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Diagnóstico de incontinencia pigmentaria congénita

1. Esto es muy común en las niñas y ocurre aproximadamente una semana después del nacimiento. La aparición de erupción se puede dividir en tres etapas:

⑴Eritema: eritema, ampollas y ronchas, a menudo dispuestas en filas y distribuidas en el tronco y las extremidades.

⑵ Etapa de hiperplasia verrugosa: nódulos o placas lisos de color rojo o azul violeta están dispuestos en líneas irregulares y hay lesiones lineales similares a verrugas en el dorso de las manos y los pies, especialmente en el dorso de los dedos y dedos de los pies.

⑶Etapa de pigmentación: Es una pigmentación irregular, muy extendida, tipo pimienta o fuente, cuyo color va del gris azulado al marrón, especialmente en el tronco.

La aparición de las diferentes etapas de la erupción puede ser irregular o superpuesta.

2. La pigmentación puede durar muchos años y desaparecerá lentamente hasta los 20 o 30 años.

3. Generalmente los pacientes se encuentran en buen estado físico y no presentan fiebre. Pueden acompañarse de pseudoalopecia areata, defectos dentales, anomalías en las uñas, enfermedades oculares y de retina (posible ceguera), del sistema esquelético, nervioso central. Las enfermedades externas del sistema y de la piel. Las anomalías en otros órganos son complicaciones de la enfermedad.

4. Examen de laboratorio: los eosinófilos en sangre aumentaron significativamente durante el eritema.

5. Examen genético: La detección de la secuencia del gen NEMO en el cromosoma X puede proporcionar una referencia para el diagnóstico. Se informa que las anomalías en el gen NEMO del cromosoma X pueden detectarse en más del 50% de los pacientes.