Tratamiento del síndrome de Angelman

Las personas con síndrome de Angelman tienen un solo alelo y muchas tienen otro alelo que provoca el sueño normal. Esto se debe a que todo el mundo hereda un gen UBE3A de sus padres, pero la función del gen del padre está suprimida y sólo funciona el gen de la madre. Si algo sale mal con este gen, enfermarán.

Por lo tanto, la enfermedad podría curarse despertando este gen latente y permitiéndole dirigir la síntesis de las proteínas correctas necesarias para el desarrollo del cerebro. Los medicamentos llamados "inhibidores de la topoisomerasa" tienen este efecto y se han utilizado para tratar el cáncer en el pasado. Al examinar una gran cantidad de fármacos, los investigadores descubrieron que también podría despertar el gen inactivo UBE3A.

Los experimentos muestran que el gen latente UBE3A en ratones experimentales se activa nuevamente después de ser inyectados con este fármaco, y un solo tratamiento puede ser efectivo durante varios meses. Los investigadores creen que sobre esta base es posible desarrollar nuevos tratamientos para el "síndrome de Angelman". Una niña de 4 años en el Reino Unido ha estado sonriendo desde que nació debido a una enfermedad comúnmente conocida como "Síndrome del Marioneta Feliz".

El sitio web británico "Sunday Mail" informó el día 19 que el nombre de la niña es Ebony Johnson, detrás de su brillante sonrisa se esconde una enfermedad genética, el síndrome de Angelman, comúnmente conocido como "Síndrome del títere feliz".

Debido a una enfermedad, Wu Mu tiene graves problemas de aprendizaje y no puede hablar. Todavía usa pañales y no puede cuidar de sí misma.

Ahora, la vida de Ebony podría volver a estar en crisis cuando la administración local propone cerrar la escuela Greenfield de Hepburn y construir una escuela primaria especial con capacidad para 120 alumnos.

El padre de Abney, Philip, y su madre, Trudy, están corriendo activamente para salvar la "Escuela Green Field".

"Ebony era un placer estar cerca. Incluso cuando no se sentía bien, seguía sonriendo. La queríamos mucho", dijo Trudy. "Cuando le diagnosticaron por primera vez, quedé completamente devastado, pero (eso significaba) que teníamos una hija que nunca crecería ni sería feliz... Todos los que vieran a Ebony la amarían".

"Básicamente, el AS (síndrome de Angelman) es causado por la eliminación de ciertos genes en los cromosomas. La condición estaba presente en uno de mis óvulos antes de que naciera Ebony", dijo Trudy. "Sólo hay 350 personas con síndrome de Angelman en el Reino Unido. La enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente."