¿Es la amiloidosis una enfermedad potencialmente mortal?
La amiloidosis cutánea primaria está causada por el depósito de amiloide en la piel. El amiloide es un complejo de globulina y mucopolisacárido. Se llama así porque sus reacciones químicas son similares a las del almidón, como la reacción del yodo, pero no tiene nada que ver con el almidón. Se ha sugerido que la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. En algunos casos, los lípidos y proteínas de la sangre son anormales y, por lo tanto, se cree que están relacionados con trastornos metabólicos. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares. Afecta a más hombres que mujeres, es más común en adultos jóvenes y puede retrasarse durante varios años o décadas. La causa de la amiloidosis y las causas de su depósito en los tejidos aún no están claras. La patogénesis puede ser diferente en diferentes tipos bioquímicos de amiloidosis. Por ejemplo, la amiloidosis secundaria es un trastorno metabólico de una proteína precursora (el amiloide plasmático reactivo de fase aguda A), mientras que la amiloidosis hereditaria produce una proteína diferente. En la amiloidosis primaria, un grupo monoclonal de células de la médula ósea producirá fragmentos o cadenas largas completas que pueden formar amiloidosis. Bajo microscopía óptica, el amiloide es una sustancia homogénea y de alta afinidad que se une al tinte rojo Congo en el tejido fijo. Bajo el microscopio electrónico, consta de 100: Aring; (10 nm) fibras lineales no ramificadas, que son líneas β cruzadas bajo difracción de rayos X. Generalmente se acepta que existen tres formas clínicas sistémicas principales. Cuando la amiloidosis no está asociada a una enfermedad, se denomina primaria o emergente (forma AL), y cuando está asociada a una enfermedad crónica, se denomina secundaria, adquirida o reactiva, y puede ser infecciosa (tuberculosis, bronquiectasias, osteomielitis y lepra), o inflamatorias (artritis reumatoide y enfermedad granulomatosa). La amiloidosis también está relacionada con el mieloma múltiple, la enfermedad de Hodgkin (AA), etc. El tipo III ocurre en familias y no está relacionado con otras enfermedades. En la amiloidosis primaria, se pueden observar masas localizadas en el corazón, los pulmones, la piel, la lengua, la tiroides, los intestinos, el tracto respiratorio y otras partes del cuerpo (hígado, bazo, riñones) y el sistema cardiovascular, especialmente el corazón. frecuentemente afectado. La amiloidosis secundaria se manifiesta como afectación del bazo, el hígado, los riñones, las glándulas suprarrenales y los ganglios linfáticos. Aunque hay pocos signos clínicos de afectación cardíaca, el sistema cardiovascular suele estar afectado extensamente, los riñones suelen estar agrandados, el hígado y el bazo suelen estar agrandados y la textura es dura y elástica. A medida que los corpúsculos esplénicos normales son reemplazados por amiloidosis blanca, el bazo se agranda y aparece traslúcido y ceroso, lo que se denomina bazo "sagú". La amiloidosis hereditaria se caracteriza por nervios sensitivos y motores periféricos (generalmente autónomos), así como por amiloidosis cardiovascular y renal. A menudo se presentan síndrome del túnel carpiano y vítreo anormal. La distribución de la amiloidosis asociada con algunas enfermedades malignas, como el mieloma múltiple, es la misma que la de la amiloidosis idiopática asociada con otras enfermedades malignas, como los tumores medulares de tiroides, se asocia únicamente con el tumor o sus metástasis. La amiloidosis se observa comúnmente en el páncreas en adultos con diabetes. Síntomas y signos Los síntomas y signos no son específicos, están determinados por los órganos y sistemas involucrados, a menudo enmascarados por la enfermedad primaria, y son fatales antes de que se sospeche amiloidosis, más grave en el sistema renal, con solo proteinuria leve en las primeras etapas. Puede desarrollarse edema generalizado, hipoalbuminemia y proteinuria masiva. La amiloidosis hepática implica hepatomegalia, menos ictericia y hepatomegalia grave (peso del hígado > 7 kg). Aunque hay un aumento (raramente sostenido) de la excreción de sulfobromoftaleína sódica y un aumento de la fosfatasa alcalina, la función hepática suele ser normal y en ocasiones se presentan hipertensión portal, várices esofágicas y ascitis. Lesiones cutáneas que provocan cambios cerosos o translúcidos. Púrpura causada por amiloidosis de pequeños vasos. La afectación cardíaca es común, con cardiomegalia, insuficiencia cardíaca refractaria y arritmias. Se ha observado paro auricular en varias familias relacionadas. La amiloidosis gastrointestinal puede causar motilidad esofágica anormal, debilidad gástrica, motilidad anormal del intestino grueso y delgado, malabsorción, sangrado o pseudoobstrucción. La hipertrofia de la lengua es común en la amiloidosis primaria o asociada al mieloma. Una glándula tiroides dura, simétrica y no sensible, como la enfermedad de Hashimoto o la enfermedad de Riedel, es causada por amiloidosis tiroidea.
En casos raros de mieloma múltiple, la artropatía amiloide es similar a la artropatía reumatoide, y en la amiloidosis familiar y la amiloidosis primaria o asociada al mieloma, son menos comunes las manifestaciones clínicas de la neuropatía periférica. Las amiloidosis que afectan a los pulmones (principalmente amiloidosis AL) se caracterizan por nódulos pulmonares localizados, daño traqueobronquial o depósito alveolar generalizado. Las manifestaciones clínicas son 1. Común en adultos jóvenes, el curso de la enfermedad es crónico y produce picazón consciente. 2. Las lesiones cutáneas son pápulas en forma de cúpula miliar queratinizada con tapones de queratina negros en la parte superior; Es hemisférico o poligonal, de color de piel tostado y superficie rugosa. Al despegar el tapón córneo se puede observar un ombligo hundido 3. Es más común en el lado extendido de la pantorrilla, seguido de la parte posterior, detrás de la oreja; y fuera del brazo 4. Ocurre en la espalda, a menudo muestra síntomas. Es una mancha pigmentada reticular. Diagnóstico Con base en los síntomas y signos descritos, se puede hacer un diagnóstico tentativo de amiloidosis, y el diagnóstico sólo se puede realizar mediante una biopsia. La aspiración de la bolsa de grasa abdominal subcutánea y la biopsia de la mucosa rectal son los métodos de detección más utilizados. Otros sitios de biopsia útiles son las encías, la piel, los nervios, los riñones y el hígado; Bajo microscopía de luz polarizada, se puede observar la birrefringencia verde de la amiloidosis en tejido teñido de rojo Congo. La amiloidosis se puede diagnosticar mediante pruebas de centelleo AP en suero marcado con isótopos. El pronóstico de la amiloidosis depende del tratamiento exitoso de la enfermedad subyacente. El pronóstico de varios tipos de amiloidosis renal es malo, pero si se refuerza el tratamiento sintomático (como la pielonefritis), el paciente permanecerá relativamente estable y la diálisis y el trasplante de riñón mejorarán aún más el pronóstico. La amiloidosis asociada con el mieloma múltiple tiene el peor pronóstico y la muerte suele ocurrir dentro del año de edad. El amiloide localizado se puede eliminar sin recurrencia. La amiloidosis cardíaca es la causa más común de muerte, principalmente debido a arritmias o insuficiencia cardíaca refractaria. El pronóstico de la amiloidosis familiar varía de una familia a otra. El primer tratamiento es prevenir la amiloidosis centrándose en la enfermedad subyacente. La amiloidosis en sí es sintomática. Los pacientes con amiloidosis renal pueden someterse a un trasplante de riñón y tener un período de supervivencia más largo que otras enfermedades renales, pero la mortalidad temprana es mayor. La amiloidosis finalmente regresa en el riñón del donante, pero algunos receptores de trasplantes sobreviven durante 10 años. Las opciones de tratamiento comunes para la amiloidosis primaria incluyen prednisona/melfalán o prednisona/melfalán/colchicina, y se están realizando ensayos clínicos para comparar estas opciones de tratamiento. Los programas de trasplante de células madre siguen siendo controvertidos. La digital se puede utilizar en pacientes con enfermedad cardíaca amiloide que pueden desarrollar arritmias cardíacas, pero se debe utilizar con precaución. El trasplante de corazón ha sido exitoso y requiere una selección rigurosa de los pacientes. La colchicina se utilizó para prevenir ataques agudos en pacientes con fiebre mediterránea familiar, lo que demostró que no apareció ningún nuevo amiloide después del tratamiento y la amiloidosis mostró una tendencia a la baja. El uso de transtiretina y el trasplante de hígado para eliminar el sitio de síntesis de la proteína mutante ha logrado buenos resultados en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria. [