunta. Incluso si realiza los métodos de detección y examen prenatal más avanzados y completos, no puede descartar por completo el nacimiento de bebés deformes. Dijo que se puede evitar el nacimiento de ciertos niños deformes y reducir el nacimiento de niños deformes. Es por eso que el obstetra no le dirá que su bebé es normal, sino solo por qué no hay anomalías en este momento.

Los métodos de detección prenatal de rutina actuales no son más que detección del síndrome de Down, examen NT, examen de ADN no invasivo y examen de anomalías a gran escala. Se trata de pruebas de detección de enfermedades específicas, es decir, pruebas de detección de enfermedades con mayor incidencia. Muchas enfermedades raras no están dentro del alcance de la detección y algunas malformaciones menores no se pueden descartar.

Las expresiones anteriores son problemas objetivos, pero como madre, es mejor elegir un hospital más confiable para el examen prenatal. Después de todo, algunos elementos del examen están relacionados con la experiencia del médico. , pero algunos médicos simplemente no pueden hacerlo. Por ejemplo, en cierto hospital, la ecografía del sistema B de Xiaoli fue normal, pero luego se descubrió que el bebé no tenía burbujas gástricas. Esto es una cuestión de tecnología y responsabilidad. Después de todo, las burbujas gástricas deberían ser visibles durante la prueba del sistema B. -ultrasonido.

En resumen, los controles prenatales sólo pueden reducir o evitar el nacimiento de niños con ciertos defectos, pero no pueden prevenir el nacimiento de niños con defectos. Cada año nacen en el país casi 60 niños con defectos. incluyendo defectos estructurales y funcionales. Buena suerte con tu embarazo.

Hola, soy Happy Dad's Diary y estaré encantado de responder a tus preguntas.

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El año pasado hubo una noticia en la búsqueda candente:

Una madre se sometió a controles prenatales periódicos durante el embarazo y los resultados de cada control prenatal los controles estaban sanos. Como resultado, después de que nació el bebé, se descubrió que tenía un solo brazo, lo que significaba que estaba deformado desde el nacimiento.

Para ser honesto, este tipo de cosas es difícil de aceptar para cualquiera. Al mismo tiempo, de repente se ha planteado la pregunta de "¿Por qué no se puede detectar la deformidad del bebé durante el examen prenatal?" frente a muchas madres.

Entonces, ¿por qué los exámenes prenatales a veces no revelan anomalías?

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De hecho, el examen prenatal es actualmente la forma más eficaz de reducir los defectos de nacimiento. El examen por ultrasonido puede detectar de antemano un número considerable de deformidades o anomalías del desarrollo del bebé. la mayor importancia del examen prenatal. Por ejemplo, la ecografía en color de cuatro dimensiones puede ver claramente la condición del bebé. Si hay deformidades comunes, se pueden detectar con anticipación.

Sin embargo, no todas las deformidades pueden detectarse.

Algunas anomalías no se pueden detectar en absoluto durante los controles prenatales.

Por ejemplo, las malformaciones congénitas causadas por anomalías cromosómicas, o algunas malformaciones menores en partes relativamente pequeñas, no pueden detectarse en el nivel médico actual. Después de todo, la resolución de la ecografía es muy limitada y la tecnología aún no es muy perfecta, por lo que es probable que se pase por alto este tipo de deformidad.

Algunas anomalías son difíciles de detectar debido a limitaciones de inspección.

En el proceso de examen prenatal, el examen ultrasónico también tiene grandes limitaciones.

Por ejemplo, el estado del abdomen de la madre, la posición del bebé, si el cordón umbilical está bloqueado, etc., estos factores afectarán los resultados del examen final. Por ejemplo, si la posición del bebé no es propicia para la observación, muchas partes del cuerpo serán difíciles de detectar, lo que hará que sea fácil pasarlas por alto o diagnosticarlas erróneamente.

Algunas anomalías sólo aparecen gradualmente a medida que el bebé crece.

También existen algunas anomalías o deformidades que poco a poco se van haciendo evidentes y se pueden notar a medida que el bebé crece. Además, en medicina no existe un límite claro entre lo normal y lo anormal, lo que significa que es difícil detectar la deformidad hasta que alcanza una determinada etapa.

Por ejemplo, la longitud del fémur del bebé no era muy buena durante el último control prenatal, pero aún estaba dentro del rango estándar. Pero en el siguiente control prenatal se descubrió que la longitud del fémur era insuficiente, lo que significaba que el desarrollo óseo del bebé era anormal. Este tipo de anomalía es difícil de juzgar con precisión con sólo uno o dos controles prenatales.

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De hecho, nuestro examen prenatal actual ya puede detectar en gran medida las deformidades del bebé, pero el crecimiento y desarrollo del bebé es un proceso dinámico. Además, ahora el médico. El nivel no ha llegado al punto en el que pueda ser 100% seguro, por lo que las madres deben tratar los resultados del control prenatal de manera más racional.

Gracias por su invitación. Soy Shen Huan, un médico especialista en reproducción. Estaré muy feliz de responderle esta pregunta.

El examen de ultrasonido es solo una prueba de detección y el diagnóstico de deformidad se realiza mediante la influencia del ultrasonido. Sin embargo, no todas las malformaciones se pueden diagnosticar claramente mediante ecografía y la tasa de diagnóstico se ve afectada por el equipo y la tecnología.

El control prenatal es un elemento que toda madre embarazada debe realizar. Hay de muchos tipos y lleva mucho tiempo. Incluso después del control prenatal, muchos bebés con deformidades nacen muertos.

Entonces, ¿por qué no se puede detectar al bebé deforme ni siquiera después del control prenatal?

Esto no es sólo una cuestión de probabilidad, sino que también está relacionada con los elementos del control prenatal. Entonces, echemos un vistazo a algunas preguntas comunes.

Síndrome de Down

Actualmente, el examen de los niños con síndrome de Down solo se puede realizar mediante NT, Down Screening, ADN no invasivo y biopsia de oveja, y los tres primeros son screening. Método, su precisión es la detección de ADN no invasivo NT Tang, por lo que incluso si se realizan estos 3, no se pueden descartar absolutamente problemas intelectuales fetales. Aunque la precisión del método no invasivo es tan alta como 99, la amniocentesis es un método de diagnóstico. lo que significa que solo amniocentesis. Solo diciendo que no hay problema se puede confirmar que no hay problema.

Sin embargo, no se recomienda que todas las personas se sometan a un corte transversal de ovejas. Sólo aquellas que tengan más de 35 años en la fecha prevista del parto, tengan antecedentes genéticos familiares, tengan antecedentes de gestación y parto. con malformaciones, NT, detección Tang o examen de ultrasonido B no invasivo de alto riesgo. Para mujeres embarazadas con anomalías obvias, es mejor realizar una amniotomía directamente para el diagnóstico. Para mujeres embarazadas sin los problemas anteriores, siempre que se sometan. controles prenatales ordinarios, la mayoría de los bebés estarán bien.

Examen de malformaciones en cuatro dimensiones

El examen en cuatro dimensiones puede detectar la mayoría de las deformidades superficiales, deformidades craneofaciales, deformidades viscerales y deformidades de las extremidades. Sin embargo, debido a las limitaciones del equipo actual y. La tecnología, las orejas, el arco de la mandíbula, la estructura fina de algunos órganos de los propios genitales, etc. no están dentro del rango de detección, y el número de dedos de manos y pies es difícil de detectar completamente debido a obstrucciones y razones del equipo, por lo que si el Aunque la gran deformidad del ovario haya terminado, no significa que el bebé estará bien.

Tampoco existe forma de detectar la audición y la visión durante el embarazo, lo que más nos preocupa: solo se pueden detectar mediante pruebas de detección después del nacimiento.

Por lo tanto, para que todas las mujeres embarazadas puedan dar la bienvenida a bebés sanos con éxito, deben cooperar plenamente con el médico y también deben comprender ciertos conocimientos sobre el embarazo, prepararse mejor para el embarazo, cooperar con los controles prenatales, y maximizar las posibilidades de embarazo Reducir el nacimiento de niños deformes, pero también debemos saber que incluso si se pasa el control prenatal, todavía existe una pequeña posibilidad de que haya niños deformes.

Es el deseo de todos los padres dar a luz a un bebé sano, pero todavía existe una posibilidad muy pequeña de dar a luz a un bebé con deformidades. Mucha gente se sorprenderá: ¿por qué los bebés todavía tienen deformidades a pesar de los controles prenatales regulares? Las principales razones de este problema se reflejan en los dos aspectos siguientes.

Los elementos de control prenatal actuales no pueden descartar todas las malformaciones fetales.

Los controles prenatales utilizan la tecnología médica correspondiente para diagnosticar la salud del feto, pero muchos controles prenatales actuales Los elementos de control solo pueden realizar exámenes estructurales, como juzgar si el cuerpo del feto está desarrollado anormalmente, etc., pero muchas malformaciones muestran problemas funcionales, como la parálisis cerebral, que es un trastorno funcional del cerebro. La tecnología no puede detectar tales problemas funcionales.

Se puede observar que, aunque el examen prenatal es un medio eficaz para eliminar las malformaciones fetales, la tecnología médica actual todavía es limitada y muchas malformaciones aún no se pueden detectar mediante el examen prenatal. Actualmente, las malformaciones que no pueden detectarse incluyen principalmente la audición fetal, la visión, el enanismo, la discapacidad intelectual, los errores congénitos del metabolismo, la obstrucción gastrointestinal, etc.

Una de mis compañeras de Dabao nació con miopía. No fue hasta que tenía más de 3 años que descubrió que la tecnología médica existente definitivamente no sería capaz de detectar esta condición mediante un examen prenatal.

Los elementos de control prenatal existentes no pueden garantizar el 100% de precisión.

Para garantizar la eugenesia y la eugenesia, las mujeres embarazadas deben enfrentarse a múltiples controles prenatales durante el embarazo, y el tiempo y Los elementos de cada control prenatal están claramente definidos. Sin embargo, debido a las limitaciones de la tecnología médica, no se puede garantizar que muchos elementos de los exámenes prenatales sean 100% precisos. Por ejemplo, para la detección del síndrome de Down, el examen NT y el análisis de sangre del síndrome de Down generalmente se realizan durante los controles prenatales. Si existe un alto riesgo, se requiere ADN no invasivo y amniocentesis. Síndrome de Down La tasa sigue siendo tan alta como 1/800-1/600.

Además, incluso si la tasa de éxito en la eliminación de anomalías para algunos elementos del examen prenatal es teóricamente alta, el proceso de examen prenatal específico también se verá afectado por el funcionamiento del equipo médico y el nivel de habilidad del examinador prenatal. Por ejemplo, el equipo médico no tiene un buen funcionamiento y mantenimiento, o el equipo médico funciona con una carga elevada puede afectar los resultados de los exámenes prenatales, lo que puede provocar una detección incorrecta o omitida, de modo que los fetos con malformaciones no se detecten de manera efectiva.

En resumen, el examen prenatal no es una panacea y no puede detectar al 100% de los niños con malformaciones, pero aún así tiene una alta tasa de éxito en la eliminación de malformaciones.

Por lo tanto, para asegurar un bebé sano, aún es necesario realizarse controles prenatales a tiempo. Por supuesto, las mujeres embarazadas también deben reforzar sus cuidados durante el embarazo.