¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
Las personas con síntomas leves no necesitan transfusiones de sangre, y algunas personas con síntomas leves ni siquiera saben que tienen talasemia porque no presentan ningún síntoma obvio.
Esto puede referirse a:
1. Beta-talasemia mayor
(1) Manifestaciones clínicas: La anemia, el hígado y el bazo aparecen de 3 a 6 meses después del nacimiento. Los pómulos hinchados y protuberantes, la distancia ocular ensanchada y el puente nasal bajo presentan una cara especial de "talasemia" que muestra que las franjas trabeculares del hueso de la placa externa son claras y erguidas como el cabello;
(2) Examen de laboratorio: hemoglobina
El sistema de glóbulos rojos en la médula ósea está extremadamente proliferado.
La HbF en el primer diagnóstico era de 30 ~ 90.
(3)Herencia: Ambos padres tienen β-talasemia.
Aquellos que cumplan las condiciones anteriores pueden someterse a un diagnóstico clínico, y un diagnóstico posterior requiere análisis genético.
2. Beta talasemia intermedia
(1) Manifestaciones clínicas: La anemia generalmente ocurre entre los 2 y 5 años, con síntomas y signos graves y leves, y se produce "talasemia".
(2) Examen de laboratorio: hemoglobina 60 ~ 100 g/L, glóbulos rojos maduros morfológicamente similares a los glóbulos rojos pesados, aumento de reticulocitos, ocasionalmente glóbulos rojos nucleados, HBF >3,5.
(3)Herencia: Ambos padres tienen β-talasemia.
Aquellos que cumplan las condiciones anteriores pueden someterse a un diagnóstico clínico, y un diagnóstico posterior requiere análisis genético.
La base molecular de la β-talasemia intermedia es compleja. Consulte la revisión para obtener más detalles.
3. Beta talasemia leve
(1) Manifestaciones clínicas: asintomáticas o acompañadas de anemia leve, y ocasionalmente esplenomegalia leve.
(2) Examen de laboratorio: la hemoglobina disminuyó levemente, pero> 100 g/l, había algunos glóbulos rojos objetivo en la sangre periférica y el tamaño de los glóbulos rojos era ligeramente desigual.
MCVlt79fl, MCHlt27pg, prueba de fragilidad de glóbulos rojos positiva, HBA 2>3,5 o normal, HbF normal o ligeramente elevada (menos de 5).
(3) Herencia: al menos uno de los padres tiene β-talasemia.
(4) Excepto otras talasemias y anemia ferropénica.
Aquellos que cumplan las condiciones anteriores pueden someterse a un diagnóstico clínico, y un diagnóstico posterior requiere análisis genético.
4. Portadores del gen de la β-talasemia estática
(1) Manifestaciones clínicas: asintomáticas.
(2) Examen de laboratorio: la hemoglobina es normal, el MCV, el MCH y las pruebas de fragilidad de los glóbulos rojos a menudo están reducidos y los reticulocitos son normales.
HbA2 gt3,5 o normal, HbF normal o ligeramente elevada (menos de 5).
(3) Herencia: al menos uno de los padres tiene β-talasemia.
Se requiere análisis genético para confirmar el diagnóstico.